Home Penyakit dan KelainanSindrom Turner Sindrom Turner – Jenis, Gejala, Komplikasi, dan Pengobatan

Sindrom Turner – Jenis, Gejala, Komplikasi, dan Pengobatan

by Erlita

Sindrom turner merupakan salah satu penyakit turunan yang terjadi karena kelainan kromosom seks dan hanya terjadi pada wanita saja. Kelainan ini bisa terjadi karena hilangnya sebagian kromosom x atau bahkan seluruhnya [monosomi].

Pengertian dan Jenis Sindrom Turner

Sindrom turner ini juga sangat beragam dan gejala yang dikeluhkan penderitanya pun tak sama jika dibandingkan antara satu penderita dengan yang lainnya. Penting untuk diketahui bahwa setiap manusia dilahirkan dan sudah memiliki 23 pasang kromosom di mana satu pasang diantaranya merupakan kromosom seks. Kromosom seks inilah yang berperan menjadi penentu kelamin seseorang. Ibu akan menyumbangkan kromosom X untuk anak dan ayah bisa menyumbangkan kromosom X atau Y pada anak.

Jika anak yang dilahirkan memiliki campuran kromosom X dari ibu dan Y dari ayah, maka anak akan terlahir dengan jenis kelamin laki-laki dan jika bayi terlahir dengan dua kromosom X maka akan terlahir dengan jenis kelamin perempuan. Wanita yang mengalami sindrom turner akan mempunyai sepasang kromosom X yang normal dan mengakibatkan kromosom X pada pasangan menjadi rusak atau bahkan hilang sama sekali.

Sindrom turner bisa mengakibatkan gangguan medis atau gangguan perkembangan fisik seperti postur tubuh yang pendek, tidak bisa memulai masa pubertas, mandul, kelainan pada organ jantung, tidak bisa beradaptasi secara sosial serta tidak bisa atau mengalami kesulitan mempelajari sesuatu hal.

Sindrom turner sendiri bisa dibedakan atau dikelompokkan menjadi 2 jenis yang berbeda, yakni:

  • Sindrom turner klasik: Keadaan dimana satu dari 2 buah kromosom X hilang secara menyeluruh.
  • Sindrom turner mosaik: Keadaan saat kromosom X lengkap di sebagian besar sel, akan tetapi sel lainnya sebagian hilang atau mengalami kelainan. Dalam beberapa sel juga terkadang ada sepasang atau bahkan 2 pasang kromosom X lengkap namun bisa dibilang jarang terjadi.

Gejala Sindrom Turner

Seseorang yang mengalami sindrom turner umumnya memiliki gejala yang berbeda, akan tetapi ada beberapa ciri yang akan membedakan gejala sindrom turner dengan gejala penyakit lainnya.

  • Tinggi badan lebih pendek
  • Ovarium kurang berkembang
  • Mandul
  • Tidak mengalami menstruasi
  • Gangguan jantung
  • Masalah ginjal
  • Masalah kelenjar tiroid
  • Gangguan telinga
  • Kelainan tulang
  • Leher berukuran lebar
  • Langit-langit pada mulut tinggi dan menyempit
  • Dada lebih bidang dan puting terlihat memiliki jarak yang saling berjauhan
  • Rahang bagian bawah mengecil
  • Mempunyai tahi lalat
  • Kelainan pada mata seperti mata juling, mata malas, rabun jauh atau katarak
  • Posisi kedua telinga lebih rendah
  • Jari kaki dan tangan lebih pendek
  • Pada bagian siku, lengan bengkok mengarah keluar
  • Hilangnya pendengaran

Gejala Sindrom Turner pada Janin

Sementara gejala sindrom turner yang terjadi sebelum kelahiran juga berbeda yaitu saat bayi yang mengalami sindrom turner dan dilakukan ultrasound, maka akan menimbulkan gejala seperti:

Bengkak pada area tangan dan kaki yang terjadi karena penumpukan cairan di jaringan sekitar dan akan menghilang saat bayi telah lahir.

  • Kelainan jantung
  • Leher terlihat menebal atau bengkak
  • Kelainan pada ginjal
  • Tubuh berukuran lebih kecil dibandingkan bayi normal

Gejala Sindrom Turner pada Remaja dan Dewasa

Gejala yang ditimbulkan oleh penderita sindrom turner untuk gadis remaja sera perempuan dewasa juga berbeda dan ini terjadi pada 90 persen wanita yang mengalami sindrom turner.

  • Postur tubuh lebih pendek: Saat lahir, bayi dengan sindrom turner akan tumbuh normal sampai usia 3 tahun dan sesudahnya akan semakin melambat.
  • Remaja dengan sindrom turner saat masuk ke dalam masa pubertas tidak akan mengalami proses pertumbuhan secara normal.
  • Wanita dewasa dengan sindrom turner umumnya berukuran tinggi 20 cm lebih pendek dari wanita yang tidak mengalami sindrom turner.
  • Ovarium tidak berfungsi dengan baik dan tidak brekembang yang dimana ovarium adalah organ reproduksi dari setiap wanita.
  • Gadis dengan sindrom turner tidak akan menghasilkan hormon seksual yang terjadi karena gadis tersebut tidak mengalami menstruasi, payudara tidak tumbuh sempurna dan bisa menyebabkan kemandulan.

Penyakit Berkaitan Dengan Sindrom Turner

Selain beberapa gejala yang sudah disebutkan, sindrom turner juga dikaitkan dengan beberapa penyakit lainnya seperti:

  • Limfedema: Keadaan kelenjar limfa tubuh yang tak bekerja seperti seharusnya sebab ada penumpukan cairan dalam tubuh terutama bagian tangan dan kaki yang bisa menimpa semua usia.
  • Hipertensi atau darah tinggi: Tekanan darah tinggi yang membuat penderita harus diperiksa tekanan darahnya dengan teratur.
  • Hipotirodisme: Kelenjar tiroid tidak bisa bekerja dengan normal dan terjadi antara 10 sampai 30 persen penderita dan memerlukan tes darah teratur.
  • Diabetes: Keadaan kadar gula tinggi di dalam darah.
  • Jantung murmur: Timbulnya suara seperti mendesir atau bising diantara detakan jantung yang berkaitan dengan penyempitan pembuluh darah khususnya pembuluh darah utama pada jantung.
  • Skoliosis: Tulang belakang yang melengkung ke arah samping dan tidak norma yang terjadi pada 10 persen penderita sindrom turner.
  • Gangguan saluran kemih: Meningkatnya resiko dari infeksi saluran kemih.
  • Osteoporosis: Tulang mengalami kerapuhan yang terjadi karena kurang hormon estrogen dan bisa diatas dengan terapi hormon.

Komplikasi Sindrom Turner

Untuk sebagian wanita yang mengalami sindrom turner juga akan mengalami beberapa gangguan atau komplikasi lain seperti berikut ini.

  1. Hiperaktif atau Gangguan Perhatian

Remaja perempuan yang mengalami sindrom turner akan lebih mudah merasa gelisah, resah dan tidak takut dengan bahaya sekaligus perhatiannya lebih mudah teralihkan. Gadis remaja akan mengalami kesulitan untuk menyesuaikan diri saat berada di kelas saat mulai bersekolah. Kondisi ini akan membaik saat sudah memasuki usia 11 tahun, namun sulit berkonsentrasi pada pelajaran akan berlangsung lebih lama.

  1. Kesulitan Memahami Letak dan Angka

Wanita yang mengalami sindrom turner juga akan kesulitan dalam memahami letak atau posisi benda di sekitarnya sehingga akan sulit saat belajar mengemudi atau mengikuti petunjuk arah pada peta serta menyebabkan diskakulia atau kesulitan saat menghitung.

  1. Gangguan Sosial

Sindrom turner akan membuat penderita mengalami kesulitan saat melakukan hubungan sosial dan juga mempertahankan hubungan di rumah, sekolah atau berbagai tempat lainnya. Wanita yang mengalami sindrom turner akan lebih sering cemas dan mengakibatkan tidak terampil dalam menghadapi situasi tertentu.

  1. Gangguan Pendengaran

Komplikasi lain yang sering terjadi pada penderita sindrom turner adalah masalah pada pendengaran yang terjadi karena hilangnya satu fungsi saraf di bagian telinga.

  1. Gangguan Jantung

Umumnya, wanita yang mengalami sindrom turner juga akan terlahir dengan jantung yang tidak sempurna. Ini menyebabkan terjadinya beberapa gangguan pada jantung serta struktur jantung. Gangguan pada jantung ini juga bisa mengakibatkan komplikasi yang lebih berbahaya lagi.

  1. Diabetes dan Hipertensi

Penderita sindrom turner juga kemungkinan akan mengalami diabetes atau hipertensi sehingga juga akan menghasilkan gangguan pada pembuluh darah.

Artikel terkait:

  1. Masalah Ginjal

Setidaknya ada 33 persen wanita dengan sindrom turner yang juga akan mengalami malformasi pada organ ginjal dan memang biasanya gangguan ginjal ini tidak sampai menimbulkan masalah. Akan tetapi tetap bisa meningkatkan timbulnya beberapa resiko penyakit lain seperti tekanan darah tinggi serta infeksi kandung kemih atau infeksi saluran kencing.

  1. Gangguan Penglihatan

Penderita sindrom turner juga akan mengalami beberapa masalah pada penglihatan seperti mata juling atau strabismus serta rabun dekat atau hyperopia.

  1. Masalah Gigi

Dengan perkembangan abnormal pada gigi, maka resiko gigi keropos juga akan semakin meningkat. Selain itu, kelainan yang terjadi pada dinding mulut serta rahang bagian bawah juga bisa mengakibatkan pertumbuhan gigi yang tidak merata dan terlihat berantakan.

  1. Masalah Kekebalan Tubuh

Penderita sindrom turner juga beresiko terkena gangguan pada imunitas sehingga menjadi pemicu beberapa penyakit lain seperti diabetes, radang usus, hipotiroidisme serta penyakit celiac.

  1. Gangguan Skeletal

Gangguan pada pertumbuhan serta perkembangan tulang yang dialami penderita sindrom turner juga menjadi pemicu dari osteoporosis, skoliosis dan juga kyphosis.

  1. Komplikasi Masa Kehamilan

Kebanyakan penderita sindrom turner mengalami gangguan kesuburan sehingga menyebabkan sulitnya memiliki seorang anak atau mengandung. Umumnya, penderita juga akan memiliki kelainan pada jantung yang mengharuskan mereka untuk konsultasi dengan dokter spesialis jantung sebelum merencanakan program hamil. Penderita juga memiliki resiko hipertensi serta diabetes selama masa kehamilan.

  1. Gangguan Psikologis

Penderita sindrom turner juga akan mengalami gangguan saat belajar dan terbatas dalam kemampuan menghitung atau matematika, hal yang berhubungan dengan spasial atau ruang dan juga memiliki resiko menjadi giperaktif atau ADHD.

  1. Anorexia Nervosa

Penderita sindrom turner juga akan mengalami anoreksia nervosa saat sedang menjalani tetapi estrogen, akan tetapi hubungan dari gangguan makan serta terapi estrogen tersebut masih tidak bisa dipahami atau ditetapkan dengan jelas.

Artikel terkait:

Diagnosa Sindrom Turner

Sindrom turner ini dapat di diagnosa sebelum proses kelahiran, masa bayi, anak-anak atau saat masuk ke masa pubertas.

  • Masa Kehamilan

Saat masa kehamilan, sang ibu bisa melakukan pemindaian ultrasound dan dokter akan memeriksa apakah bayi yang ada di dalam kandungan mengalami sindrom turner atau tidak. Apabila jani memiliki pembengkakan pada area tangan dan juga kaki karena penumpukan cairan maka ini bisa menjadi menjadi bukti jika bayi mengalami sindrom turner.

Penyakit genetika juga bisa diperiksa saat bayi masih berada dalam kandungan dengan prosedur aminocentesis yakni proses pengumpulan sampel cairan air ketuban yang mengandung sel janin.

  • Masa Anak-Anak

Diagnosis sindrom turner yang dilakukan untuk anak-anak yang lebih tua bisa dilaksanakan dengan memperhatikan ciri serta gejala yang ditimbulkan. Pada anak perempuan yang mengalami sindrom turner akan memiliki ukuran tubuh yang lebih pendek, leher yang lebih lebar, dada bidang dan jarak puting yang saling berjauhan.

Selain beberapa cara mendiagnosis sindrom turner, analisis kromosom juga bisa dilakukan yakni menganalisa komposisi pada kromosom wanita dan ini dilakukan dengan mengambil sampel darah sesudah bayi lahir atau sampel air ketuban saat bayi masih berada di dalam kandungan.

Penanganan Sindrom Turner

Sampai sekarang, belum ditemukan obat yang bisa menyembuhkan sindrom turner ini dan pengobatan yang dilakukan hanya sebagai pereda gejala yang ditimbulkan saja. Wanita dewasa atau pun anak-anak yang mengalami sindrom turner akan di periksa kesehatannya secara rutin serta mendapatkan perawatan untuk langkah pencegahan. Berikut ini adalah beberapa dokter spesialis yang akan menangani penderita sindrom turner.

  1. Dokter spesialis endokrinologi: Khusus menangani adanya gangguan kesehatan yang berhubungan dengan hormon serta metabolisme.
  2. Dokter spesialis kardiologi: Khusus menangani gangguan yang berkaitan erat dengan kesehatan jantung.
  3. Dokter spesialis THT: Khusus menangani gangguan pada pendengaran atau segala yang berkaitan dengan organ telinga.
  4. Dokter spesialis ginekologi: Khusus menangani masalah yang mempunyai kaitan erat dengan kesehatan sistem reproduksi wanita.
  5. Dokter spesialis psikologi: Khusus menangani masalah yang mempunyai kaitan erat dengan kejiwaan pasien.
  6. Dokter spesialis genetika: Khusus menangani masalah yang berkaitan erat dengan genetik.
  7. Dokter spesialis ginjal: Khusus menangani beragam masalah kesehatan yang ada pada organ ginjal.
  8. Dokter spesialis obstetri: Khusus menangani masalah kehamilan dan juga persalinan.

Artikel terkait:

Pengobatan Sindrom Turener

Ada beberapa teknik pengobatan yang akan dilakukan dokter pada pasien penderita sindrom turner yaitu:

  1. Terapi Hormon Pertumbuhan

Dokter spesialis endokrinologi akan melaksanakan pemeriksaan dengan rutin dan terapi hormon pertumbuhan akan dianjurkan sebagai salah satu penanganan yang tepat. Terapi ini akan dilakukan jika terlihat seorang anak sudah menunjukkan gejala sindrom turner yaitu tidak tumbuh dengan normal. Terapi ini bisa dilakukan saat anak berusia 5 atau 6 tahun serta anak berusia 15 sampai 16 tahun. Dengan melakukan terapi hormon pertumbuhan, maka penderita sindrom turner bisa memiliki tinggi badan normal seperti anak lainnya.

  1. Terapi Estrogen

Terapi pengganti estrogen dilakukan pada gadis yang sudah masuk ke usia pubertas yakni sekitar usia 11 tahun. Estrogen akan diberikan dengan dosis rendah terlebih dulu, kemudian dosisnya akan ditambah secara bertahap sampai lever estrogen bisa kembali normal. Estrogen ini akan menjadi pemicu perubahan pada masa puber seperti bertumbuhnya payudara.

Artikel terkait:

  1. Terapi Progesteron

Terapi pengganti progesteron umumnya dilakukan beberapa saat sesudah pasien menjalani terapi pengganti estrogen dan berguna untuk memicu menstruasi bulanan dengan teratur.

  1. Mengatasi Kesuburan

Teknik kehamilan bantuan seperti bayi tabung, mungkin akan disarankan untuk wanita yang mengalami sindrom turner dan ingin memiliki anak. Sebab penderita sindrom turner biasanya akan mengalami kemandulan dan hanya beberapa orang saja yang bisa mengalami kehamilan dengan cara alami. Jika penderita sindrom turner sedang hamil, maka pemeriksaan rutin sangatlah dibutuhkan khususnya jantung karena Jantung serta pembuluh darah akan bekerja lebih ekstra saat sedang mengandung.

  1. Mengatasi Sulit Belajar

Untuk penderita sindrom turner yang mengalami kesulitan dalam menerima pelajaran, maka membutuhkan bantuan tambahan akan tetapi untuk sebagian gadis yang menderita sindrom turner juga akan memiliki tingkat kecerdasan seperti anak normal lainnya. Konsultasikan dengan dokter serta guru agar kamu bisa mengetahui apakah buah hati kamu bisa mengikuti pelajaran dengan baik atau tidak di sekolah.

  1. Terapi Psikologis

Untuk beberapa penderita sindrom turner akan mempunyai rasa percaya diri yang rendah atau bisa mengalami depresi. Oleh karena itu, penderita harus menjalani konseling atau terapi perilaku kognitif untuk mengatasi gangguan psikologi tersebut.

  1. Menjalani Diet

Syarat diet untuk penderita sindrom turner gadis dan juga wanita dewasa memiliki kesamaan yakni dengan memperbanyak asupan kalsium harian serta vitamin D. Penderita juga harus menghindari obesitas yang bias meningkatkan resiko hipertensi serta resistensi insulin tinggi. Penderita dengan postur tubuh yang pendek akan membutuhkan kalori lebih sedikit jika dibandingkan dengan yang memiliki tinggi badan normal.

Artikel terkait:

  1. Konsumsi Nanas

Dalam buah nanas mengandung protein dissolving enzim dan juga bromelian yang sangat disarankan untuk sindrom turner. Kamu bisa mengkonsumsi salad buah nanas yang ditambahkan dengan pepaya serta parutan jahe dan kunyit. Kedua jenis tempah ini memiliki senyawa anti inflamasi yang sangat baik untuk penderita sindrom turner.

  1. Norditropin

Obat ini digunakan untuk anak dan juga wanita dewasa yang tidak memiliki hormon pertumbuhan cukup. Norditropin merupakan hormon pertumbuhan yang bekerja dengan merangsang pertumbuhan pada penderita sehingga bisa menghasilkan hormon pertumbuhan secara alami.

Akan tetapi, hindari penggunaan norditropin jika kamu memiliki alergi pada bahan norditropin, memiliki kanker aktif seperti tumor otak atau sedang mengkonsumsi obat kanker, memiliki gangguan pernapasan seperti gagal napas, menderita sindrom prader willi dan kelebihan berat badan.

Artikel terkait:

Sindrom turner yang menyerang wanita ini juga harus segera ditangani dengan serius sehingga tidak menimbulkan komplikasi lanjutan dari sindrom turner ini dan juga untuk kamu yang suatu saat nanti ingin memiliki keturunan.