Kelainan Genetika – Jenis dan Penyakit

5115

Kelainan genetika merupakan kelainan pada tubuh yang disebabkan oleh kelainan gen akibat kerusakan atau perubahan. Gen sendiri adalah intruksi perkembangan dan pertumbuhan dalam tubuh manusia. Kelainan tersebut terjadi bukan disebabkan oleh faktor luar seperti lingkungan layaknya polusi, pola makan atau yang lain melainkan karena faktor dari dalam yaitu keturunan. Berbeda dari jenis penyakit lain yang dipengaruhi oleh virus yang berasal dari luar maka kelainan genetik berasal dari dalam tubuh manusia sendiri dan dapat berbeda pada tiap individu tergantung pada kelainan genetik yang terjadi.

Adapun penyebab penyakit genetika, antara lain adalah:

  • Aneuploidi
  • Delesi (hilangnya bagian dari kromosom)
  • Inversi
  • Mutasi
  • Duplikasi
  • Trankolasi

Beragam hal diatas merupakan penyebab terjadinya kelainan genetik yang dapat mempengaruhi fisik atau bahkan pola pikir seseorang.

Jenis Gangguan Genetik

Ada beberapa jenis gangguan genetik yang dapat menyebabkan kelainan yang berbeda- beda pada tubuh manusia seperti :

  • Gangguan genetik autosomal resesif (kelaianan genetik ini diwariskan dari pola resesif autosomal)
  • Gangguan genetik dominan autosomal (ketika orang tua mewariskan gen cacat pada anaknya)
  • Gangguan sez-linked (kelainan yang berhubungan dengan gen atau kromosom seks di dalamnya)
  • Gangguan genetik multi-faktorial (terjadi karena faktor lingkungan dan faktor genetik)
  • Gangguan genetik dominan

Ciri-ciri

Orang dengan kelainan genetik umumnya memiliki jumlah kromosom yang berbeda dengan jumlah kromosom orang yang normal. Ciri lain yang dapat ditemukan pada penderita kelainan genetika yaitu adanya perubahan pada fisik tergantung pada kelainan genetik apa yang tengah dia derita. Ada beberapa dari penderita kelainan genetik yang mengalami kekerdilan, kepala dengan ukuran kecil, kepala dengan ukuran besar, kelainan pada kulit, kelainan bentuk sel darah merah dan lain sebagainya.

Daftar Penyakit Genetik

Ada banyak sekali daftar penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik seperti Achondroplasia, sindrom Jacob, sindrom Edward, anemia bulan sabit dan lain-lain. Beragam jenis penyakit ini memiliki penyebab serta timbulnya kelainan yang berbeda antar satu dengan yang lain.

1. Achondroplasia

Kelainan genetik yang satu ini adalah kelainan kongenital tulang rawan yang dapat menyebabkan seseorang mengalami kekerdilan. Seseorang dengan gangguan achondroplasia atau AK ini memiliki gejala yaitu tubuh yang tidak proporsional, kepala besar, anggota gerak yang pendek dan hidung pesek. Angka kelahiran dengan kelainan genetik ini, dapat terjadi setiap pada 1/25.000 kelahiran. Kelainan genetik AK ditemukan pertama kali oleh Parrot pada tahun 1878 dan ditemukan banyak terjadi pada perempuan dibandingkan pada laki-laki. AK dapat dideteksi menggunakan USG sebelum kelahiran.

2. Anemia bulan sabit

Kelainan genetik ini merupakan kelainan genetik yang cukup serius dimana sel darah merah di dalam tubuh berbentuk seperti huruf C atau bulan sabit. Pada sel darah merah yang nomal, maka bentuk sel darahnya adalah berbentuk lingkaran dengan pipih pada bagian tengahnya seperti donat namun tanpa lubang. Hal ini memungkinkan sel darah tersebut dapat dengan mudah melewati pembuluh darah dan memasok oksigen pada seluruh bagian tubuh.

Kelainan genetik ini, menyebabkan sel darah merah sulit untuk melewati pembuluh darah terutama pada pembuluh darah sempit. Sel darah merah dengan bentuk bulan sabit tersebut akan tersangkut dan menyebabkan timbulnya rasa sakit, kerusakan organ serta infeksi yang serius.

3. Albinisme

Albinisme adalah kelainan turunan atau bawaan yang menyebabkan tidak ada atau hanya sedikit produksi melanin pada iris mata, kulit dan rambut. Mereka yang mengalami gangguan ini, umumnya memiliki rambut, mata dan kulit yang berwarna terang. Albino tidak dapat disembuhkan namun dapat diatasi dengan alat bantuan penglihatan, bantuan pengobatan bedah dan perangkat pelindung dari sinar matahari.

4. Sindrom super female

Pada sindrom ini, penderita tidak mengalami pertumbuhan payudara serta alat kelamin sehingga menyebabkan penderita mengalami gangguan mental. Penderita super female akan mengalami pertumbuhan tubuh yang lebih tinggi jika dibandingkan dengan anak perempuan lain namun disertai dengan berat badan yang tidak sesuai.

5. Penyakit Alzheimer

Penyakit ini ditandai oleh hilangnya ingatan secara bertahap, perubahan suasana hati, gangguan bahasa, kebingungan, dan iritabilitas. Penyakit degeneratif ini belum ditemukan penyembuhannya namun berbagai bentuk pencegahan seperti diet seimbang, stimulasi dan latihan mental perlu dilakukan.

6. Penyakit Diabetes Melitus

Penyakit diabetes melitus merupakan suatu kondisi dimana kadar gula atau glukosa cukup tinggi di dalam darah. Hal ini dapat terjadi ketika tubuh tidak bisa menggunakan insulin secara baik. Insulin sendiri merupakan suatu hormon yang bertugas untuk mempertahankan kadar gula di dalam darah agar seimbang.

Ketika kita makan atau minum, insulin bertugas untuk memindahkan gula ke dalam sel dan menghasilkan energi. Ketika seseorang melakukan kegiatan tertentu maka kadar gula pada darah akan menurun karena otot menggunakan gula sebagai energi.

Info seputar diabetes lainnya :

7. Tumor Wilms

Kelainan genetika satu ini merupakan kanker ginjal yang umumnya ditemukan pada anak dengan umur kurang dari 5 tahun. Walau jarang, namun tidak menutup kemungkinan pula orang dewasa dapat terkena penyakit ini. Meski penyebab penyakit ini masih belum diketahui hingga sekarang, namun diduga penyakit ini berhubungan dengan genetik. Adapun ciri-ciri penderita tumor Wilms yaitu terjadinya kelainan pada saluran kemih, tidak memiliki iris serta terjadinya pembesaran pada separuh bagian tubuh. Keberadaan tumor ini dapat menyebar ke bagian tubuh yang lain dan biasanya ditemukan pada 1 dantara 200.000 hingga 250.000 anak.

8. Sindrom Angelman

Gangguan neurolohis ini dijelaskan untuk pertama kalinya oleh seorang dokter anak yang bernama Dr. Harry Angelman di Ingrris pada tahun 19654. Gejala kelainan genetik sindrom angelman, ditandai dengan gangguan bicara, kepala kecil, kejang berulang kali dan perkembangan intelektual yang terlambat. Anak dengan sindrom ini umumnya bersikap hiperaktif dan memiliki sikap bahagia.

9. Achromatopsia

Gangguan Achromatopsia ditandai dengan buta warna, hilangnya ketajaman visual, nistagmus dan rasa sensitif pada cahaya. Statistik menyebutkan terdapat 1 dari 33.000 orang di Amerika mengidap Achromatopsia. Kelainan Achromatopsia memiliki dua bentuk dan yang paling parah adalah compete achromatopsia. Penggunaan alat bantu visual dan optik diperlukan bagi para penderitanya.

10. Lupus Eritematosus Sistemik

Pada penderita lupus serta jenis penyakit autoimun yang lain, sistem kekebalan tubuh yang berguna untuk melawan radikal bebas, berbalik menyerang sel tubuhnya sendiri. Meskipun lupus diketahui sebagai salah satu penyakit bawaan atau keturunan namun gen yang memicunya belum diketahui.

Lupus dapat menimbulkan gangguan pada organ tubuh, peradangan, gangguan kulit serta gangguan organ dalam dan persendian. Statistik menyebutkan jika seorang anak dari penderita lupus 5 % kemungkinannya dapat terjangkit penyakit yang sama.

Sejumlah info lainnya seputar penyakit lupus :

11. Penyakit wilson

Penyakit wilson merupakan jenis penyakit genetik ketika tubuh tidak dapat mencegah zat tembaga dengan jumlah yang lebih masuk ke dalam tubuh. Zat tembaga merupakan zat yang dibutuhkan untuk mempertahankan tubuh supaya sehat namun ketika jumlah yang masuk berlebihan, maka zat ini akan menjadi racun. Zat tembaga akan mengumpul di mata, otak, hari serta organ lain dengan gejala penyakit yaitu tremor, anemia, serta terjadinya penyakit kuning.

12. Syndrome Jacob

Pada syndrome jacob, umumnya terlihat normal pada saat kelahiran namun setelah menginjak masa kanak-kanak, penderita akan mengalami pertumbuhan yang begitu pesat dengan tinggi badan kira-kira 7 cm lebih tinggi dari anak yang normal. Selain itu, penderita syndrome jacob memiliki postur tubuh yang sama dengan kebanyakan anak lainnya namun berat badannya cukup rendah sehingga tidak sesuai dengan tinggi atau postur tubuhnya.

Secara fisik penderita sindrom ini, memiliki wajah kriminal dengan kebiasaan menusuk wajah atau mata entah dengan benda tajam atau bisa pula pensil. Dengan keadaan yang serba aktif, sebaiknya orang tua atau orang terdekat mengarahkannya pada kegiatan yang bermanfaat supaya tidak menimbukan masalah.

13. Sindrom stickler

Pada penderita sindrom ini, akan terjadi gangguan pada fisik seperti rahang atas kecil, jembatan hidung yang datar, pipi yang datar, kelainan tulang belakang, kelengkungan pada tulang, nyeri sendi serta rahang bawah yang kecil.

14. Sindrom cri du chat

Pada sindrom ini, penderita akan mengalami keterbelakangan mental dengan suara tangis yang mirip kucing. Tidak heran jika sindrom ini juga disebut dengan tangisan kucing yang disebabkan oleh sedikit hilangnya lengan pendek kromosom nomor 5 pada manusia. Ciri lain dari sindrom ini adalah seorang anak yang lahir dengan otak kecil sehingga ukuran kepalanya juga kecil. Selain itu, pertumbuhan kepala dan badan lambat dengan wajah bulat, bentuk telinga yang letaknya rendah serta jari-jari yang pendek.

15. Sindrom klinefelter

Sindrom ini dapat menyebabkan seseorang mengalami gangguan dalam berbahasa namun tidak sampai menyebabkan keterbelakangan mental. Pada anak-anak seringkali terjadi keterlambatan bicara dan bisa pula mengalami kesulitan dalam membaca dan juga menulis. Jika gangguan bahasa tidak segera diatasi maka kepercayaan diri dapat semakin berkurang.

16. Down sindrom

Ciri-ciri dari sindrom ini adalah mulut mengecil dengan lidah yang tampak menonjol keluar. Penderita down sindrom memiliki penampilan fisik yang cukup menonjol seperti bentuk kepala yang kecil serta ukuran tangan yang pendek. Kelainan genetika yang satu ini dapat berakibat fatal karena dapat menyebabkan kematian yang cepat. Selain itu penderita down sindrom memiliki lapisan kulit yang tampak keriput.

17. Hemofilia

Hemofilia merupakan salah satu kelainan genetik yang disebabkan karena kurangnya faktor pembekuan. Hemofilia merupakan salah satu jenis kelainan genetik tertua yang pernah tercatat.

Artikel terkait hemofilia lainnya :