Gejala Hemofilia - HaloSehat

Hemofilia adalah kelainan genetik langka yang terjadi akibat darah di dalam tubuh tidak dapat menggumpal, hal ini biasanya disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan. Seseorang yang memiliki hemofilia, kemungkinan besar akan mengalami pendarahan dalam jangka waktu yang lama setelah mengalami suatu cidera.

Hemofilia merupakan gangguan genetik yang belum diketahui bagaimana cara untuk mengobatinya. Namun dengan melakukan perawatan diri yang tepat, penderita hemofilia dapat mempertahankan gaya hidup yang produktif dan aktif.

Saat seseorang mengalami perdarahan akibat luka atau cidera, maka sel-sel dalam tubuh yang didukung oleh beberapa partikel dalam darah seperti thrombosit dan protein plasma akan membentuk pembekuan untuk menghentikan proses perdarahan tersebut. Hemofilia terjadi akibat tubuh kekurangan dari salah satu faktor pembekuan tersebut.

Meskipun hemofilia merupakan gangguan genetik, namun data-data telah menunjukkan bahwa sekitar 30% hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga dengan gangguan ini. Kemungkinan besar hal ini disebabkan oleh perubahan genetik atau mutasi spontan.

Hemofilia dapat diklasifikasikan menjadi 3 jenis, yaitu :

Hemofilia A, merupakan jenis hemofilia yang paling umum. Biasanya gangguan ini disebabkan oleh ketidakcukupan faktor pembekuan VIII.
Hemofilia B, merupakan jenis hemofilia yang yang disebabkan oleh ketidakcukupan faktor pembekuan IX.
Hemofilia C, merupakan jenis hemofilia yang ditandai dengan gejala yang ringan. Gangguan ini disebabkan oleh ketidakcukupan faktor pembekuan XI.

Jenis hemofilia A dan B dapat diklasifikasikan sebagai gangguan ringan, sedang, atau berat. Hal ini tergantung pada jumlah faktor pembekuan VIII atau IX di dalam darah. Hemofilia ringan memiliki 5 hingga 40% dari faktor pembekuan normal, hemofilia sedang memiliki 1 hingga 5% faktor pembekuan normal, sedangkan hemofilia berat memiliki kurang dari 1% faktor pembekuan normal.

Hemofilia berat dapat menyebabkan masalah pendarahan yang serius, terutama pada bayi. Anak-anak yang memiliki hemofilia berat biasanya didiagnosis pada tahun pertama kehidupannya di dunia. Sedangakan orang-orang yang memiliki hemofilia yang lebih ringan tidak dapat didiagnosis sampai mereka dewasa.

Masalah perdarahan yang terjadi pada penderita hemofilia A dan hemofilia B adalah sama. Yang dapat membedakan adalah hasil tes darah khusus yang dilakukan dokter, karena hal tersebut sangat penting untuk menentukan jenis perawatannya.

Tanda-tanda atau Gejala Hemofilia

Seseorang yang memiliki hemofilia memiliki gejala atau tanda-tanda yang bervariasi, hal ini tergantung pada tingkat faktor pembekuan. Jika tingkat faktor pembekuan rendah, maka ia kemungkinan besar akan mengalami perdarahan setelah mengalami operasi ataupun setelah mengalami suatu cidera. Namun jika tingkat faktor pembekuan parah, maka penderita kemungkinan besar akan mengalami perdarahan spontan.

Tanda-tanda atau gejala utama hemofilia adalah perdarahan yang berlebihan dan mudah memar.

1. Perdarahan yang berlebihan

Banyaknya perdarahan yang terjadi tergantung pada seberapa parah tingkat hemofilia. seseorang yang memiliki jenis hemofilia ringan, kemungkinan besar tidak akan memiliki tanda-tanda atau gejala kecuali mengalami perdarahan yang berlebihan pada saat melakukan prosedur perawatan gigi, kecelakaan, maupun operasi. Seorang pria yang memiliki tingkat hemofilia yang berat dapat mengalami perdarahan berat pada saat melakukan prosedur sunat atau khitan.

Perdarahan yang berlebihan dapat terjadi sebagai perdarahan internal maupun perdarahan eksternal. Adapun gejala atau tanda-tana perdarahan tersebut antara lain adalah :

A. Perdarahan internal

Tanda-tanda terjadinya perdarahan internal antara lain adalah :

Darah yang timbul pada urine. Hal ini biasanya disebabkan oleh perdaran yang terjadi pada organ ginjal dan kandung kemih.
Darah yang timbul pada tinja. Hal ini dapat disebabkan oleh perdarahan yang terjadi pada organ usus maupun bagian perut yang lainnya.
Hal ini biasanya disebabkan oleh perdarahan yang terjadi pada otot-otot tubuh.

B. Perdarahan Eksternal

Tanda-tanda atau gejala terjadinya perdaran eksternal adalah :

Pendarahan yang terjadi di mulut yang diakibatkan dari luka atau gigitan, atau bisa juga akibat pencabutan atau gigi yang tanggal.
Terjadinya mimisan tanpa alasan yang jelas (baca : Mimisan gejala penyakit apa ?)
Perdarahan berat dari luka kecil

2. Perdarahan pada Sendi

Salah satu bentuk lain dari perdarahan internal pada seseorang yang memiliki hemofilia adalah perdarahan yang terjadi di lutut, siku, atau persendian lainnya. Perdarahan ini dapat terjadi tanpa adanya alasan atau cedera yang jelas. Adapun gejala yang bisa timbul akibat perdaran sendi antara lain adalah :

Pada awalnya perdarahan akan menyebabkan sesak pada daerah persendiantanpa adanya rasa sakit maupun timbulnya tanda-tanda perdarahan
Terjadi pembengkakan pada persendian yang memberikan efek panas saat tersentuh, serta rasa yang menyakitkan pada saat sendi digerakkan.
Saat pembengkakan terjadi terus menerus, pada akhirnya akan menyebabkan hilangnya gerakan sendi untuk sementara waktu.

Jika tidak segera ditangani, perdarana sendi dapat mengakibatkan kerusakan pada organ itu sendiri.

3. Perdarahan pada Otak

Perdarahan yang terjadi pada organ otak merupakan bentuk dari komplikasi yang sangat serius dari gangguan hemofilia. Hal ini dapat terjadi pada saat timbul benjolan kecil di kepala atau cedera yang lebih serius. Seseorang yang mengalami perdarahan di otak, kemungkinan besar akan mengalami beberapa gejala seperti :

Timbulnya rasa sakit dan rasa kaku pada bagian kepala dan leher yang terjadi dalam jangka waktu yang lama.
Mengalami mutah yang berulang kali
Timbulnya rasa kantuk serta perubahan perilaku
Terjadi kelemahan mendadak atau terjadinya kejanggalan dari lengan, kaki, atau mengalami masalah saat sedang berjalan.
Penglihatan menjadi kabur
Mengalami kejang

Diagnosa

Untuk mendiagnosa apakah seseorang yang mengalami perdarahan memiliki hemofilia atau tidak, dokter kemungkinan besar akan melakukan langkah-langkah sebagai berikut :

Mengajukan pertanyaan seputar riwayat keluarga yang pernah memiliki hemofilia.
Pemeriksaan fisik dan tes darah untuk mengetahui beberapa hal seperti :
Waktu yang dibutuhkan untuk proses pembekuan darah
Tinggi rendahnya tingkat faktor pembekuan darah
Ada atau tidaknya faktor pembekuan darah dalam tubuh

Dari hasil tes yang telah dilakukan akan dapat menunjukkan apakah pasien benar-benar memiliki hemofilia, dan jika itu benar, seberapa parah tingkat dari gangguan tersebut.

Seorang wanita hamil dapat didiagnosis memiliki gangguan hemofila sejak usia kehamilan mencapai 12 minggu. Kemungkinan besar akan dilakukan praimplantasi diagnosis agar gangguan tersebut tidak menurun pada janin. Dalam proses tersebut, sel telur akan dihilangkan dan dibuahi oleh sprema di laboratorium untuk selanjutnya diuji kemungkinan mengalami gangguan hemofilia. Dan hanya embrio yang bebas dari hemofilia yang natinya akan tertanam kembali pada rahim.

Pengobatan

Meskipun tidak ada obat untuk gangguan hemofilia, namun kebanyakan orang dengan penyakit ini dapat tetap menjalakan aktivitas hidup dengan cukup normal. Beberapa langkah pengobatan yang bisa ditempuh antara lain adalah :

Pengobatan untuk menghentikan perdarahan

Terapi untuk menghentikan terjadinya perdarahan tergantung pada jenis hemofilia.

Untuk mengobati jenis hemofilia jenis A yang ringan dapat diberikan injeksi hormon desmopresin (DDAVP) ke pembuluh darah untuk merangsang pelepasan faktor pembekuan guna menghentikan pendarahan. DDAVP dapat juga diberikan sebagai obat yang dihisap.
Untuk hemofilia A yang berat atau hemofilia B pengobatan dapat dilakukan dengan pemberian faktor pembekuan rekombinan atau faktor pembekuan yang berasal dari darah manusia yang disumbangkan via infus.
Sedangkan untuk hemofilia C dapat diberikan infus plasma guna menghentikan proses perdarahan.

Selama pengobatan berlangsung, dokter kemungkinan besar juga akan menyarankan untuk :

Penerapan infus DDAVP atau faktor pembekuan yang dapat membantu mencegah perdarahan. Prosedur ini dapat mengurangi waktu yang dihabiskan di rumah sakit dan membatasi efek samping seperti kerusakan sendi.
Penggunaan obat-obatan seperti antifibrinolitik untuk membantu mencegah pembekuan terhambat.
Penerapan sealant fibrin, yaitu obat-obatan yang dapat diterapkan langsung ke luka untuk mempromosikan pembekuan dan penyembuhan. Biasanya sealent fibrin sangat berguna dalam terapi gigi.
Terapi fisik yang bertujuan untuk meringankan tanda dan gejala jika perdarahan internal telah merusak sendi. Namun jika pendarahan internal telah menyebabkan kerusakan yang parah, kemungkinan besar akan memerlukan prosedur pembedahan.
Pertolongan pertama untuk luka ringan adalah dengan menggunakan tekanan dan perban untuk menghentikan pendarahan. Untuk pendarahan yang terjadi di bawah kulit, dapat menggunakan kompres es untuk memperlambat pendarahan.
Pemberian vaksinasi pencegahan hepatitis A dan B

Penyebab Hemofilia

Faktor genetik
Kurangnya zat yang berperan dalam pembekuan darah

Pencegahan

Meskipun hemofilia tidak dapat dicegah, namun beberapa langkah berikut ini dapat dilakukan untuk menghindari terjadinya perdarahan serta kemungkinan komplikasi.

Melakukan latihan atau kegiatan olahraga secara teratur
Menghindari penggunaan jenis obat-obatan yang memiliki sifat mengencerkan darah
Selalu menjaga kebersihan dan kesehatan daerah mulut dan gigi
Selalu berhati-hati dalam melakukan aktivitas harian untuk mencegah terjadinya cidera atau pun luka, terutama bagi anak-anak.

Gejala hemofilia memang dapat dirasakan secara nyata karena memiliki ciri yang khas seperti keluarnya darah secara tiba tiba. Untuk itu anda dapat berkonsultasi dengan spesialis terkait jika terjadi masalah tersebut.