Dandy Walker Syndrome – Penyebab, Gejala, Pengobatan

86

Dandy walker syndrome merupakan sebuah penyakit genetik yang sangat langka, yang menyerang otak terutama bagian otak kecil. Akibat terserang penyakit ini, seseorang akan mengalami hambatan dalam perkembangan otaknya, sehingga dapat mengalami gangguan koordinasi dan gerak tubuh. Tidak hanya itu, serangan pada otak kecil juga berpengaruh terhadap perkembangan intelektual, karena itu penyakit ini cukup berbahaya. Kondisi kesehatan penderita dandy walker syndrome akan memburuk ketika penyakit tersebut juga menimbulkan berbagai penyakit lainnya pada jantung, kelainan bentuk leher, mata dan juga saluran kemih.

Penyebab Dandy Walker Syndrome

Penderita dandy walker syndrome biasanya merupakan anak-anak atau bayi baru lahir, karena penyakit ini merupakan penyakit genetik tentu gejalanya sudah terlihat sejak bayi dilahirkan. Penyebab penyakit dandy walker syndrome adalah kelainan pada kromosom, dimana setiap sel normalnya memiliki sepasang kromosom, namun dalam kasus ini kromosom mengalami duplikasi sehingga terdapat tiga kromosom dalam satu sel (disebut trisomi). Kelainan tersebut biasanya terjadi pada kromosom 9, 13, 18 atau 21.

Selain itu, paparan zat kimia pada janin dan riwayat ibu yang menderita diabetes juga turut memicu terjadinya penyakit langka ini. Kebanyakan penderita dandy walker syndrome mewarisi kelainan genetik dari orang tuanya, meskipun orang tuanya tidak mengidap penyakit yang sama. Meski begitu, sebagian penderitanya juga bisa lahir dari keluarga yang sehat tanpa kelainan genetik sama sekali.

Gejala Dandy Walker Syndrome

Biasanya gejala muncul saat bayi telah lahir dan menjalani tumbuh kembangnya, namun terkadang gejala tersebut sudah terlihat sejak bayi dalam kandungan. Beberapa gejala penyakit dandy walker syndrome antara lain:

  • bayi mengalami hydrocephalus dan memicu terjadinya lumpuh otak akibat tekanan yang besar
  • mengalami kejang dan kekakuan otot
  • sering mual dan muntah, yang juga merupakan gejala infeksi otak
  • kesulitan dalam mengkoordinasi gerakan tubuh
  • bayi mengalami perkembangan motorik
  • terjadi kelainan baik pada jantung, mata, bibir dan pembentukan jari.

Pengobatan Dandy Walker Syndrome

Pengobatan untuk penyakit ini disesuaikan dengan gejala yang dialami dan seberapa parah gejala tersebut. Jika anak mengalami hydrocephalus akibat kelainan genetik ini, maka operasi otak dengan memasukkan tabung yang dapat mengalirkan cairan otak. Selain itu, pemberian obat-obatan, fisioterapi, pendidikan khusus, layanan sosial dan medis lainnya juga diperlukan untuk membantu penyembuhan sekaligus memberikan kesempatan pada anak untuk bisa lebih terampil.

Penyakit dandy walker syndrome tidak dapat dicegah karena merupakan penyakit genetik, karena itu yang dapat kita lakukan adalah selalu menerapkan pola hidup sehat dan menjaga kondisi kehamilan tetap stabil. Anak-anak yang terkena penyakit langka ini mungkin akan mengalami kesulitan dalam beraktivitas, bahkan harapan hidup semakin pendek jika gejala yang dialami cukup parah. Karena itu, sebisa mungkin setiap orang tua selalu menjaga kehamilannya dengan baik, menghindari paparan zat kimia, menjaga sanitasi dan rutin mengkonsumsi makanan yang bergizi.