4 Penyebab Down Syndrome – Ciri dan Pemeriksaannya

12040

Salah satu masalah yang cukup banyak ditakuti dan dikhawatirkan oleh para calon orang tua adalah adanya kelainan Down Syndrome pada anaknya. Pasalnya kelainan ini sangat mempengaruhi masa depan, bahkan seluruh kehidupan anak yang akan sangat bergantung pada orang tua. Untuk itu para orangtua juga perlu memahami penyebab down syndrome agar dapat melakukan menganan sejak dini.

penyebab down syndrome

Down Syndrome adalah kelainan yang terjadi karena kromosom dalam tubuh manusia mengalami abnormalitas. Secara sains kromosom dalam keadaan normal berjumlah 46 unit. Dimana ada 22 kromosom genotip dan 1 pasang kromosom seks. Namun pada kasus down syndrome terdapat kelainan yang menyebabkan kelebihan kromosom pada pasangan 21. Sehingga total kromoson ada 47 unit. Kelainan ini bisa mengenai laki-laki dan perempuan.

Kelainan ini telah diteliti dan ditemukan pada tahun 1866 oleh Dr. John Longdon Down. Lalu di revisi ulang di Amerika dan Eropa pada tahun 1970-an dan menamakan sesuai dengan sang penemu, yakni Syndrome Down. Cirri-ciri yang nampak pada anak yang mengalami gangguan syndrome down adalah :

  • Tinggi badan yang pendek.
  • Kepala kecil.
  • Hidung pesek.
  • Tulang tengkorak yang cenderung oval.
  • Bentukan rupa mirip orang mongoloid, sehingga dikenal mongolisme.

Sudah ada 300 ribu kasus Syndrome down di Indonesia. Bahkan jumlah ini akan terus meningkat sampai beberapa tahun kedepan. Ketika seseorang mengalami syndrome ini, biasanya di ikuti dengan ketidaknormalan organ lain. Misalnya kelainan mayor yang berupa penyakir jantung, atresia gastrointestal, leukemia, dan tiroid.

Jenis Syndrome Down

Inti dari anak yang mengidap syndrome down adalah memiliki kromosom lebih dari kromosom orang normal. Ada kemungkinan terjadi seseorang terkena syndrome down, yaitu:

Non Disjunction

Keadaan syndrome down yang paling banyak dan paling sering ditemui. Keadaan ini terjadi karena kromosom tubuh pada pasangan ke 21 mengalami pembelahan mitosis abnormal. Mereka membelah menjadi 3. Sehingga menjadikan ketidaknormalan individu.

Translocation

Sedangkan tipe ini, seseorang memiliki jumlah kromosom 46 layaknya orang normal. Sayangnya pada pembelahan sel ketika pembentukan embrio terjadi ketidaknormalan. Ada satu atau lebih kromosom yang tercampur dengan tipe kromosom pasangan ke 21.

Mosaic

Jenis down syndrome yang paling jarang terjadi. Kemungkinan presentasenya hanya 1% dari semua kasus down syndrome. Hal ini bisa terjadi karena tidak semua gen mengalami perubahan.

Umumnya penyebab down syndrome memiliki ciri-ciiri sebagai berikut:

1. Hamil di Usia Tua

Kehamilan pada usia tua memang memiliki banyak resiko. Selain untuk keadaan yang sudah tidak produktif dan sehat bagi sang Ibu, juga berbahaya untuk calon jabang bayi. Sebab kemungkinan terjadi ‘non disjunction’. Usia yang sudah dianggap menua ini sekitar 35 tahun keatas untuk wanita. Untuk itu disarankan hamil sebelum usia ini.

2. Kurang Budaya Hidup Sehat

Meskipun lebih sedikit kemungkinanya, namun tingkah polah anda dalam menghidupi nutrisi tubuh memang penting. Adanya kebiasaan kurang bergaya hidup sehat memberikan sedikit peluang untuk anak mengalami down syndrome.

3. Adanya Riwayat Keluarga

Salah satu penyebab seseorang terkena syndrome down adalah adanya riwayat genetis. Apabila seseorang dari sanak keluarga yang terkena syndrome down, maka  keturunan yang selanjutnya juga kemungkinan akan terkena.

4. Riwayat Penyakit

Penyebab down syndrome yang lainnya adalah adanya penyakit lain juga dapat mengakibatkan syndrome down salah satunya seperti penyakit epilepsi. Karena berhubungan dengan fungsi otak, bukan tidak mungkin penyakit epilepsi akan menyerang. Kebanyakan kasus penyakit epilepsi di derita oleh orang dewasa, dikarenakan terdapat virus atau kerusakan pada otak. Bahaya akan penyakit epilespi pada orang dewasa ini banyak terjadi, namun juga memungkinkan untuk anak-anak yang mengidap autis dan penyakit mental lainnya.

Pemeriksaan Down Syndrome Kala Masa Kehamilan

Salah satu upaya untuk menghindari janin yang ada dalam perut sang ibunda adalah dengan melakukan pendeteksian dini. Yakni:

Deteksi Melalui Skrining Kehamilan

Pendektesian melalui skrining bertujuan sebagai hasil perkiraan resiko terbesar pasien menderita down syndrome. Caranya bisa melalui alfa feto protein (AFP), hormone, dan skrining USG (nuchal translucency) mampu digunakan untuk melihat ada atau tidaknya kelainan anatomi tubuh pada janin. Sebaiknya dilakukan ketika usia kehamilan 11-13 minggu dengan cara mengukur tebal lipatan leher janin.

Sebenarnya pemeriksaan ini sifatnya hanya hipotesis atau dugaan sementara. Jadi belum tentu ketika lahir anak akan memiliki gangguan down syndrome. Namun kemungkinan sudah 80% mengalami down syndrome.

Menggunakan Tes Diagnostic

Dengan melalui tes diagnostic lebih mampu melihat kondisi dan keadaan kesehatan bayi. Sehingga mampu diperkirakan baik atau buruknya keadaan. Fungsinya untuk mempersiapkan mental dan kesehatan bayi. Karena secara kesiapan, perencanaan menggunakan tes diagnostic lebih matang, harga yang dikeluarkan juga lebih mahal. Selain itu proseduralnya lebih rumit, namun hasilnya lebih rinci.

Ciri Bayi Lahir dengan Keadaan Down Syndrome

Bayi yang lahir dalam keadaan tidak normal atau mengidap down syndrome sudah kelihatan, bahkan sejak kelahiran pertamanya. Dokter yang menangani proses persalian juga sudah paham cirri-cirinya, yaitu:

  • Mata Bulat

Biasanya lebih dikenal dengan bentuk mata almond shaped eyes. Ia memiliki bentuk lipatan mata yang cukup lebar di sudut sisi kanan kirinya.

  • Otot Lemah (Hyptonia)

Otot lemah ini sebenarnya memang bukan secara saklek menentukan seseorang mengalami down ayndrome, Tapi keadaan bayi yang digendong terasa lemah, dan ketika dibaringkan, bayi merasa keberatan dengan berat tubuhnya.

  • Wajah Datar

Anak yang mengalami gangguan down syndrome cenderung memilki wajah datar. Juga hidung pesek atau flat nose.

  • Lipatan Telapak Tangan

Ketika di dalam kandungan, sudah menjadi kebiasaan kita untuk mengepalkan tangan. Namun tidak untuk penderita syndrome down. Karena ototnya lemah, mereka tidak mengepalkan tangan. Untuk itu , hanya ada garis panjang melintang di sudut tanganya,

  • Kebiasaan Menjulurkan Lidah

Cirri khas anak kelainan syndrome down adalah mejulurkan lidah. Ia memiliki lidah yang tebal. Sayangnya mulutnya hanya kecil.

Jika anda hanya menemukan dua cirri-ciri diatas pada seorang anak,belum menjadi indikasi anak tersebut terkena syndrome down. Paling tidak ada 3 ciri.

Anak yang mengalami syndrome down banyak sekali kekurangan dalam dirinya. Ia bukan hanya memiliki keterbelakangan mental. Namun lama memahami sesuatu, beradaptasi yang sulit, belajar mengalami kesulitan, terlambat berjalan dan berbicara, susah untuk berteman, dan  sangat bergantung pada orang tua.

Anak dengan syndrome down juga tak jarang meninggal. Biasanya disebabkan karena komplikasi penyakit lain. Sebab mereka memiliki daya imunitas yang rendah. Sehingga lebih mudah terserang penyakit.

Untuk itu para orang tua yang sudah dikabarkan anaknya memiliki gangguan ini diharapkan lebih menyayangi anaknya. Mereka hanya lebih membutuhkan kasih sayang yang lebih banyak dan baik dari orang-orang sekitar. Apalagi sebagai orang tuanya. Dan sanak saudaranya.