Category: Thalassemia

Mungkin Anda sudah pernah mendengr tentang talasemia atau thalassemia? Penyakit satu ini merupakan jenis penyakit kelainan darah di mana faktor genetikalah yang mengakibatkannya. Pada kondisi talasemia ini, protein di dalam hemoglobin atau sel darah merah tak mampu berfungsi seperti normalnya. Kerusakan gen di dalam tubuh diduga menjadi penyebab dibalik talasemia ini.

Sumsum tulang belakang pada setiap tubuh manusia menggunakan zat besi yang berasal dari makanan yang masuk ke tubuh supaya hemoglobin dapat diproduksi. Fungsi dari hemoglobin pada sel darah merah adalah sebagai pengantar oksigen menuju paru-paru dan disebarkan ke seluruh bagian tubuh. Intinya, thalassemia adalah suatu jenis penyakit di mana kadar hemoglobin di dalam tubuh sangat rendah.

Karena kadar Hb atau sel darah merah terlalu rendah, oksigen yang dibawa untuk ke seluruh tubuh pun menjadi sedikit. Kekurangan sel darah merah sendiri bukan hanya terjadi pada pengidap thalassemia saja, melainkan juga pada penderita anemia. Itulah mengapa kedua kondisi, yakni thalassemia dan anemia mempunyai tanda-tanda yang kurang lebih sama.

Bahkan diperkirakan pula bahwa thalassemia masih termasuk bagian dari penyakit anemia akut. Inilah juga yang kemudian menjadi alasan bagi setiap penderita thalassemia untuk mendapatkan transfusi darah sehat supaya mampu bertahan hidup. Kenali lebih jauh akan kondisi kesehatan ini, mulai dari jenisnya, penyebab, gejala dan bahkan hingga cara menanganinya.

(Baca juga: makanan untuk melancarkan peredaran darah)

Jenis Thalassemia

Perlu diketahui bahwa thalassemia dibedakan menjadi 2 jenis, yakni minor dan mayor. Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, penderita thalassemia kemungkinan membutuhkan transfusi darah dan prosedur tersebut akan dilakukan berdasarkan pada jenis thalassemia. Berikut ini adalah beberapa jenis thalassemia yang bisa disimak lebih dulu:

1. Thalassemia Beta Minor

Pada jenis beta minor, kondisi ini akan menyebabkan anemia ringan pada penderitanya. Tak hanya anemia ringan, kondisi di mana sel darah tidak normal pun bisa terjadi, namun ketidaknormalan tersebut berada pada tahap minor juga. Bisa dikatakan bahwa thalassemia jenis ini tak begitu serius dan masih tergolong ringan.

Kabar baiknya, penderita thalassemia jenis ini tidak begitu memerlukan tranfusi darah. Untuk jenis ini, penderita hanya perlu menjaga pola makan yang benar, sehat dan seimbang. Lebih dianjurkan lagi untuk mengonsumsi makanan-makanan yang mengandung kalsium serta zat besi. Karena termasuk minor, maka penderita tak perlu terlalu panik atau khawatir.

2. Thalassemia Beta Mayor

Thalassemia beta mayor merupakan jenis thalassemia yang termasuk paling parah; mengapa demikian? Ini karena thalassemia jenis ini perlu mendapatkan tranfusi darah secara berkelanjutan sejak positif terdiagnosa thalassemia. Walau terdeteksinya kondisi ini adalah sejak bayi, maka itu artinya tranfusi darah tetap perlu dilakukan untuk menjaga kelangsungan hidupnya.

Pada kasus thalassemia umumnya, 1-2 tahun pertama kehidupan bayi yang lahir akan menderita sakit. Inilah yang kemudian menjadi faktor yang cukup berpengaruh besar terhadap tumbuh kembangnya. Dari hal tersebut, sebagai akibatnya si kecil akan mengalami keterlambatan peredaran zat gizi di mana ini artinya sirkulasinya tak lancar dan berpengaruh terhadap kesehatannya ketika semakin besar.

(Baca juga: cara menjaga kesehatan peredaran darah manusia)

3. Thalassemia Alfa Minor

Jenis thalassemia alfa minor termasuk kondisi yang ringan, namun biasanya dialami oleh para wanita yang memiliki riwayat kesehatan anemia ringan. Biasanya, kelainan gen semacam ini bakal menurun ke anak secara mudah. Tapi tak perlu takut atau khawatir, sebab thalassemia pada jenis ini tak memerlukan tranfusi darah.

Hanya saja, bagi penderita thalassemia jenis ini dianjurkan untuk lebih rutin dalam mengonsumsi makanan-makanan bergizi seimbang. Berdiet adalah jalan keluarnya karena hal ini mampu menunjang kesehatan tubuh secara maksimal. Bahkan dengan makanan gizi seimbang, sel darah merah sehat akan lebih optimal, terutama bila mendapatkannya dari makanan yang mengandung zat besi, magnesium, kalsium dan mineral lainnya.

4. Thalassemia Alfa Mayor

Pada kondisi thalassemia jenis ini, biasanya dialami oleh bayi bahkan sedari ia masih di dalam kandungan ibunya. Jenis thalassemia satu ini cenderung lebih sering dialami oleh seseorang tanpa gen perintah produksi protein globin. Otomatis pada kondisi ini, janin pun bakal mengidap anemia pada tingkat serius.

Masalahnya bukan hanya anemia serius dan parah saja, bahkan janin pun bisa mengidap penyakit jantung dan mengalami yang namanya penimbunan cairan tubuh. Jika janin telah terdeteksi mengidap kelainan darah semacam thalassemia, khususnya jenis alfa mayor ini, maka penting untuk segera memperoleh tranfusi darah meski masih di dalam kandungan hingga setelah lahir supaya tetap sehat.

5. Thalassemia Beta Intermedia

Pada kondisi jenis thalassemia ini, tranfusi darah tidaklah wajib dan bisa melakukannya sewaktu-waktu apabila memang kondisi mengharuskan. Biasanya, thalassemia jenis ini perlu tranfusi darah kalau memang sudah begitu parah dan apakah memang penderita sangat butuh proses penambahan darah.

(Baca juga: cara menjaga kesehatan alat peredaran darah)

Penyebab Thalassemia

Faktor risiko pasti dari terjadinya thalassemia pada seseorang adalah faktor genetik alias diturunkan oleh orang tua. Kelainan yang terjadi pada hemoglobin atau sel darah merah juga merupakan penyebab utamanya meski memang masih tergolong sama atau mirip dengan penyakit anemia.

Alfa globin dan juga beta globin merupakan 2 jenis protein yang menciptakan sel darah merah dalam tubuh manusia. Ketika kerusakan terjadi pada kedua jenis gen tersebut, maka thalassemia pun terjadi. Berikut ini adalah sekilas informasi mengenai penyebab thalassemia berdasarkan pada jenis gen.

Thalassemia Beta

Jenis thalassemia beta biasanya memiliki 2 gen saja yang terlibat pada pembentukan rantai sel darah merah dan pada umumnya, satu didapatkan oleh setiap orang dari orang tuanya.

• 1 gen termutasi – Ketika hanya satu gen saja yang termutasi, maka kemungkinan gejala penyakit thalassemia yang dialami tidaklah begitu serius dan masih terbilang ringan. Inilah yang menyebabkan thalassemia beta minor di mana tak memerlukan tranfusi darah tapi tetap harus menjaga pola makan.
• 2 gen termutasi – Ketika ada 2 gen yang termutasi pada bayi yang baru saja dilahirkan, malah justru kondisinya tak begitu mengkhawatirkan di awal karena ia akan lahir dengan kondisi yang sehat-sehat saja. Gejala thalassemia baru akan muncul ketika usia si kecil masuk 2 tahun (gejala dapat parah atau ringan) dan biasanya ini menyebabkan thalassemia beta major.

[AdSense-A]

Thalassemia Alfa

Selain thalassemia beta, ada pula jenis thalassemia alfa yang juga penting untuk disimak.

• 4 gen termutasi – Ketika ada 4 gen yang termutasi, seseorang tersebut saat sedang hamil akan memengaruhi kesehatan janinnya. Pada janin sangat tinggi kemungkinan meninggal sebelum lahir. Ini yang biasanya berkaitan dengan thalassemia alfa mayor.
• 3 gen termutasi – Ketika ada 3 gen termutasi pada seseorang, maka biasanya gejala kondisi thalassemia yang dialami ada pada tahap yang sedang. Tidak begitu ringan, tapi juga tak begitu berat. Dan ini adalah suatu kondisi yang juga disebut dengan hemoglobin H.
• 2 gen termutasi – Ketika ada 2 gen termutasi pada seseorang, biasanya gejala thalassemia bisa dirasakan. Hanya saja, gejala yang muncul bukanlah gejala yang berat dan masih termasuk ringan-ringan saja. Ini biasanya ada kaitannya dengan thalassemia alfa minor, di mana tak begitu serius, tapi tetap harus menjaga kesehatan dengan diet yang benar.
• 1 gen termutasi – Ketika ada 1 gen termutasi pada seseorang, maka saat orang tersebut mempunyai anak, kondisi akan secara langsung diturunkan ke anak. Namun tentang gejala, pada kondisi ini justru tak begitu nampak gejalanya sehingga memang agak sulit untuk menentukan thalassemia atau bukan.

(Baca juga: gejala darah kotor)

Gejala Thalassemia

Setelah mengintip segala kemungkinan penyebab thalassemia, tentu mengenali segala kemungkinan gejalanya juga penting. Supaya dapat ditentukan jenis thalassemia apa yang tengah dialami dan bisa dengan mudah diobati, gejala-gejalanya perlu untuk diketahui lebih dulu. Di bawah inilah kondisi-kondisi yang secara umum dialami oleh para penderita thalassemia.

• Wajah Pucat

Sama halnya ketika Anda sedang mengalami anemia, salah satu gejala yang paling nampak sekaligus juga paling umum adalah wajah yang dapat memucat. Ketika thalassemia dialami oleh seseorang, maka kondisi tubuhnya tengah kekurangan asupan makanan sehingga akhirnya berpengaruh terhadap wajah. Hemoglobin yang berkadar rendah juga menjadi alasan mengapa wajah kemudian menjadi lebih pucat dari biasanya.

Wajah pucat yang dimaksud di sini adalah wajah seperti orang sakit. Mungkin wajah yang pucat dianggap sebagai hal yang biasa, seperti mungkin kurang minum atau memang stres dan pusing. Namun tak ada salahnya untuk memeriksakan diri apabila memang mengalami juga gejala-gejala lain seperti yang akan dijabarkan juga setelah ini.

• Sulit Bernapas

Saat seseorang mengalami thalassemia, gejala lainnya yang umum terjadi adalah sesak nafas sehingga menjadikan nafas pendek-pendek. Sesak nafas bukan hanya terjadi pada orang-orang dengan penyakit asma, tapi kelainan darah pun mampu menyebabkan kondisi seperti ini. Bahkan untuk anak-anak sekalipun pada banyak kasus juga mengalami sesak nafas sebagai gejalanya.

Sesak nafas akan lebih terasa ketika seseorang melakukan kegiatan yang cukup berat. Gejala ini mampu datang terus-menerus, terutama jika melakukan kegiatan-kegiatan yang menggunakan tenaga cukup banyak. Apabila sesak nafas sudah cukup mengganggu, maka jangan abaikan dan langsung memeriksakan diri ke dokter.

• Rambut Rontok

Kerontokan rambut rupanya juga dapat menjadi gejala dari thalassemia dan jangan sampai Anda menyepelekan kerontokan rambut ini sebagai hal yang biasa. Saat ada gejala lain yang menyertai, seperti wajah yang terus-menerus pucat dan kerap sesak nafas, rontoknya rambut Anda menandakan adanya kelainan atau gangguan pada kesehatan sehingga perlu segera diperiksakan.

Jika dibiarkan, maka hati-hati karena bisa jadi Anda malah mengalami yang namanya kebotakan. Kondisi rambut rontok kali ini bukanlah karena perawatan rambut dengan produk yang salah, melainkan lebih kepada kurangnya vitamin di dalam tubuh sehingga kulit kepala dan rambut ikut bermasalah. Makanan-makanan yang sehat bergizi merupakan kunci untuk membentuk sel darah merah sehat berikut juga kesehatan tubuh secara menyeluruh.

(Baca juga: cara mengatasi darah kental)

• Sakit Kepala

Sakit kepala memang dapat terjadi pada siapapun, bahkan ketika kita sedang merasa stres atau tertekan karena pelajaran sekolah atau pekerjaan. Namun sering sakit kepala yang juga disertai dengan kondisi pernapasan yang sulit, rambut mulai rontok, dan juga kulit wajah pucat perlu dicurigai sebagai sebuah tanda adanya gangguan kesehatan.

Rasa sakit kepala yang cukup menghantui sebaiknya Anda periksakan secepatnya meski mungkin Anda memang punya riwayat anemia dan sudah terbiasa. Anemia kondisinya sama seperti thalassemia sehingga sebelum menjadi jauh lebih serius, Anda perlu ke dokter demi mendapatkan diagnosa yang tepat. Diagnosa yang benar akan membantu pengobatan yang tepat juga bagi gejala yang dirasakan.

• Tubuh Lemas

Kekurangan hemoglobin di dalam tubuh begitu juga kurangnya asupan nutrisi jelas akan berpengaruh terhadap kondisi tubuh penderitanya. Salah satu gejala thalassemia lainnya yang patut untuk diwaspadai adalah rasa lemas pada tubuh. Ketika tubuh lemas secara terus-menerus, ini akan membuka kesempatan bagi penyakit-penyakit lain untuk menyerang.

• Penyakit Kuning

Sakit kuning rupanya juga dapat menjadi bagian dari gejala thalassemia. Jadi untuk mewaspadainya, Anda yang mengalami perubahan warna pada kulit serta bagian putih mata yang menjadi kuning perlu segera ke dokter. Pemeriksaan ke dokter akan membantu Anda memperoleh kepastian apakah penyakit kuning memang betul disebabkan oleh thalassemia.

• Perut Membengkak

Perut bengkak ternyata juga dapat berkaitan dengan thalassemia dan memang tak harus selalu disebabkan oleh thalassemia. Hanya saja, untuk memastikan apakah perut bengkak ini dikarenakan adanya kelainan darah di dalam tubuh, segera saja ke dokter supaya penanganan yang didapat pun lebih cepat dan tepat.

(Baca juga: obat penyempitan pembuluh darah)

• Urine Berwarna Gelap

Mungkin urine yang keluar dan berwarna gelap dianggap bukan suatu kondisi yang cukup buruk. Namun coba perhatikan dan rasakan kembali, apakah urine berwarna gelap ini terjadi bersamaan dengan gejala-gejala lain yang disebutkan. Jika ya, maka potensi thalassemia tentu cukup besar dan Anda perlu memeriksakannya agar jelas kondisi apa yang tengah dialami.

• Cepat Lelah

Selain tubuh yang lemas, penderita thalassemia kerap ditandai dengan rasa cepat lelah. Meski tak beraktivitas terlalu padat, tubuh tak mudah diajak berkompromi untuk bisa lebih bertenaga dan ini karena nutrisi di dalam tubuh yang terbilang kurang. Cepat lelahnya tubuh bukan hal biasa bila sudah diikuti juga dengan gejala-gejala tak wajar lainnya.

• Muntah-muntah

Penderita thalassemia juga dapat digejalai dengan kondisi muntah-muntah. Muntah memang lebih kerap dianggap sebagai kondisi masuk angin biasa, tapi bila terjadi secara berkepanjangan, maka hal ini perlu diperiksakan. Supaya jelas apakah Anda mengalami anemia biasa atau justru thalassemia, berkonsultasilah dengan dokter terpercaya sehingga kondisi gejala lebih cepat teratasi juga.

(Baca juga: cara melancarkan peredaran darah)

[AdSense-C]

Diagnosa dan Cara Mengobati

Ketika gejala-gejala yang dirasa mengganggu muncul, penderita perlu memeriksakan diri ke dokter. Dan ketika memeriksakan diri, ada beberapa metode diagnosa yang biasanya akan dilakukan oleh seorang dokter, seperti misalnya:

• Pemeriksaan darah – Seperti biasa dan pada umumnya, tes darah dilakukan untuk mendeteksi adanya gangguan dan kelainan pada darah atau tubuh Anda. Tes darah juga vital karena dokter akan menggunakannya dalam proses evaluasi hemoglobin serta mengukur jumlah zat besi yang ada pada darah pasien. Memeriksa darah juga penting karena metode ini pun dimanfaatkan untuk menganalisa DNA supaya dapat diketahui apakah seseorang mempunyai gen hemoglobin bermutasi.
• Tes DNA – Tes satu ini cukup jarang dilakukan, namun pada kasus memastikan thalassemia, tes ini diperlukan supaya dapat mengetahui thalassemia jenis apa yang tengah pasien derita.
• Pemeriksaan antenatal – Metode pemeriksaan ini perlu dilakukan ketika sedang hamil, yakni untuk memeriksa kondisi janin. Setelah pemeriksaan, maka dokter biasanya akan memberi informasi yang orang tua perlukan supaya mampu mempersiapkan diri. Metode ini juga bisa dimanfaatkan dengan tujuan agar mampu mengetahui ada tidaknya penyakit keturunan lain pada calon bayi, seperti anemia sel sabit.

Setelah diperiksa dan memang keluarlah hasil positif akan kondisi thalassemia, maka dokter pun akan lebih mudah dalam menentukan pengobatan yang paling tepat. Pada umumnya, transfusi darah tali pusatlah yang menjadi pilihan pengobatan.

Selain transfusi darah, ada pula transplantasi sumsum tulang yang akan dianjurkan oleh dokter sesuai dengan kondisi gejala yang sedang dialami oleh pasien. Meski demikian, kedua pilihan pengobatan tersebut tak selalu cocok dengan seluruh penderita thalassemia dan bisa-bisa malah menjadi pemicu komplikasi yang mengancam jiwa.

Untuk penderita thalassemia beta, transfusi darah secara rutin kiranya diperlukan, terutama bila mengalami jenis yang mayor. Hanya saja, akibat yang mungkin terjadi adalah penumpukan zat besi pada tubuh sehingga akhirnya malah menjadi penyebab gangguan kesehatan yang parah. Jika terjadi zat besi berlebih, maka terapi khelasi adalah solusi untuk menyingkirkan kelebihannya.

(Baca juga: akibat kelebihan albumin)

Pantangan Penderita Thalassemia

Pada beberapa kondisi penyakit, pantangan sangat penting untuk diikuti oleh para penderitanya. Ketika memang sudah terdeteksi secara positif bahwa tubuh Anda mengalami thalassemia, penting untuk juga memerhatikan sekaligus menuruti pantangan khusus bagi penderita thalassemia. Menjaga asupan makanan sangatlah penting demi menurunkan risiko gejala kembali lagi atau semakin parah, jadi berikut ini adalah pantangan yang perlu Anda indahkan.

• Gandum

Gandum memang merupakan sumber makanan yang baik, apalagi kalau dikonsumsi secara sering. Tapi khusus bagi yang memiliki kondisi thalassemia, gandum bukanlah makanan yang menyehatkan dan justru bisa memperburuk kondisi gejala nantinya. Bahkan gandum juga merupakan salah satu faktor peningkat risiko dari munculnya thalassemia.

• Hati Hewan

Hati sapi maupun ayam memang nikmat, namun untuk penderita thalassemia yang sudah positif sebaiknya menghindari makanan ini. Bukan dibatasi, melainkan Anda perlu benar-benar menghindari makanan ini dan memilih makanan-makanan yang baik untuk pemulihan. Konsultasikan hal ini dengan dokter maupun ahli gizi bila perlu supaya lebih jelas.

• Daging Merah

Selain mampu meningkatkan risiko kolesterol tinggi, daging merah juga mampu meningkatkan potensi seseorang terkena thalassemia. Konsumsi daging merah yang terlalu banyak serat bisa menyebabkan kesulitan untuk buang air besar, terutama bila tak diimbangi dengan konsumsi air putih yang cukup. Ketika sulit buang air besar dialami, ini juga otomatis  berpengaruh pada semakin parahnya thalassemia.

Cara Mencegah Thalassemia

Thalassemia pada dasarnya adalah sebuah jenis penyakit keturunan dan demi mencegah kondisi penyakit ini pada keturunan, sebaiknya cek lebih dulu kesehatan ke dokter sebelum sepasang kekasih memutuskan menikah. Hal ini dianjurkan supaya nantinya pasangan akan mengetahui ada tidaknya risiko keturunan mereka mengidap thalassemia.

Ketika thalassemia diderita oleh sebuah pasangan, ini akan memperbesar potensi anaknya nanti memiliki thalassemia; perbandingannya bisa 50 persen thalassemia dan 50 persen sehat. Kita tak pernah bisa tahu apa yang akan terjadi, jadi sebaiknya berjaga-jaga bahkan sebelum memutuskan untuk menikah.

(Baca juga: darah kotor pada tubuh – bahaya akibat darah rendah)

Apabila sudah melakukan pengecekan kesehatan dan telah juga diketahui jenis penyakit pada 2 belah pihak, barulah keputusan menikah atau tidak bisa dibuat. Ketika tetap memutuskan menikah, ada banyak kemungkinan di mana sang anak nantinya akan terlahir sakit dengan transfusi darah seumur hidupnya atau bahkan meninggal dunia di dalam kandungan sebelum mampu melihat dunia.

Jika ingin tetap menikah namun memutuskan untuk tak memiliki anak pun juga bisa, tapi tentunya ini membutuhkan pertimbangan secara matang dari kedua pihak agar tak menyesal di kemudian hari. Kiranya informasi tentang thalassemia ini menjadi pengetahuan berguna bagi kita semua dan menjadikan kita lebih waspada.