Sindrom Marfan dikenal sebagai suatu jenis penyakit genetik yang memicu jaringan ikat yang berfungsi sebagai penjaga struktur tubuh mengalami gangguan. Penyakit ini memang termasuk langka atau jarang terjadi dengan 0,03 persen kasus yang pernah ada. Bukan hanya jaringan ikat, melainkan bagian serat-serat penyangga dan pengikat tubuh serta struktur lain dalam tubuh pun ikut terpengaruh.
Penderita sindrom ini akan mengalami jaringan ikat yang lebih lemah ketimbang pada orang normal sebab keabnormalan pada proses kimiawi. Penderitanya juga wajib mewaspadai penyakit ini karena mampu memengaruhi bagian pembuluh darah, mata, rangka hingga organ jantung. Kondisi serius semacam sindrom ini akan menimbulkan komplikasi, oleh karena itu kita perlu mengenalinya agar mampu mengatasinya.
Baca juga:
Penyebab Sindrom Marfan
Saat terjadi kerusakan sebuah gen yang memang bertugas utama sebagai pemroduksi protein tertentu, maka sindrom Marfan inilah yang akan terjadi. Maka bisa dikatakan bahwa penyebab utama adalah gen yang rusak karena kemudian protein yang disebut dengan fibrillin akan terproduksi secara tidak normal.
Sebagai efek dan akibatnya, sejumlah bagian tubuh akan terlalu lentur namun secara tak wajar, bahkan terjadi juga pertumbuhan tulang yang tak terkontrol. Beberapa tulang penderita sindrom pun terpicu untuk tumbuh memanjang dikarenakan rusaknya gen fibrillin. Penyakit genetik berarti selalu ada pengaruh dari faktor keturunan, dan inilah yang terjadi pada sebagian kasus sindrom Marfan.
Jadi intinya, ketika salah satu dari kedua orang tua adalah seorang penderita kondisi ini, sang anak secara otomatis akan mewarisinya. Namun ada pula kasus sindrom Marfan di mana tak ada kaitannya dengan faktor genetik walau termasuk lebih langka dengan perbandingan 1:4 kasus. Hal tersebut biasanya dikarenakan mutasi gen fibrillin yang ada pada sperma ayah atau juga yang ada di sel telur ibu sehingga janin dalam kandungan akhirnya membawa sindrom ini.
Tak ada faktor risiko khusus juga karena sindrom Marfan mampu memengaruhi wanita dan pria. Bahkan tak ada patokan atau perkiraan ras dan etnik penderita sindrom ini sebab seluruh kelompok ras dan etnik dapat mengalami sindrom Marfan ini.
(Baca juga: sindrom cushing – kelainan genetika – diabetes penyakit keturunan – kelainan darah)
Gejala dan Komplikasi Sindrom Marfan
Setiap kondisi kesehatan selalu ditandai dengan beberapa keluhan dan untuk sindrom Marfan, ada beberapa ciri atau gejala yang bisa dilihat pada penderitanya, seperti misalnya:
- Mata cekung
- Rahang bawang mengecil
- Gigi kelihatan bertumpuk dan nampak kurang beraturan.
- Dada kelihatan cekung ke dalam atau malah menonjol keluar.
- Tubuh yang kurus namun tampak kurang normal.
- Tubuh tinggi secara tak normal
- Bentuk kaki kelihatan ceper dan besar
- Jari tangan dan kaki kelihatan begitu ramping dna panjang-panjang, namun kurang proporsional bila dibandingkan dengan panjang lengan.
- Adanya tanda kerutan atau stretch mark di bagian punggung bawah, pundak, serta panggul yang bakal memudar. Biasanya stretch mark pun bisa mengalami perubahan warna menjadi keperakan seiring berjalannya waktu.
- Sendi lemah dan lunglai
- Gangguan peredaran darah menuju jantung
- Langit-langit mulut terlalu tinggi dan mengalami lengkungan.
Jika beberapa ciri atau gejala tersebut dialami oleh Anda, maka jangan ragu untuk segera ke dokter dan memeriksakannya. Diskusikan dengan dokter supaya pengobatan yang tepat dapat diberikan sesegera mungkin. Apabila gejala yang terjadi tak segera ditangani, ada beberapa bahaya atau komplikasi yang kemungkinan dialami oleh penderita. Di bawah ini adalah sejumlah komplikasi yang patut untuk diwaspadai dan dicegah.
- Dislokasi mata atau pergeseran posisi lensa mata menuju tempat yang tak normal sehingga menyebabkan penglihatan terganggu.
- Ablasio retina
- Miopia atau rabun jauh/mata minus
- Glaukoma
- Katarak
- Salah satu bagian tulang belakang bergeser ke depan atau spondilolistesis
- Skoliosis
- Aneurisme aorta
- Cacat katup
- Diseksi aorta
Lalu, kapan seharusnya Anda perlu ke dokter untuk memeriksakan diri? Ketika gejala yang tak normal dengan ciri-ciri yang sudah disebutkan di atas benar-benar dialami oleh Anda atau orang terdekat, jangan ragu lagi untuk berkonsultasi dengan dokter. Diskusi dengan dokter akan keluhan yang dialami akan membantu Anda memperoleh solusi paling baik untuk menangani gejala-gejala tersebut sekaligus mencegah komplikasinya.
(Baca juga: penyakit langka di dunia – kelainan kromosom – penyakit wilson – macam-macam difabel)
Metode Diagnosa dan Pengobatan Sindrom Marfan
Ketika gejala dialami, maka ke dokter adalah jalan terbaik karena selanjutnya Anda perlu menempuh beberapa metode diagnosa demi memastikan kondisi sindrom Anda. Hanya saja, hanya dengan melakukan tes genetik tak akan bisa mendiagnosa sindrom Marfan di dalam tubuh seseorang, jadi satu-satunya jalan adalah dengan melakukan pemeriksaan secara menyeluruh.
Dokter akan selalu mengawali pemeriksaan dengan memeriksa fisik pasien dengan melihat tanda-tanda yang nampak mencurigakan. Dokter juga perlu tahu tentang riwayat kesehatan keluarga pasien barulah bisa memutuskan metode diagnosa lanjutan apa yang paling pas untuk pasien jalani. Diagnosa lanjutan yang kiranya akan diperlukan antara lain adalah:
- Pemeriksaan mata. Tujuan dari pemeriksaan mata adlaah untuk melihata apakah pasien memiliki gangguan penglihatan, seperti rabun, glaukoma, katarak maupun dislokasi lensa. Hal ini diperlukan agar pasien tak mengalami komplikasi pada penglihatan.
- MRI scan. Tujuan pemeriksaan dengan metode pemindaian seperti ini adalah untuk mengecek ada tidaknya gangguan di bagian tulang belakang pasien.
- EKG atau Elektrokardiogram. Tujuan dokter meminta pasien untuk menempuh pemeriksaan ini adalah untuk bisa mengukur ritme jantung. Tak hanya itu, langka diagnosa ini juga mampu membantu dokter melihat ada tidaknya kerusakan maupun pembengkakan pada aorta.
Tes genetik biasanya bisa mendukung apabila hasil pemeriksaan standar tak begitu jelas. Namun dengan tes-tes diagnosa tersebut pun sudah cukup membantu dokter mendeteksi positif tidaknya sindrom Marfan dalam tubuh Anda.
Pengobatan Medis
Kondisi sindrom Marfan sayangnya tak bisa diobati hingga total sembuh karena pada dasarnya pengobatan yang diberikan oleh dokter bertujuan untuk mengurangi gejala sekaligus mencegah komplikasinya. Berikut adalah beberapa cara pengobatan menurut keluhan gejala yang dialami pasien.
- Pemberian kacamata atau kontak lensa. Metode pengobatan ini diperuntukkan bagi penderita sindrom Marfan yang bermasalah dengan penglihatannya. Kacamata tersebut akan membantu agar gangguan penglihatan bisa berkurang.
- Operasi mengganti lensa mata/obat tetes mata/pengobatan laser. Lensa mata tiruan akan dipasang ke mata pasien sebagai solusi bagi pasien sindrom Marfan dengan kasus glaukoma di mana terdapat tekanan pada bola mata. Selain operasi, sebetulnya pasien bisa diobati dengan obat tetes mata atau pengobatan laser. Hanya saja, pengobatan dengan metode tersebut bersifat menahan saja supaya gejala atau tekanan tak makin buruk. Penggantian lensa mata yang sudah keruh bisa dilakukan untuk kasus katarak di mana penggantian dilakukan juga dengan lensa tiruan.
- Obat pereda nyeri. Pada pasien yang merasakan sendi sakit, maka obat NSAID atau obat anti-inflamasi nonsteroid adalah solusinya. Nyeri akan berkurang dengan bantuan efek dari obat pereda rasa nyeri tersebut.
- Penyangga sendi. Metode ini juga diterapkan pada penderita sindrom yang mengalami nyeri sendi.
- Terapi fisik. Alternatif lainnya bagi penderita sindrom Marfan yang ingin mengobati atau mengurangi rasa sakit di bagian sendi serta memulihkannya kembali.
- Korset tulang belakang. Penanganan bagi penderita sindrom Marfan dengan skoliosis adalah korset tulang belakang, terutama jika kondisi kelengkungan tulang tak terlalu serius.
- Pembedahan pelurusan tulang. Ini adalah solusi pengobatan bagi penderita sindrom Marfan dengan skoliosis yang tingkat kelengkungan sudah serius atau berada di atas 40 derajat.
- Obat beta-blockers atau obat penghambat beta. Bila penderita sindrom Marfan mengalami masalah jantung namun tingkat keparahannya masih tergolong rendah, maka dokter akan meresepkan obat khusus melemahkan kekuatan detak jantung seperti obat beta-blockers. Obat ini juga berguna untuk mengurangi risiko pelebaran aorta.
- Operasi penggantian bagian aorta. Ketika masalah jantung yang dialami oleh pasien sudah tergolong parah, maka otomatis pembedahan perlu dilakukan, yakni dengan mengganti bagian dari aorta yang mengalami pembengkakan.
Perawatan di Rumah
Sindrom Marfan pada dasarnya juga dapat diatasi dengan perawatan rumah sambil juga pasien menggunakan obat resep dokter. Berikut ini adalah hal-hal yang perlu diperhatikan ketika menjalani perawatan di rumah.
- Melakukan konseling genetik sebelum hamil. Konseling genetik perlu dilakukan karena sindrom Marfan merupakan kondisi genetik alias bawaan sehingga sebelum hamil, pastikan Anda sudah berkonsultasi dengan dokter. Risiko cukup tinggi ketika wanita hamil memiliki sindrom tersebut.
- Mempertimbangkan sisi emosional. Stres secara emosional dan sosial adalah hal yang kiranya bakal dialami oleh pasien yang sudah terdiagnosa dengan sindrom Marfan. Kelainan genetik seperti ini juga dapat berdampak pada stres keuangan sehingga mulailah mempertimbangkan gaya hidup.
- Mencegah endokarditis. Karena jantung atau katup jantung kerap terlibat, terutama juga risiko bacterial endocarditis makin meningkat setelah menjalani operasi jantung, maka konsultasikan dengan dokter tentang pencegahan endokarditis dengan melakukan gaya hidup sehat sekaligus rajin memeriksakan diri ke dokter.
- Menghindari olahraga berat. Penderita sindrom Marfan bisa saja beraktivitas fisik, namun bila memiliki kasus pelebaran aorta, olahraga dengan insensitas tinggi dan penuh tekanan serta berat sebaiknya dihindari. Contoh olahraga untuk dihindari adalah angkat beban.
Baca juga:
Itulah sedikit ulasan mengenai sindrom Marfan, baik dari penyebab, gejala, maupun cara mengobatinya. Tempuh pemeriksaan rutin agar segala gejala dapat dihambat dengan baik supaya penyakit sindrom Marfan tak menjadi semakin serius terlalu cepat.