Sashi adalah seorang gadis remaja yang kini berusia 14 tahun diketahui mengidap penyakit langka yang dikenal dengan istilah fenilketonuria. Diah Roostanti (51) adalah ibunda Sashi yang mengisahkan bagaimana gembiranya ia saat putri pertamanya ini lahir. Sayangnya, 12 hari pasca kelahirannya, Sashi didiagnosa fenilketonuria, yakni sebuah kondisi ketika fenilalanin yang ada pada protein tak bisa tubuh cerna sebagaimana mestinya.
Sang ibunda bercerita bahwa saat itu ia tengah ikut sang suami yang tengah bertugas di Tokyo, Jepang dan kondisi langka Sashi tersebut beruntung dapat diketahui secara awal karena adanya proses skrining tepat sesudah kelahiran bayi. Dari proses skrining (kebijakan newborn screening), ada diet khusus yang harus dijalani Sashi saat usianya masih 20 hari.
Dilansir dari Detik Health, sang ibu menjelaskan bahwa anaknya yang bernama lengkap Rahmania Sashikirana Seputro harus mengonsumsi formula khusus hingga kini meski sudah beranjak remaja. Ya, formula itu perlu Sashi konsumsi seumur hidup, bahkan asupan ASI saja perlu dikurangi, tak seperti bayi-bayi lainnya yang asupan ASI-nya dimaksimalkan.
Diet khusus yang dimaksud di sini adalah makanan khusus di mana hanya buah dan sayur yang paling aman. Sashi kecil tak dapat mengonsumsi mie, pasta, apalagi nasi. Fenilketonuria adalah sebuah penyakit langka dengan adanya kesalahan metabolisme tubuh pada bayi yang baru lahir karena ketiadaan enzim fenilalanin hidroksilase yang berperan penting dalam mendukung tumbuh kembang bayi dan berfungsi sebagai pemroses asam amino fenilalanin.
Setahun kemudian, barulah mereka dapat kembali ke Indonesia karena tes darah harus dilakukan secara rutin 3 bulan sekali. Masalahnya lagi, belum terdapat laboratorium khusus yang dapat membantu menangani masalah penyakit langka seperti yang diidap Sashi di Indonesia. Meski kini sudah ada, darah pun tetap perlu dikirim lebih dulu ke Kuala Lumpur.
Ketidaktersediaan makanan khusus untuk diet Sashi di Indonesia pun menjadi masalah yang diungkapkan oleh sang ibu, belum lagi akses obat yang sama susahnya. Obat maupun makanan sayangnya masih harus diimpor dari Eropa. Meski demikian, sejak Sashi sudah dapat bicara, keluhan yang dirasakan dapat ia ceritakan pada sang ibu sehingga bisa ditangani sesegera mungkin.
Apa itu fenilketonuria? Bagaimana cara mengatasinya?
Seperti sudah dijelaskan sebelumnya, fenilketonuria atau Phenylketonuria (PKU) termasuk jenis penyakit atau kondisi kelainan genetik. Asam amino fenilalanin seharusnya dapat dipecah oleh tubuh, namun karena gangguan dan kelainan ini, akhirnya terjadilah penumpukan fenilalanin di dalam tubuh sementara pembentukan sel baru terhambat oleh tidak memadainya tirosin.
Beruntung pada kasus Sashi, newborn screening mendeteksi sejak sangat awal kondisi PKU ini. Ketika anak sudah cukup besar atau orang dewasa yang mengalami penyakit ini, maka gejala umum yang kemungkinan dikeluhkan antara lain adalah:
- Gangguan kecemasan
- Depresi
- Rasa percaya diri yang rendah
- Mengalami fobia
Pada kondisi-kondisi berikut ini, segera hubungi dokter atau setidaknya langsung menemui dokter untuk melakukan konsultasi serta pemeriksaan lebih lanjut.
- Bila Anda adalah seorang wanita yang ingin segera hamil dan tengah merencanakannya, jangan lupa untuk tempuh pemeriksaan genetis lebih dulu.
- Bila bayi yang Anda lahirkan rupanya terdiagnosa fenilketonuria, perlu untuk menerapkan diet khusus bagi si kecil sesuai anjuran dokter (biasanya diet rendah protein).
- Bila orang dewasalah yang mengalami fenilketonuria, perawatan kesehatan yang ditempuh demi mencegah risiko dan komplikasi jangka panjang harus seumur hidup.
Apabila pada anak penanganan fenilketonuria lebih kepada perubahan pola makan, tak jauh beda penanganan bagi penderita fenilketonuria yang sudah dewasa. Namun memang, diet rendah protein tak seketat pada anak karena toleransi terhadap makanan berprotein tinggi lebih besar pada orang dewasa ketimbang anak-anak.
Bagi para wanita yang sedang hamil, penerapan untuk mengurangi asupan makanan yang mengandung protein tinggi secara ketat adalah yang paling dianjurkan. Hal ini perlu ditempuh setelah memang diketahui adanya kelainan genetis saat pemeriksaan sehingga komplikasi pada janin nantinya bisa diminimalisir.
Sashi yang lahir pada 28 Oktober 2004 ini diberi tahu oleh sang ibu bahwa ia mengidap PKU di usianya yang ke-7 atau 8 tahun sehingga tak dapat mengonsumsi sejumlah makanan, seperti keju maupun daging. Meski begitu, gadis yang sebagian besar hidupnya dihabiskan di luar negeri berpindah-pindah ini, menjalani kehidupan sekolah seperti normalnya anak-anak seusianya.
Sang ibu mengatakan bahwa Sashi sempat jenuh dengan menu-menu makanan yang sama dalam jangka panjang, tapi seiring usianya yang bertambah ia perbolehkan sang anak untuk konsumsi makanan berprotein dengan porsi sangat sedikit. Ini karena tubuh Sashi pada dasarnya tetap memerlukan nutrisi tersebut, jadi tetap harus makan supaya tak sampai defisiensi protein.