Kejadian tak menyenangkan terjadi pada pasangan dari California, Jason dan Tara Borofka di mana sang anak laki-laki yang usianya baru 8 bulan sudah divonis dokter hanya bisa hidup 2-5 tahun lagi. Menurut laporan dari Fox News, bayi mungil ini didiagnosa penyakit genetik yang termasuk sangat langka. Ditambah lagi kabar buruknya, belum ada pengobatan untuk penyakit […]
Tag: penyakit genetik
Sashi adalah seorang gadis remaja yang kini berusia 14 tahun diketahui mengidap penyakit langka yang dikenal dengan istilah fenilketonuria. Diah Roostanti (51) adalah ibunda Sashi yang mengisahkan bagaimana gembiranya ia saat putri pertamanya ini lahir. Sayangnya, 12 hari pasca kelahirannya, Sashi didiagnosa fenilketonuria, yakni sebuah kondisi ketika fenilalanin yang ada pada protein tak bisa tubuh […]
Sindrom Marfan dikenal sebagai suatu jenis penyakit genetik yang memicu jaringan ikat yang berfungsi sebagai penjaga struktur tubuh mengalami gangguan. Penyakit ini memang termasuk langka atau jarang terjadi dengan 0,03 persen kasus yang pernah ada. Bukan hanya jaringan ikat, melainkan bagian serat-serat penyangga dan pengikat tubuh serta struktur lain dalam tubuh pun ikut terpengaruh. Penderita […]