Inergihar Nurhijra Putri Syuhada namanya, lebih akrab dipanggil Ine, yakni seorang gadis asal Pati yang dari usianya 9 bulan telah menderita suatu kondisi yang disebut sindrom Marfan. Penyakit langka yang belum ada obatnya ini mampu memengaruhi tulang, mata sekaligus jantungnya bahkan jaringan ikat seluruh tubuh pun dapat terkena dampaknya.
Bahkan di saat usianya yang masih sangat muda yakni 4 tahun, ia perlu melakukan operasi pada kedua matanya karena jika tak segera melakukannya, kebutaanlah yang menjadi ancaman. Sayangnya, operasi pada mata kirinya mengalami kegagalan sehingga kini mata kirinya buta, bengkak dengan warna yang keabuan.
Mata kiri yang tak dapat diselamatkan tersebut pun akan terasa sakit saat terpapar sinar matahari ataupun angin. Sementara itu, mata sisi kanannya pun ikut terganggu karena sudah mulai sulit saat dipakai melihat jarak jauh. Bukan hanya memengaruhi mata, seperti disebutkan sebelumnya, tulang Ine pun mengalami masalah.
Sindrom Marfan membuat tulang Ine tumbuh tidak sempurna karena justru semakin sakit dan bengkok. Operasi tak dapat dilakukan oleh pihak medis dikarenakan Ine memiliki kondisi jantung lemah, jadi jika operasi skoliosis tulang belakang tetap ingin dilanjutkan, otomatis risiko bahayanya adalah nyawa Ine tak dapat ditolong.
Sebagai efeknya karena tak dapat menempuh operasi, Ine harus mengalami rasa sakit di bagian punggungnya, terutama ketika ia mencoba mengangkat benda yang berat ataupun saat fisiknya kelelahan. Dirinya pun bercerita bagaimana orang-orang di sekitarnya langsung menjauh ketika melihat dirinya, seperti risih padahal mereka tak tahu kondisi Ine seperti apa.
Kisah Ine menjadi viral ketika ia mulai kesulitan untuk mendapat teman di dunia nyata. Ia yang kemudian berbagi pengalaman di media sosial sekaligus ingin menjalin pertemanan di dunia maya. Justru setelah kisahnya viral, Ine memiliki banyak teman, bahkan orang-orang yang kerap menjauhi dirinya kini sudah baik padanya.
Apa itu sindrom Marfan?
Saat jaringan ikat terganggu sebagai akibat dari adanya kelainan genetik maka dampaknya akan sampai ke seluruh tubuh. Ini karena jaringan ikat sendiri merupakan penghubung antar organ termasuk juga struktur tulang dan juga berperan besar sebagai penunjang organ-organ dalam tubuh manusia. Siapapun dapat menderita sindrom ini, entah itu pria atau wanita dan juga faktor usia pun bukan masalah hanya saja penyakit ini sangat langka.
Penyebab sindrom Marfan diketahui adalah gen penghasil protein yang mengalami kelainan. Protein yang disebut fibrilin terproduksi secara abnormal karena gen yang rusak dan efeknya pun menciptakan regangan pada bagian tubuh yang juga abnormal, termasuk pertumbuhan tulang yang tak seharusnya (contohnya saja tumbuh lebih panjang).
Faktor keturunan pun bisa jadi pemicu sindrom Marfan terjadi pada seorang anak, hal ini dapat terjadi ketika salah satu atau kedua orangtua memiliki riwayat kelainan langka yang sama ini. Hanya saja, ada pula beberapa kasus sindrom Marfan yang tidak disebabkan oleh faktor keturunan sebab kondisi terjadi akibat mutasi gen fibrillin pada sel telur sang ibu atau sperma sang ayah.
Sindrom Marfan menunjukkan gejala yang beragam, sebab ada yang menderita keluhan ringan namun ada juga yang sampai pada tingkat bahaya tinggi. Berikut adalah deretan gejala yang umum terjadi pada penderita sindrom Marfan:
- Sendi terasa lemah dan lunglai
- Tidak proporsional pada bentuk lengan, tungkai serta jari tangan dan kaki
- Bentuk kaki nampak ceper dan lebih besar
- Tubuh kurus dan tinggi namun nampak tidak senormalnya
- Penumpukan tak beraturan pada gigi
- Penonjolan rahang bawah
- Tulang dada cekung ke dalam atau malah menonjol ke luar
- Skoliosis
- Stretch mark di bagian panggul, punggung bawah serta bahu
- Gangguan pembuluh darah dan jantung
- Gangguan di bagian mata, seperti pergeseran lensa mata, katarak, ablasio retina, miopia atau rabun jauh, serta glaukoma
Diagnosa dan cara menangani
Ketika gejala sindrom Marfan sudah begitu nampak pada penderitanya, segera periksakan ke dokter. Dokter awalnya akan melihat dulu gejala fisik sekaligus menanyakan riwayat kesehatan keluarga. Pemeriksaan genetik pun diperlukan bersama pemeriksaan lanjutan lainnya, seperti pemeriksaan MRI, pemeriksaan mata lengkap, ekokardiografi, dan juga elektrokardiografi.
Karena belum ada obatnya, dokter hanya baru dapat memberikan obat sebagai pereda gejala sekaligus pencegah komplikasi dari penyakit ini. Umumnya, pengobatan akan diberikan sesuai dengan organ atau bagian tubuh yang terkena dampaknya, seperti tulang, jantung dan/atau mata.
- Pengobatan tulang dan sendi – Perbaikan pada tulang dada yang cekung ke dalam karena paru-paru akan terkena dampaknya sehingga gangguan pernapasan dapat terjadi. Operasi adalah jalan satu-satunya untuk membuat posisi tulang rusuk dan dada lebih baik. Sedangkan untuk skoliosis, tingkat keparahan kondisi penderita menentukan penanganan seperti apa yang perlu diambil oleh dokter.
- Pengobatan jantung – Dokter biasanya memberi resep obat penghambat beta atau beta-blockers sehingga kinerja jantung bisa lebih ringan. Pengobatan juga bertujuan supaya pembesaran aorta bisa dihambat. Ada alternatif obat yang akan diberikan apabila pasien tak bisa mengonsumsi beta-blockers. Pembedahan mungkin diperlukan apabila tingkat keparahan sudah tinggi.
- Pengobatan mata – Penggunaan lensa kontak atau kacamata biasanya dapat membantu pada pasien sindrom Marfan dengan masalah rabun jauh. Operasi katarak perlu dilakukan bagi yang memang terdiagnosa katarak. Sementara jika mengalami glaukoma, dokter akan memberi obat tetes mata atau justru menyarankan untuk laser atau operasi biasa.
Mengidap penyakit langka dan sulit untuk menjalin pertemanan, Ine terus maju karena sang ibu yang menjadi motivasi bagi dirinya. Selain itu, ia terinspirasi pula dengan anime Naruto karena menurutnya, Naruto yang seorang diri bisa tetap kuat. Ine tak lupa berpesan pula kepada orang-orang yang menderita penyakit langka supaya tak berhenti berjuang apalagi berharap.