Christian seorang remaja 18 tahunmengalami kelainan genetik langka yang membuatnya selalu lapar dan bahkansampai tidak bisa berhenti makan. Ayahnya, Hector Fernandez sampai harusmengunci rapat kulkas dan pintu dapur di rumahnya agar membatasi makan sanganak.
Kondisi langka pada Christian inidiketahui bernama Prader-Willi syndrome di mana sindrom ini diketahui adakaitannya dengan gen OCA2 dan kromosom 15 dan pada umumnya terjadi padaanak-anak. Kelainan ini juga menjadikan sang ayah selalu menyimpan kunci tempatpenyimpanan obat serta makanan di bawah bantalnya selalu supaya sang anak takmudah menjangkaunya.
Anak dengan sindrom satu ini umumnya lahirdengan kondisi berat badan di bawah normal di awal. Selanjutnya, bahkan anakbisa saja mempunyai kontrol otot yang lemah ditambah sering sakit. Christiantumbuh dan berkembang dengan kondisi lapar yang tak normal karena sakingberlebihannya. Demi memenuhi rasa lapar yang tak bisa berhenti, ia bahkan bisamakan apapun.
Sang ayah mengatakan dilansir dari BBC bahwa anaknya bahkan bisa saja makansampah, makan makanan anjing, hingga makan pasta gigi dan menghabiskannya demirasa lapar terpenuhi. Kalau sampai tidak ada yang bisa dimakan olehnya,bahayanya adalah remaja ini bakal melukai diri sendiri dengan memakan tubuhnya.
Penyebab dan Gejala
Prader-Willi syndrome adalah sindromlangka yang membuat fisik, perilaku dan juga mental penderitanya terganggu. Bahkanmenurut hasil penelitian, sindrom ini dialami oleh 1 dari 10-30 ribu anak diseluruh dunia sehingga memang menjadikan kondisi ini sangat langka denganperubahan gejala yang bisa terjadi saat usia penderita makin bertambah.
Seperti yang sudah disebutkan sebelumnya,gen OCA2 dan kromosom 15 adalah faktor yang menyebabkannya. Kesalahan pada satuatau lebih gen dapat berisiko menjadi pemicu di mana faktor keturunan adalahyang paling utama di sini. Ketika salinan genetik kromosom 15 yang ayahwariskan kepada anak itu hilang, sindrom ini terjadi.
Perkembangan sekaligus fungsi kelenjarhipotalamus (bagian otak pengatur lepasnya hormon) terganggu sebagai akibatnya.Saat hipotalamus ini mengalami gangguan pada fungsinya, otomatis polapertumbuhan anak, suasana hati, pengaturan suhu tubuh, perkembangan organseksual anak, hingga pola tidur dan makan menjadi kacau.
Saat usia anak makin bertambah, gejalayang dialami oleh penderitanya dapat mengalami perubahan, dan beberapa gejalainilah yang dapat dialami oleh anak-anak maupun penderita yang sudah remaja dandewasa:
- Terhambatnya kemampuan bicara anak.
- Rasa lapar selalu muncul sehingga karena harus memenuhi rasa laparnya, berat badan anak jadi cepat naik.
- Terhambatnya kemampuan berdiri dan berjalan anak.
- Fisik anak mengalami kelainan, seperti tungkai kecil, tulang belakang lengkungannya tak normal, tubuh pendek, hingga penglihatan yang terganggu.
- Kadar lemak pada anak tinggi namun ototnya kecil.
- Pubertas mengalami keterlambatan karena terhambatnya perkembangan organ seksual.
- Sulit memperoleh keturunan.
- Gangguan perilaku, seperti mudah marah, keras kepala, gangguan kecemasan, hingga terdapat perilaku obsesif kompulsif.
- Kemampuan berpikir, belajar dan pemecahan masalah kurang.
- Sensitivitas terhadap rasa sakit kurang.
- Gangguan tidur.
Diagnosa dan Pengobatan
Ketika gejala-gejala yang nampak taknormal ini terjadi pada anak dan terdapat kecurigaan akan adanya kelainanlangka pada tubuh anak, dokter umumnya memeriksa kondisi fisik pasien lebihdulu. Namun lebih dari itu, dokter akan meminta pasien untuk melakukan tesdarah untuk memastikan hasil diagnosa.
Gejala Prader-Willi syndrome yangditangani sedari awal akan jauh lebih baik karena mampu meningkatkan kualitashidup pasien. Berbagai perawatan kemungkinan diberikan kepada pasien olehdokter yang disesuaikan dengan gejala, seperti:
- Perawatan perkembangan hormon.
- Pemenuhan nutrisi yang baik, lengkap dan seimbang pada pasien yang masih bayi dan balita.
- Diet sehat untuk mengendalikan berat badan, di mana hal ini umumnya akan dibantu oleh ahli diet.
- Perawatan hormon seks yang biasanya dibantu oleh ahli endokrin di mana ia akan meminta anak menempuh terapi penggantian hormon jika hormon seks berkadar rendah.
- Perawatan kesehatan mental yang biasanya dibantu oleh para psikiater atau psikolog.
- Manajemen perilaku.
- Terapi fisik.
- Terapi perkembangan untuk belajar lebih baik sesuai dengan usia pasien.
- Pengobatan gangguan tidur, seperti pengobatan untuk sleep apnea.
- Perawatan lainnya yang berpotensi meliputi perawatan mata, pemeriksaan skoliosis, hingga pemeriksaan diabetes dan juga hipotiroidisme.
Karena Christian sampai nekat melukai dirisendiri saat merasa sangat kelaparan, Christian bahkan sempat harus diikat dikursi oleh sang ayah. Hal ini bertujuan supaya Christian tak melukai dirinyalagi dan juga tidak melukai orang lain yang ada di sekitarnya. Sang ayah bahkanmengatakan tak tahu apa yang bakal terjadi apabila dirinya tak selalu disamping Christian.