Kenali Progeria, Kelainan Genetik Langka yang Bikin Remaja Ini Tampak Tua

50

Seorang remaja laki-laki berusia 14 tahun bernama Harry Crowther secara fisik kalau dilihat pasti akan menemukan perbedaan dari anak seusianya. Hal ini dikarenakan adanya kelainan genetik langka yang ia derita sehingga sepintas melihatnya memang terkesan seperti orang dewasa terjebak di dalam tubuh seorang anak kecil.

Progeria adalah sebutan untuk kelainan genetik langka yang diketahui mampu membuat seseorang bisa menua lebih cepat. Tak hanya membuat penampilan fisiknya nampak berkali-kali lipat lebih tua dari usianya, sejumlah penyakit pun mudah menyerang tubuhnya. Penyakit pernapasan, gangguan kardiovaskular dan juga rematik yang biasanya diderita oleh lansia sudah dialami Harry sejak kecil.

Apakah progeria menular dan berbahaya?

Progeria adalah kelainan genetik yang menyebabkan fisik bayi jadi lebih cepat tua di mana pada umumnya proses penuaan terjadi ketika seorang bayi memasuki usia 2 tahun. Penyakit ini ternyata bukanlah suatu penyakit turunan dan bukan pula jenis penyakit menular, namun kondisi kelainan ini dapat terjadi pada siapapun.

Penyakit ini disebut langka karena dari empat juta bayi yang dilahirkan, hanya satu yang berpotensi mengalami kondisi seperti ini dengan usia harapan hidup mencapai 13 tahun saja rata-rata. Namun, ada pula pada beberapa kasus di mana sang anak bertumbuh dewasa hanya sampai 20 tahun saja.

Penyebab dan gejala

Mutasi gen tunggal bernama LNMA atau lamin A menyebabkan terjadinya progeria. Di dalam tubuh kita protein yang disebut dengan prelamin A diproduksi oleh gen tersebut di mana tugas dari protein ini adalah agar inti sel manusia bisa tetap menyatu.

Namun saat kecacatan terjadi pada lamin A, ketidakstabilan pun terjadi pada sel karena mutasi genetik tersebut sehingga berdampak pada penuaan yang lebih cepat di tubuh seseorang. Berbeda dari kelainan genetik pada umumnya yang berkemungkinan besar dipicu faktor keturunan, progeria bukanlah penyakit yang diturunkan.

Masalahnya, kita tak dapat langsung melihat ciri-ciri bayi penderita progeria ketika baru saja lahir sebab akan nampak normal seperti bayi lainnya. Gejala baru akan muncul dalam beberapa bulan pertama dari waktu lahirnya dan berikut ini merupakan beberapa tandanya:

  • Berat badan sulit meningkat
  • Timbul bintik-bintik pada kulit
  • Kulit mengeriput
  • Kulit begitu tipis
  • Suara bernada tinggi dan juga nyaring
  • Bola mata besar tampak menonjol dengan kondisi kelopak mata yang bila ditutup tak bisa menutup sempurna
  • Daun telinga lebih lebar
  • Tampak jelas adanya pembuluh darah di bawah kulit
  • Rambut, alis, dan bahkan bulu mata mengalami kerontokan
  • Lambatnya pertumbuhan gigi dan bahkan ada pula yang tak normal
  • Kemampuan mendengar terus menjadi buruk
  • Rahang bawah tampak lebih kecil menyertai ukuran wajah yang mungil
  • Tidak proporsional pada ukuran kepala
  • Otot dan lemak tubuh menghilang berangsur
  • Terjadi pengerasan dan penebalan di jaringan ikat dan kulit seperti skleroderma
  • Kekakuan pada sendi
  • Resistensi insulin
  • Timbul penyakit pembuluh darah dan jantung
  • Kerapuhan pada tulang
  • Dislokasi panggul

Diagnosa dan pengobatan

Progeria umumnya didiagnosa dokter berdasarkan gejala fisik pasien yang sebelumnya telah disebutkan. Namun beberapa tes lanjutan seperti uji penglihatan dan pendengaran, pengukuran berat badan proporsional, tes tekanan darah dan penghitungan denyut jantung biasanya perlu melengkapi agar hasil diagnosa tepat.

Pengobatan yang diberikan tak dapat serta-merta menyembuhkan kondisi pasien, namun hanya dapat memperlambat dan meringankan perkembangan gejala. Berikut adalah kemungkinan jenis obat yang diberikan kepada pasien penderita progeria:

  • Obat antikoagulan
  • Obat kolesterol
  • Fisioterapi
  • Hormon pertumbuhan
  • Aspirin dalam dosis rendah

Walau kondisi remaja asal Inggris ini tak seperti teman-temannya, ternyata dirinya tetap merasa percaya diri dan menjadi seorang pribadi yang positif, ceria dan punya tekad besar dalam menjalani hidupnya. Tidak merasa dibatasi oleh kelainan genetik tersebut, Harry bahkan memilih berpartisipasi aktif dalam acara penggalangan dana untuk amal, khususnya amal untuk penderita progeria yang sama seperti dirinya.

Terlepas dari kelainan genetik langka yang dirinya idap, Harry adalah seorang anak yang juga berprestasi karena nyatanya tahun lalu ia berani ikut pada acara olimpiade estafet obor di Yorkshire Barat dengan berani. Para juri pun terkesan dengan sikap pemberani Harry, tak gampang mengeluh, dan penuh semangat sehingga ia diputuskan menjadi pemenang olimpiade tersebut.