Christian seorang remaja 18 tahun mengalami kelainan genetik langka yang membuatnya selalu lapar dan bahkan sampai tidak bisa berhenti makan. Ayahnya, Hector Fernandez sampai harus mengunci rapat kulkas dan pintu dapur di rumahnya agar membatasi makan sang anak. Kondisi langka pada Christian ini diketahui bernama Prader-Willi syndrome di mana sindrom ini diketahui ada kaitannya dengan […]
Tag: kelainan langka
Pada jurnal Urology Case Reports, dilaporkan adanya seorang bayi laki-laki di Turki yang lahir dengan kondisi kelainan yang jarang ada. Kelainan langka ini cukup mengejutkan karena sang bayi mengalami penile agenesis, istilah medis untuk kondisi bayi laki-laki tanpa penis. Bahkan disebutkan pula oleh dokter bahwa kondisi bayi seperti ini di dunia hanya sekitar 80 kasus […]
Inergihar Nurhijra Putri Syuhada namanya, lebih akrab dipanggil Ine, yakni seorang gadis asal Pati yang dari usianya 9 bulan telah menderita suatu kondisi yang disebut sindrom Marfan. Penyakit langka yang belum ada obatnya ini mampu memengaruhi tulang, mata sekaligus jantungnya bahkan jaringan ikat seluruh tubuh pun dapat terkena dampaknya. Bahkan di saat usianya yang masih […]
Karen Pugh adalah seorang wanita yang berusia 52 tahun dengan kondisi leher yang sangat lemah. Saking lemahnya bahkan lehernya jadi sulit untuk menopang kepala sehingga bisa dibilang kepalanya hampir lepas. Bukan tanpa alasan, kondisi yang terlihat jarang ini memang merupakan kasus penyakit langka bernama sindrom Ehlers-Danlos. Sindrom ini membuat penderitanya memiliki ligamen yang lemah sehingga […]