Kelainan metabolik merupakan gangguan pada fungsi sistem tubuh dalam mengolah zat-zat gizi yang diperlukan tubuh dalam menjalankan fungsi normal tubuh. Biasanya penyakit ini didapatkan sejak masih bayi, atau biasa disebut kelainan bawaan sejak lahir. Kelainan terjadi pada sistem pengolah zat-zat gizi dalam hal ini reaksi biokima yang ada dalam tubuh, seperti proses-proses pengolahan glukosa, pengolahan protein dan pengolahan gizi lain.
(Baca juga: Cara meningkatkan metabolisme tubuh)
Jenis kelainan metabolik
1. Galaktosemia
Galaktosemia merupakan kelainan metabolisme karbohidrat. Kelainan berupa kekurangan enzim untuk metabolisme galaktosa. Hal ini biasanya dialami bayi dalam metabolisme laktosa yang berasal dari ASI Ibunya. Bukan hanya ASI, bayi pun tidak bisa mengkonsumsi susu kemasan yang mengandung laktosa. Pada bayi, hal ini dapat membuat tubuh bayi menjadi kekuningan atau biasa disebut jaundice. Akibat lain dari kelainan ini, dapat menyebabkan kerusakan-kerusakan organ seperti organ mata, organ hati dan gangguan pada otak. Kelainan ini berlansung seumur hidup dan tidak dapat disembuhkan. (Baca juga: Makanan yang cepat membakar lemak)
2. Glikogenosis
Termasuk dalam kelainan metabolisme karbohidrat, yang mana kelainannya terjadi berupa tidak adanya enzim yang berperan dalam pembentukan glikogen serta mengubah glikogen menjadi glukosa. (Baca juga: Bahaya lemak diperut)
3. Diabetes Mellitus
Diabetes Mellitus (DM) termasuk dalam kelainan metabolik. Diabetes Mellitus terjadi akibat tidak ada atau kurangnya hormon insulin yang berperan dalam proses membawa glukosa menuju sel target seperti otot untuk dijadikan energi. Akibat glukosa yang ada dalam darah tidak digunakan, maka terjadi penumpukan glukosa darah yang biasa ditemukan pada pemeriksaan gula darah. Dampak dari Diabetes Mellitus dapat menyebabkan komplikasi berupa kelainan pada saraf-saraf tepi, gangguan mata, daya tahan tubuh menurun dan dapat terjadi gangren pada kaki akibat infeksi bakteri. (Baca juga: Diabetes basah)
4. Fenilketonuria
Hal ini merupakan suatu kelainan metabolik berupa berlebihannya kadar asam fenilketonuria. Kelainan ini berdampat pada gangguan perkembangan saraf. Akibatnya dapat menyebabkan gengguan perkembangan mental.
5. Intoleransi fruktosa
Merupakan salah satu kelainan metabolisme karbohidrat. Kelainan ini merupakan keadaan tubuh yang tidak memiliki enzim fosfofruktodolase yang berperan membantu dalam proses metabolisme fruktosa. Akibatnya terjadi gangguan pembentukan glikogen serta perubahan glikogen menjadi glukosa. Hal ini dapat menyebabkan komplikasi berupa gangguan hati dan ginjal.
6. Fruktosuria
Kalainan ini terjadi akibat kekurangan enzim fruktokinase. Akibatnya terjadi penumpukan fruktosa dan akan dibuang melalui urin. Karena hal tersebut maka terjadi kadar fruktosa yang tinggi dalam urin. (Baca juga: Makanan penyebab diabetes)
7. Obesitas dan hiperlipidemia
Obesitas atau kegemukan merupakan suatu kelainan metabolik yang banyak orang anggap bukanlah kelainan medis. Obesitas terjadi akibata faktor pola diet dan psikososial. Sebenarnya obesitas bukan terjadi hanya karena kelebihan asupan lemak. Namun segala asupan yang dapat menjadi energi, jika berlebihan akan disimpan dalam jaringan lemak. Contoh sumber energi adalah karbohidrat, protein, dan lemak. (Baca juga: Perbedaan kolesterol dan trigliserida)
Hiperlipidemia merupakan keadaan kelainan akibat gangguan metaolisme lipid (lemak) yang menyebabkan tingginya kadar kolesterol dan trigliserida dalam darah. Hal ini juga terjadi akibat pola diet yang tidak baik. (Baca juga: Bahaya sedot lemak bagi tubuh)
Penyebab kelainan metabolik
1. Hipotermia
Hipotermia adalah keadaan dimana suhu tubuh lebih rendah dari suhu tubuh normal. Suhu tubuh normal manusia adalah 36,5 ˚C sampai dengan 37,5 ˚C . Bila suhu tubuh kurang dari 36,5 ˚C maka itu disebut hipotermia. Hipotermia termasuk dalam penyebab terjadinya gangguan metabolisme, dikarenakan metabolisme tubuh membutuhkan enzim dalam mengolah makanan. Enzim-enzim tubuh dapat bekerja optimal ternyata pada suhu 35˚C sampai 40 ˚C.
Berdasarkan hal tersebut, dapat disimpulkan bahwa hipotermia dengan suhu 35˚C sampai 36,5 ˚C masih dapat terjadi proses enzimatik. Namun bila hipotermia sudah dibawah 35˚C maka proses enzimatik menjadi tidak optimal dan terganggu. Akibatnya metabolisme yang membutuhkan bantuan ezin akan ikut terganggu. (Baca juga: Bahaya hipotermia)
2. Hipertermia
Hipertermia merupakan kebalikan dari hipotermia. Hipertermia merupakan keadaan suhu tubuh diatas suhu tubuh yang normal. Dengan kata lain, hipertermia terjadi jika suhu tubuh diatas 37,5˚C. Berdasarkan cara kerja enzim, suhu hipotermia yang diatas 37,5˚C sampai dengan 40˚C belum mengganggu kerja enzim. Namun bila hipertermia sudah lebih dari 40˚C maka kerja enzim menjadi tidak optimal. Akibatnya proses metabolisme pun ikut terganggu. (Baca juga: Makanan untuk orang demam)
3. Kelainan bawaan
Salah satu penyebab kelainan metabolik yaitu kelainan bawaan atau sejak lahir. Kalainan bawaan merupakan salah satu faktor terbesar menyebabkan kelainan metabolik, terlihat dengan banyaknya kelainan metabolik yang terjadi akibat kekurangan atau tidak adanya enzim yang dibutuhkan untuk metabolisme. Kekurangan atau tidak adanya enzim tersebut terjadi secara bawaan, ada yang disebabkan oleh kelainan gen.
4. Pola diet
Pola diet berperan dalam proses terjadinya kelainan metabolik. Pada kasus orang yang obesitas dan orang yang hiperlipidemia cenderung memiliki pola diet yang kurang baik tanpa disertai dengan aktivitas untuk meningkatkan metabolisme. (Baca juga: Gejala diabetes)
Cara mengatasi
Sebagian besar kelainan metabolik tidak dapat ditangani atau diobati terutama jika kelainan tersebut merupakan bawaan ketika bayi lahir. Namun, ada beberapa hal yang dapat dan sering dilakukan berdasarkan kasus-kasus kelainnan metabolik:
1. Hindari zat yang mengalami kelainan
Salah satu cara adalah dengan menghindari zat, agar tidak terjadi penumpukan zat tersebut. Namun untuk tetap menjaga fungsi tubuh, carilah makanan yang mengandung zat lain yang mirip, misalnya bayi dengan intoleransi laktosa, dapat diberikan susu lain tanpa laktosa. (Baca juga: Makanan untuk penderita diabetes wajib dikonsumsi)
2. Hangatkan
Pada penderita atau bayi yang mengalami hipotermia, cara cepat adalah dengan memberikan kehangatan. Jika baju yang dikenakan basah atau berkeringat, maka diganti dengan pakaian kering. Jika suhu ruangan dingin, maka pindah ke tempat yang lebih hangat. Selain itu dapat diselimuti agar mencegah kehilangan panas tubuh.
3. Kompres
Untuk keadaan penderita dengan suhu tubuh yang tinggi (hipertemia) dapat dilakukan penanganan dengan cara di kompres. Selain itu dapat diberikan obat-obat penurun demam (antipiretik) seperti parasetamol.
4. Pola diet
Untuk kelainan metabolik yang berhubungan dengan pola diet, cara penanganan adalah dengan mengatur pola hidup sehat, sambil mendapatkan terapi-terapi medis. (Baca juga: Buah untuk penderita diabetes yang aman)