Category: Porfiria

Porfiria merupakan sebuah jenis penyakit atau kelainan genetik yang dapat dialami oleh seseorang sewaktu terjadinya pembentukan heme yang tak sempurna. Bila kita tahu ada peran protein yang mengantarkan oksigen dalam darah, maka heme inilah yang dimaksud dan menjadi bagian vital dari Hb atau hemoglobin. Heme pun bertugas mengikat zat besi yang ada di dalam darah.

Normalnya, heme yang dihasilkan tentunya harus melalui beberapa proses kimia di mana membutuhkan keterlibatan dari berbagai jenis enzim. Apabila satu saja jenis enzim kurang, proses pembentukan tersebut pun bakal tak sempurna dan mengalami gangguan sehingga senyawa kimia tertentu pun menumpuk. Penumpukan enzim tersebut kita sebut dengan porfirin di mana porfirin ini meliputi beragam jenis tergantung dari jeniz ensim yang kurang tadi.

Penyebab dan Jenis

Karena penyakit ini merupakan sebuah kelainan atau gangguan kesehatan genetik, sebagian besar jenis porfiria justru diketahui disebut dominan autosomal, terutama menurut Journal of Family Planning di mana seseorang akan mewarisi gen yang abnormal dari satu orang tua.

Untuk kasus porfiria kulit, pembentukan atau penumpukan porfirin ada di bagian kulit dan sewaktu terkena paparan cahaya matahari gejala otomatis bakal muncul. Sedangkan untuk porfiiras akut, adanya penumpukan hanya akan memicu kerusakan sistem saraf.

Jenis Porfiria Genetik

Porfiria pada sebagian besar kasus adalah diwariskan di mana porfiria bisa saja dialami oleh seseorang ketika ia mewarisi gen cacat dari salah satu orang tuanya yang kita sebut dengan istilah pola dominan autosomal atau gen cacat yang berasal dari kedua orang tua yang disebut dengan istilah pola resesif autosomal. Namun belum tentu gejala porfiria dapat dialami oleh seseorang yang mewarisi gen yang menjadi penyebab porfiria.

Bila tak ada gejala yang nampak, maka itu bisa jadi tandanya seseorang tersebut memiliki porfiria laten dan tak akan pernah mengalami gejala. Kasus ini diketahui khusus untuk kasus-kasus dengan gen abnormal.

Jenis Porfiria Cutanea Tarda

Bukan porfiria cutanea tarda merupakan contoh bentuk porfiria yang bukan diwariskan dari kondisi orang tua, melainkan bentuk yang diperoleh oleh penderita walau memang untuk enzim yang kurang bisa saja diwariskan. Ada beberapa pemicu yang diketahui menjadi faktor yang berpengaruh besar pada produksi enzim, seperti misalnya penyakit hati, kebiasaan merokok, zat besi berlebih di dalam tubuh, penggunaan alkohol berlebihan di mana kemudian akan menimbulkan gejala.

Namun, tetap ada beberapa faktor risiko yang kemudian menimbulkan sejumlah gejala, yakni antara lain:

Penggunaan narkoba
Obat hormon
Puasa atau diet
Paparan sinar matahari
Stres fisik, seperti adanya infeksi maupun kondisi penyakit lainnya.
Merokok
Hormon menstruasi pada wanita (porfiria akut yang terjadi sesudah menopause dan sebelum pubertas termasuk jarang).
Tekanan emosional
Penggunaan alkohol

Gejala

Untuk keluhan yang dialami penderita porfiria akan berdasar pada jenis porfiria dan tingkat keparahan yang tentunya akan bervariasi dan tidak sama antara satu penderita dengan penderita lainnya. Ada beberapa kasus di mana penderita porfiria tidaklah memiliki gejala sama sekali, namun kita perlu menyimak daftar gejala pada kondisi porfiria di bawah ini.

Porfiria Akut

Penyakit yang mampu menimbulkan gejala sistem saraf bisa berubah menjadi sangat parah dengan cepat. Berlangsungnya gejala dapat beberapa hari hingga minggu dan pasca seranganlah baru kondisi dapat membaik. Untuk bentuk umum dari porfiria akut, ini disebut dengan intermiten akut dan berikut adalah keluhan-keluhan utamanya.

[AdSense-B]

Mual dan muntah
Diare atau sembelit
Nyeri pada bagian dada, punggung atau kaki
Nyeri perut yang tak tertahankan
Gangguan buang air kecil
Gangguan pernapasan
Perubahan mental di mana penderita bakal mengalami kebingungan, kecemasan, paranoia, disorientasi atau halusinasi.
Detak jantung berubah kencang atau malah tak teratur.
Tekanan darah tinggi.
Urine yang keluar berwarna coklat atau kemerahan.
Nyeri di bagian otot.
Kesemutan
Kelumpuhan, kelemahan atau mati rasa pada otot.

Porfiria Kulit

Pada kondisi porfiria kulit ini pun berbeda lagi gejala-gejalanya di mana gejala kulit adalah yang paling utama di mana kepekaan terhadap cahaya mataharilah yang mengakibatkannya. Namun untuk jenis kondisi porfiria kulit ini pada umumnya tidak akan berpengaruh terhadap sistem saraf. Porfiria cutanea tarda merupakan jenis paling umum dari porfiria kulit seperti yang sudah disebutkan di atas. Untuk efek dari paparan sinar matahari, penderita biasanya akan mengeluhkan gejala-gejala sebagai berikut.

Gatal pada kulit.
Urine yang kecoklatan atau kemerahan.
Pertumbuhan rambut berlebih, terutama pada bagian kulit yang terpengaruh.
Pembengkakan pada kulit.
Kemerahan pada kulit yang disertai rasa sakit secara tiba-tiba.
Sensasi nyeri dan terbakar, terutama saat terkena cahaya matahari atau cahaya buatan yang berasal dari sensitivitas kulit yang tinggi.
Kulit begitu tipis dan nampak rapuh.
Warna kulit berubah.
Kulit yang terpapar akan melepuh, biasanya dialami pada bagian wajah, lengan, dan tangan.

[AdSense-A]

Kapan seharusnya memeriksakan diri ke dokter?

Mungkin saat menengok gejalanya, sebetulnya tanda dan gejala porfiria cukup mirip dengan gejala dari kondisi kesehatan lainnya yang lebih umum sehingga menjadikannya sulit untuk mendeteksi apakah ini benar-benar karena porfiria. Jika ingin memastikan, otomatis ketika beberapa gejala menyerang, langsung saja ke dokter dan dapatkan bantuan medis.

Diagnosa dan Pengobatan

Ada banyak penyakit umum lain yang gejalanya mirip dengan gejala-gejala porfiria, untuk itulah tes laboratorium perlu dilakukan sebagai proses diagnosa. Ada kemungkinan tes berbeda perlu ditempuh pasien tergantung dari jenis porfiria yang dokter duga, namun biasanya tes urine, tes tinja, dan tes darah adalah yang paling diutamakan.

Tes lainnya yang kiranya dapat mendukung demi terkonfirmasinya jenis porfiria adalah tes dan konseling genetik. Tes seperti ini lebih direkomendasikan kepada pasien-pasien yang memang memiliki keluarga dengan risiko tinggi porfiria.

Pengobatannya sendiri tentu akan ditentukan dokter setelah benar-benar positif pasien menderita porfiria, namun juga dilihat kembali apa jenis porfiria yang diderita sekaligus mendeteksi tingkat keparahan gejala. Untuk menghindari penyebab atau pemicunya, dokter biasanya akan menyarankan solusi seperti:

Tak menggunakan obat-obatan terlarang.
Menghindari penggunaan alkohol.
Tidak merokok.
Mengambil hormon tertentu dengan tujuan pencegahan serangan pramenstruasi.
Tak menggunakan obat yang berisiko tinggi memicu serangan akut, jadi konsultasikan setiap obat yang hendak dikonsumsi dengan dokter atau bertanya tentang daftar obat aman dan tak aman.
Mencari cara menghindari stres emosional.
Mengobati infeksi serta penyakit lainnya secepatnya.
Meminimalisir paparan sinar matahari dengan melindungi kulit secara maksimal.

Pengobatan Porfiria Akut

Untuk porfiria akut, pemberian obat atau perawatan bertujuan untuk menangani gejala dan memperlambat perkembangannya sehingga komplikasi dapat tercegah dengan baik. Pengobatan untuk porfiria akut pada umumnya meliputi:

Glukosa atau gula intravena, bertujuan untuk mendukung sekaligus menjaga asupan karbohidrat penderita porfiria.
Suntikan hemin, bertujuan agar tubuh dapat dibatasi dalam hal produksi porfirin.
Rawat inap, bertujuan untuk merawat dan menangani pasien dengan gejala muntah, sakit parah, gangguan pernapasan, hingga dehidrasi.

Pengobatan untuk Porfiria Kulit

Pengobatan ini fokusnya adalah pada pengurangan paparan sinar matahari sehingga mampu membuat jumlah porfirin berkurang di dalam tubuh sekaligus meredakan gejala-gejala yang dikeluhkan. Perawatan akan meliputi:

Flebotomi, bertujuan untuk membuat zat besi yang berlebihan di dalam tubuh bisa berkurang sekaligus membuat kadar porfirin menurun.
Suplemen diet untuk menggantikan kekurangan vitamin D yang terjadi pada pasien sebagai efek dari pengurangan/minimalisir paparan cahaya matahari.
Obat yang digunakan untuk malaria, bertujuan untuk menyerap porfirin yang menumpuk dan berlebihan sehingga dapat menyingkirkannya dari tubuh lebih cepat. Apabila flebotomi tak efektif, maka pasien perlu mempertimbangkan obat ini.

[AdSense-C]

Pencegahan dan Komplikasi

Dalam mencegah supaya penyakit porfiria tak menghampiri, maka jelas menghindari pemicu adalah cara tepat agar gejala dapat dicegah supaya tak berlanjut dan menjadi komplikasi. Porfiria merupakan kelainan bawaan dan kemungkinan keluarga pasien (terutama keluarga inti) akan mempertimbangkan tes genetik supaya dapat diketahui apakah penyakit ini ada atau tidak di dalam tubuhnya sehingga bisa memperoleh konseling.

Bentuk porfirialah yang akan menentukan kemungkinan komplikasi pada penderitanya. Gangguan pernapasan, tekanan darah tinggi, kejang-kejang dan dehidrasi adalah contoh kondisi yang kiranya akan dialami penderita sewaktu serangan terjadi. Untuk komplikasi jangka panjang apabila serangan akut terus berulang, yakni:

Kerusakan hati
Gagal ginjal kronis
Nyeri kronis
Kerusakan kulit permanen
Infeksi akibat lepuhan kulit.

Demikianlah informasi tentang porfiria, mulai dari penyebab, gejala, diagnosa, pengobatan, hingga cara mencegah dan bentuk risiko komplikasinya. Gejala porfiria, terutama untuk jenis kulit pada umumnya muncul pertama kali saat penderita pada usia dini di mana tanda-tandanya adalah kulit yang gosong dan melepuh terbakar secara parah. Hal tersebut bisa terjadi walau hanya beberapa menit di bawah cahaya matahari.

Dengan adanya informasi ini, kiranya kita dapat lebih mewaspadai adanya penyakit porfiria ini. Walau tergolong penyakit langka dan tidaklah menular, tak ada salahnya mewaspadai. Supaya tak bertambah serius dan menimbulkan kondisi-kondisi komplikasi yang bakal sulit ditangani dan diobati, gejala yang sudah mulai dialami di awal dapat langsung diperiksakan agar bisa diatasi sedari awal.