Kedengarannya mengejutkan dan mengerikan, tapi ini adalah kisah nyata seorang wanita bernama Jay (23) telah alami 200 kali lebih patah tulang seumur hidupnya. Bahkan operasi patah tulang sudah ia jalani hingga 22 kali karena pengalamannya tersebut. Ya, wanita ini hidup dengan kelainan tulang yang menjadi penyebab tulangnya mudah remuk.
Jenis kelainan tulang yang Jay alami ini disebut juga dengan istilah osteogenesis imperfecta tipe 3, yakni suatu kelainan tulang yang berpengaruh cukup besar pada kemampuannya dalam berjalan. Alhasil, Jay harus pakai kursi roda bahkan hanya untuk bergerak karena tulangnya ada pada kondisi mudah remuk.
Patah tulang hebat dapat terjadi padanya hanya ketika ia tersenggol biasa sehingga seumur hidup ia harus alami pergerakan terbatas disertai dengan rasa sakit. Namun yang lebih mengejutkan, di tengah kesulitannya untuk bergerak, ia tetap memutuskan untuk melakukan olahraga sehingga mampu menjaga kebugaran tubuhnya.
Usianya yang masih tergolong sangat muda memang tapi ia sudah alami hal seberat ini pada kesehatan tulangnya. Ia akui bahwa ia kerap sadar bahwa banyak orang menganggap dan bahkan mungkin melihat disabilitas sebagai hal negatif dan orang-orang malah cenderung kasihan pada dirinya. Banyak orang bahkan mengira bahwa dirinya tak bisa hidup bahagia karena kondisinya sekarang.
Padahal menurutnya sendiri, meski menderita osteogeneosis imperfecta dan ia harus lakukan sejumlah hal dengan cara berbeda, ia mampu belajar beradaptasi dengan baik. Malah justru karena pengalamannya mengidap kelainan tulang ini, ia dapat memandang segala sesuatu dengan cara positif. Pada akhirnya pun ia mencoba untuk meningkatkan kebugaran tubuh dengan memulai aktivitas di gym.
Walau rentan remuk tulangnya, ia ingin bentuk tubuhnya terjaga baik dan lebih gampang bergerak dengan berolahraga seperti dansa untuk kardio, sit up, dan push up sebagai kombinasi latihan angkat beban bagi kaki dan lengannya. Wanita yang memiliki karir sebagai pencipta lagu ini juga menyatakan betapa ia mendapatkan rasa percaya diri yang tinggi hanya dengan melihat dirinya sendiri di cermin.
Apa itu osteogenesis imperfecta? Bagaimana cara atasinya?
Penyakit ini adalah suatu kelainan di mana struktur tulang mengalami gangguan dan kondisi ini masih tergolong jenis penyakit tulang rapuh. Trauma ringan dan tak nampak sekalipun dapat merusak tulang dengan mudah. Diketahui pula bahwa kondisi osteogenesis imperfecta ini memiliki empat tipe, yaitu antara lain:
- Tipe I, yaitu kondisi yang paling umum dialami, biasanya selama masa kanak-kanaklah mengalami patah tulang hingga usia remaja dan trauma minor bisa jadi penyebabnya.
- Tipe II, yaitu kondisi yang terlampau serius dan bahkan dapat dikatakan paling parah karena bayi yang mengalami kondisi ini dapat meninggal di tahun pertama hidupnya.
- Tipe III, yaitu kondisi dengan gejala yang juga termasuk serius karena bayi yang lahir dengan kondisi ini bakal memiliki kerapuhan tulang tingkat tinggi. Bahkan saat sebelum kelahiran atau pasca dilahirkan, tulangnya bisa mulai retak.
- Tipe IV, yakni suatu kondisi yang hampir sama dengan tipe I tapi penderitanya pada umumnya memerlukan kruk sebagai pendukung dalam berjalan.
Penyakit osteogenesis imperfecta adalah penyakit yang diturunkan sehingga ada pengaruh terhadap gen dari orang tua, khususnya mutasi genetik. Namun beberapa faktor di bawah ini mampu meningkatkan risiko seseorang alami kelainan tulang ini:
- Riwayat penyakit yang berasal dari keluarga (diturunkan)
- Tubuh kecil dan terlalu kurus
- Mengonsumsi minuman mengandung alkohol yang berlebihan
- Kebiasaan merokok
- Aktivitas fisik yang kurang
- Diet rendah vitamin D dan kalsium
- Penggunaan obat tertentu, seperti obat kejang, obat defisiensi tiroid, obat asma, dan obat lupus
- Amenorea pada wanita
- Wanita mengalami menopause dini atau ada di masa pascamenopause
Beberapa gejala paling umum yang dialami dan dirasakan penderita adalah lemahnya gigi, gigi yang berubah warna, malformasi skeletal, kelonggaran pada sendi, otot lemah, sklera biru, ketulian, serta tulang yang teramat rapuh. Jika demikian, penderita gejala harus segera lakukan pemeriksaan fisik dan tes genetik; jika perlu USG pun perlu ditempuh.
Saat ini sayangnya belum ada pengobatan yang dinyatakan mampu menjadi penyembuh osteogenesis imperfecta. Paling tidak, ada beberapa cara yang bisa dilakukan sebagai pengendali, yaitu penderita perlu ikut rehabilitasi, ortopedi, serta menggunakan obat-obatan genetik yang diresepkan khusus oleh dokter. Jika perlu, terapi seperti terapi okupasi dan terapi fisik memungkinkan membantu meredakan gejala.