Amniosintesis adalah salah satu dari tes prenatal yang berfungsi untuk mencari apakah ada masalah genetik, infeksi janin dan uji abnormalitas kromosom. Tes diagnostik ini dilakukan selama kehamilan dimana sejumlah cairan ketuban (amnion) diambil dari dalam kantong ketuban untuk keperluan analisa. Cairan ketuban adalah cairan pelindung janin yang berada dalam kantong ketuban di dalam rahim. Cairan ini mengandung sel-sel janin dan zat-zat yang memberikan informasi penting tentang kesehatan bayi sebelum kelahiran.
Jenis Amniosintesis
Amniosintesis dibedakan menjadi 2 jenis menurut usia kandungan saat dilakukannya pengambilan sampel. Yaitu:
- Amniosintesis Dini
Amniosintesis jenis ini dilakukan pada trimester pertama, yakni pada usia kandungan 11 hingga 14 minggu. Amerika adalah negara dimana amniosintesis dini biasa dilakukan. Sayangnya karena sebab-sebab yang belum sepenuhnya dipahami, amniosintesis dini menimbulkan tingginya angka kematian janin. Selain itu juga potensial tinggi untuk menjadi PROM (Prematur Ruptur of Membran), infeksi dan pendarahan. Pada sebuah uji coba acak multisentra ditemukan angka abortus spontan setelah amniosintesis dini adalah 2,5 %. Oleh karenanya, banyak yang tidak lagi merekomendasikan aminiositesi jenis ini.
- Amniosintesis Trimester Kedua
Amniosentesis trimester kedua biasanya dilakukan setelah usia kandungan sama dengan atau lebih dari 15 minggu. Pada kandungan ini kedua lapisan membran janin telah menyatu sempurna sehingga aman saat dilakukan penarikan sampel cairan ketuban. Selain itu, amniosintesis pada trimester II juga tidak menunjukkan resiko signifikan terhadap terjadinya Extremely Low Birth Weight (ELBW) atau kelahiran bayi dengan berat kurang dari 1000 gram, maupun Very Low Birth Weight (VLBW) kelahiran bayi dengan berat kurang dari 1500 gram.
Amnionsintesis trimester kedua menjadi metode yang aman dan akurat untuk diagnosis pranatal. Pemeriksaan ini dilakukan untuk mendeteksi kelainan genetik-metabolik melalui pemeriksaan sitogenik (sel) dan memeriksa kadar alfa feto protein di dalam cairan ketuban untuk mendeteksi adanya kelainan tertentu. Pada kehamilan lebih dari 24 minggu, amniosintesis dilakukan untuk mengukur kadar bilirubin, penentuan maturitas janin, pemeriksaan mikrobiologik, dan pemeriksaan diagnostik lainnya.
(Baca juga: Kelainan Implantasi Plasenta dan Insersi Tali Pusat pada Ibu Hamil – Jenis Kelainan Plasenta – Kehamilan Kembar)
Indikasi
Amniosintesis dilakukan pada wanita hamil yang berisiko tinggi, seperti:
- mempunyai riwayat keluarga menderita gangguan genetik
- riwayat kehamilan sebelumnya trisomi (kelainan kromosom yang menyebabkan cacat pada organ tubuh janin)
- hamil di atas usia 35 tahun
- memiliki hasil tes down syndrome pada trimester awal kehamilan
- memiliki hasil tes abnormal terhadap alfaprotein, estriol, human chorionic gonadotropin, dan hormon inhibin A
- hasil pemeriksaan ultrasonografi (USG) yang menunjukkan adanya kelainan
- memiliki sensitisasi rhesus (Rh)
Tujuan Dilakukan Amniosentesis
Tujuan dilakukannya amniosentesis, yaitu:
- Mengetahui kelainan bawaan
Dalam mengetahui kelainan bawaan pada janin, amniosentesis dapat digunakan untuk mendeteksi:
- Down syndrome, sebuah kondisi genetik yang mempengaruhi penampilan fisik dan perkembangan mental
- Spina bifida, kecacatan yang mempengaruhi perkembangan system saraf dan tulang belakang
- Anencephaly, kecacatan tidak memiliki tempurung kepala karena kurangnya pasokan asam folat di awal kehamilan
- Kelainan kromosom seperti trisomi 13 / sindroma Pataum (kelainan otak, jantung, ginjal tangan dan kaki) dan trisomi 18 / sindrom Edwards (kelainan jantung dan ginjal).
- Monitoring penyakit hemolitik dan mendeteksi ketidakcocokan Rh
Salah satunya untuk mendeteksi anemia sel sabit sebagai kondisi ganguan genetik yang bersifat resesif autosomal. Ini merupakan bentuk anemia hemolitik kongenital dimana sel darah merah berbentuk seperti bulan sabit.
- Mengetahui ada tidaknya infeksi cairan amnion (korioamnionitis)
Misalnya apakah janin telah terinfeksi cytomegalovirus (CMV) atau tidak.
- Mengetahui tingkat kematangan paru janin
Ini biasanya dilakukan pada kehamilan trisemester ketiga.
- Menetukan maturitas janin
Hal ini dapat diketahui dengan cara memeriksa bilirubin, kreatinin, sel yang tercat lipid dan analisis surfaktan air ketuban.
- Mengetahui jenis kelamin bayi
Selain dengan USG, ini adalah cara yang paling akurat untuk menentukan jenis kelamin bayi sebelum persalinan terjadi.
- Mengeluarkan kelebihan jumlah cairan ketuban dalam rahim
Pada kasus dimana besar ukuran rahim lebih besar dari usia kehamilan dan menimbulkan keluhan sesak napas karena diafragma mendesak paru-paru, amniosintesis dilakukan untuk mengeluarkan air ketuban dalam jumlah tertentu. Jumlah air ketuban yang terlalu banyak ini disebut polihidramnion.
(Baca juga: Kelainan Kromosom – Penyebab Down Syndrome – Cara Mencegah Down Syndrome)
Persiapan Pemeriksaan Amniosintesis
Sebelum dilakukan amniosintesis, harus dipersiapkan dengan matang agar mendapat hasil sesuai yang diharapkan. Pertama-tama, harus dipastikan bahwa fasilitas pemeriksaan prenatal amniosintesis ini akurat dan dapat dipercaya. Kemudian calon pasien aminosintesis juga harus melakukan informed consent yakni persetujuan tindakan medis amniosintesis dan mendapat konseling genetik agar memahami dengan jelas tentang hal-hal yang akan dialami maupun hasil tes yang nantinya didapat.
Hasilnya baru bisa muncul setelah 3 minggu pasca amniosintesis. Apabila ada hasil yang diragukan, pengambilan ulang cairan ketuban bisa saja terjadi. Pun bila terjadi kegagalan kultur atau sebab-sebab lainnya.
Cara Pemeriksaan Amniosintesis
Tindakan amniosintesis dilakukan dokter kandungan dengan menggunakan perangkat USG untuk memeriksa posisi janin dan plasenta dalam rahim pasien. Dengan adanya USG ini menuntun untuk menemukan tempat terbaik dalam pengambilan cairan ketuban tanpa mengenai plasenta, tali pusat atau tubuh janin. Setelah itu dilakukan tindakan antiseptik pada area yang telah ditentukan untuk memasukkan jarum pengambil cairan ketuban.
Jarum spinal ukuran 20 atau 22 kemudian dimasukkan melalui dinding perut pasien ke dalam kantong amnion dengan terlebih dahulu memberikan anastesi lokal sebagai penghilang rasa sakit. Pengambilan cairan awal sebanyak 1 sampai 2 ml lalu dibuang untuk mengurangi kemungkinan pencemaran oleh sel-sel ibu (pasien). Kemudian cairan ketuban yang berwarna kekuningan diambil lagi sebanyak 20 ml.
Setelah jarum dikeluarkan, dokter lekas memantau kondisi detak jantung janin melalui USG, memastikan kondisinya baik-baik saja. Tempat pungsi pengambilan cairan ketuban juga diamati, apakah ada perdarahan atau tidak. Cairan ketuban yang diambil secara amniosintesis sebaiknya jangan sampai tercampur darah. Jika terlanjur terjadi, sebaiknya dilakukan prosedur pengambilan (aspirasi) ulang.
Bila ada sampel yang tercampur darah (bloody fluid) bisa saja karena kerusakan plasenta atau adanya kematian janin. Setelah itu mendapat cairan ketuban yang jernih, baru bisa dikirim ke laboratorium untuk analisa. Hasilnya muncul setelah 3 minggu karena sel-sel yang diperoleh dari cairan ketuban kemudian dibiakkan sampai stadium pembelahan. Pada pembelahan inilah kromosom, pemeriksaan bio-kimia atau analisis DNA-nya baru dapat dipelajari.
Hasil Tes Amniosentesis
Amniosintesis merupakan tes diagnostik yang mampu mendeteksi kelainan kromosom, cacat tabung saraf dan kelainan genetik dengan tingkat akurasi yang tinggi mencapai 94-98%. Meskipun demikian, tes ini tidak mengukur tingkat keparahan cacat lahir yang diderita janin. Selain itu, kadang-kadang ditemukan juga kelainan yang sesungguhnya tidak berhubungan dengan yang dicari. Sedangkan pada pengembangbiakan sel di laboratorium, bila ada sel yang tidak dapat tumbuh maka berarti amniosintesis gagal. Tetapi tidak perlu khawatir karena tingkat keberhasilan dari kultur sel ini adalah 1:500.
Hasil tes amniosintesis ada 2, yaitu:
- Negatif
Pada kebanyakan hasil tes amniosentesis memang ditemukan hasil tes negatif, yang artinya janin dalam kandungan tidak memiliki kelainan atau gangguan kesehatan. Tidak ada masalah genetik ataupun kromosom sama sekali pada janin yang dikandung.
- Positif
Bila ditemukan hasil tes amniosentesis positif, itu berarti janin mungkin memiliki kelainan dan gangguan kesehatan sehingga perlu mendapat penanganan serius. Hasil abnormal pada masalah gen atau kromosom ini lekas bicarakan dokter agar memahami arti spesifik dari hasil uji tersebut. Dikarenakan masalah kromosom berhubungan dengan kecacatan, perlu juga mempertimbangkan pilihan yang berupa:
- Meneruskan kehamilan dan siap untuk merawat bayi yang nantinya terlahir dengan kecacatan
- Mengakhiri kehamilan.
(Baca juga: Kehamilan Ektopik – Penyebab Eklampsia Post Partum – 12 Penyebab Kram Perut Normal dan pada Wanita Hamil)
Resiko Amniosentesis
Pada tindakan amniosintesis, keamanan dan keakuratan diagnostiknya lebih dari 99 %. Cedera akibat jarum yang mengenai janin jarang terjadi. Sedangkan komplikasi kebocoran air ketuban dan bercak perdarahan pervaginam hanya sifatnya sementara. Kemudian angka kematian janin setelah amniosintesis hanya kurang dari 0,5 %, hanya ditemukan 1 kasus dari 200 tindakan amniosintesis.
Resiko yang mungkin muncul pasca amniosintesis adalah:
- Keguguran (abortus)
Kemungkinan penyebab keguguran disebabkan oleh kelainan yang memang sudah ada sebelumnya dan pasti akan terjadi sekalipun tidak dilakukan amniosintesis. Kelainan ini antara lain disebabkan oleh solusio plasenta, implantasi plasenta yang abnormal, kelainan uterus dan infeksi. Namun amniosentesis bisa saja meningkatkan risiko keguguran jika dilakukan sebelum usia kehamilan 15 minggu. Hal ini disebabkan oleh adanya infeksi, perdarahan, atau kerusakan membrana amniotik yang disebabkan kesalahan prosedur.
Keguguran biasanya terjadi dalam 72 jam pasca amniosentesis. Terkadang terjadi hingga 2 minggu sesudahnya. Selain itu, bila ada pengulangan tindakan amniosentesis maka akan meningkatkan risiko ini menjadi 5-10%. Sedangkan jika amniosintesis dilakukan pada trimester kedua, risiko keguguran tercatat hanya ada 1 kasus dari 300 tindakan amniosintesis.
- Infeksi
Walau jarang terjadi, infeksi bisa terjadi setelah amniosentesis. Tercatat ada sekitar 1 dari 1.000 pasien mengalami infeksi serius dalam cairan amniotik. Gejala infeksi bisa berupa demam, nyeri pada perut, konstraksi rahim. Infeksi ini biasanya disebabkan oleh:
- Jarum menyentuh perlukaan pada usus, sehingga kuman yang biasanya ada di usus masuk ke cairan ketuban
- Kuman yang ada di kulit perut pasien ikut masuk bersamaan dengan jarum yang ke dalam rongga perut / rahim karena kurangnya tindakan antiseptik
- Kuman yang ada di alat/jeli USG yang ikut masuk ke dalam rongga perut / rahim pasien
Infeksi tidak akan terjadi jika prosedur pencegahan infeksi dilakukan dengan benar. Jika saja tindakan antiseptik sebelum melakukan aspirasi cairan ketuban dilakukan dengan tepat, kemungkinan kuman masuk melalui jarum untuk tindakan amniosintesis tidak akan terjadi.
- Cedera pada janin
Ada juga risiko cedera dari jarum yang digunakan melakukan amniosentesis bisa mengenai janin. Hal ini disebabkan oleh gerakan janin yang tiba-tiba memindahkan tangan atau kaki ke jalur jarum. Meski demikian, luka serius akibat tertusuk jarum jarang terjadi.
Cedera pada plasenta juga dimungkinkan, namun luka tusukan biasanya sembuh sendiri dan tanpa masalah. Tindakan pencegahan untuk menghindari tusukan jarum adalah lewat pemantauan USG tak terputus selama amniosentesis, sehingga memandu jarum jauh dari janin dan plasenta.
- Berkembangnya penyakit rhesus pada janin
Jika golongan darah ibu adalah rhesus negatif (Rh-) sedangkan golongan darah janin ialah rhesus positif (Rh+), maka ibu beresiko membentuk antibodi terhadap sel-sel darah janin pasca amniosentesis. Jika ini terjadi, janin mengalami penyakit rhesus, suatu kondisi dimana protein dalam darah ibu hamil menyerang sel darah janinnya. Oleh karena itu, bila hal ini terjadi disarankan disuntik immunoglobulin anti-D setelah amniosentesis guna mencegahnya.
- Kram dan perdarahan vagina.
Kram merupakan suatu keluhan yang mungkin terjadi pasca tindakan amniosentesis. Beberapa pasien bahkan mengalami sedikit pendarahan vagina, namun hanya sementara.