Seorang wanita berusia 32 tahun asal LongBeach, California didiagnosa distrofi otot, penyakit atau kelainan otot yangmembuatnya menjalani hidup seperti boneka. Diagnosa ini ia dapatkan di tahun2012 walaupun gejala-gejalanya sudah ia rasakan sejak umurnya masih 15 tahun,yakni berupa gangguan pada pergerakan tubuhnya.
Melansir dari Daily Mail, ia mengatakan bahwa usai memasuki masa pubertas, otot-ototnya melemah dan menipis di mana otot-ototnya serasa dibunuh. Bahkan sulit untuk membangun otot-otot tersebut kembali. Distrofi otot sendiri merupakan jenis kelainan otot genetik yang sebenarnya cukup umum, namun juga membuat penderitanya tak nyaman dan tak dapat beraktivitas seperti normalnya.
Penyebab dan Gejala
Distrofi otot dikenal termasuk dalam golongankelainan otot di mana kelainan ini diturunkan dari orangtua kepada anak padaumumnya walau gejala tidak dialami ayah atau ibu. Tak hanya itu, adakemungkinan bahwa penyakit ini disebabkan oleh terjadinya mutasi genetik yangbahkan tak diturunkan dari orangtua.
Salah satu jenis distrofi otot yangumumnya dijumpai adalah Duchenne di mana dapat terjadi pada siapapun, terlepasdari usia, jenis kelamin maupun ras. Tentu riwayat keluarga yang pernahmengalami penyakit ini akan memperbesar peluang seseorang mengembangkandistrofi otot.
Bentuk distrofi otot paling umum biasanyadiderita oleh anak laki-laki daripada anak perempuan, walaupun anak perempuanpun bisa mengalaminya. Tergantung dari jenis distrofi otot itu sendiri, namun sepertiAmber yang mengalaminya di usia remaja, gejala-gejala inilah yang dapat timbul sedaridini secara umum:
- Sulituntuk bangkit dari posisi duduk maupun berbaring
- Seringterjatuh
- Kekakuanotot
- Nyeripada otot
- Sulitmelompat dan juga berlari
Diagnosa dan Pengobatan
Ketika gejala kelemahan otot terjadisampai-sampai aktivitas harian terganggu, ada beberapa tes diagnosa yangsebaiknya ditempuh:
- Tesgenetik
- Elektromiografi
- Biopsiotot
- Tesenzim
- Tesmonitor paru-paru
- Ekokardiogramatau elektrokardiografi
Ada beberapa jenis pemeriksaan yang perludilakukan dengan tujuan agar dapat diketahui apa jenis distrofi otot yangdiderita oleh pasien. Namun sayangnya, pengobatan untuk benar-benarmenyembuhkan distrofi otot belumlah ada. Hanya pengobatan pereda gejala danpencegah komplikasi yang umumnya dokter pasti berikan.
Obat-obatan, terapi okupasi dan terapifisik, serta operasi adalah beberapa opsi pengobatan yang bertujuan membantusupaya pasien dapat bergerak dan setidaknya terbantu dalam melakukanaktivitasnya. Hanya saja, perawatan-perawatan ini tidaklah mampu memberikesembuhan total pada kondisi pasiennya.
Namun kabar mencengangkan, wanita bernamaAmber Guzman ini tak patah semangat dalam menjalani hidupnya. Bahkan di tengahpenderitaannya karena tak lagi mampu berjalan normal sehingga harus dibantudengan kursi roda, ia justru menjadi seorang cosplayer dengan mengenakan riasanwajah sekaligus kostum meniru tokoh atau karakter tertentu. Inilah yangmenjadikannya lebih mantap dalam berjuang hidup.
Aktivitasnya menjadi cosplayer adalah caraagar perhatian Amber dapat teralihkan dari kondisi tubuhnya ke suatu hal lainyang menyenangkan. Agar Amber terhindar dari pikiran-pikiran negatifnya,cosplay adalah aktivitas yang tepat karena ia menjadi lebih bahagia justruketika ia mengenakan kostum-kostum menarik.
Harapan Amber kini adalah menjadiinspirasi bagi orang lain walau penuh dengan keterbatasan fisik. Ia mengatakan bahwabukan berarti hidup berakhir dengan menjadi penyandang disabilitas karena inibukanlah kondisi yang mengakhiri mimpi-mimpi kita.