Anak Dede Sunandar Derita Williams Syndrome, Kenali Penyakit Langka Ini

Dari keluarga seorang komedian Dede Sunandar terdengar kabar kurang sedap, yakni tepatnya anak kedua Dede yang diketahui menderita penyakit langka. Anak keduanya yang bernama Ladzan Syafiq Sunandar yang lahir pada 11 Februari 2018 lalu dikabarkan mengidap penyakit yang dikenal dengan sebutan Williams syndrome atau sindrom Williams.

Penyakit langka ini berkaitan erat dengan kelainan di organ jantung, pembuluh darah serta ginjal. Menurut penuturan Dede dilansir dari laman HaiBunda, anaknya memiliki masalah di bagian paru-paru, jantung, hingga lambung di mana sakitnya berbeda dari orang-orang pada umumnya, maka dari itu mau tak mau jalan operasi harus ditempuh.

Apa sih Williams Syndrome itu?

Ini adalah suatu kondisi kelainan genetik yang memang langka dan dapat berpengaruh ke bagian tubuh manapun, dan bisa banyak dalam sekali waktu. Bahkan hal ini bisa berpengaruh buruk dalam kemampuan belajar, memicu masalah muskuskeletal, penyempitan pembuluh darah di mana gangguan ini terjadi hanya pada kurang lebih 1 dari 10 ribu orang menurut Williams Syndrome Association.

Walau disebut sebagai kelainan genetik langka, ada pula beberapa kasus di mana seseorang terkena sindrom ini bahkan tanpa memiliki riwayat keluarga mengenai Williams Syndrome. Kondisi ini pun disebut oleh National Institute of Neurological Disorders and Stroke dapat terjadi karena mutasi genetik acak dan bukan keturunan. Hanya saja, ada kemungkinan hal ini diturunkan oleh si penderita kepada anaknya.

Gejala, Diagnosa dan Pengobatan

Jenis gejala yang terjadi pada sindrom ini cenderung terus bertahap dan berkembang seiring makin memburuknya kondisi penderita. Berikut adalah beberapa tanda pada umumnya:

  • Fitur pada wajah secara spesifik, seperti halnya hidung yang terbalik dan berukuran kecil, mulut lebar, bibir penuh, dan juga gigi yang memiliki sela cukup banyak.
  • Gangguan makan
  • ADHD
  • Fobia tertentu
  • Jari kelingking menekuk ke dalam
  • Terlambat bicara
  • Tubuh pendek
  • Gangguan intelektual berbagai tingkat
  • Dada cenderung cekung
  • Kelainan pada ginjal
  • Berat badan rendah ketika lahir
  • Sensitivitas terlalu tinggi pada suara keras
  • Rabun dekat

Cara mendiagnosa penyakit langka ini adalah dengan melihat dari gejala fisik lebih dulu. Namun untuk memastikannya, biasanya perlu dilakukan FISH atau sebuah tes bernama fluorescent in situ hybridization. Tes ini adalah tes laboratorium yang bertujuan agar terdeteksi apakah gen hilang atau tidak, namun serangkaian tes lainnya seperti tes tekanan darah, USG ginjal, tes kadar kalsium dalam darah, hingga ekokadiogram kiranya diperlukan.

Sayangnya, pengobatan yang ada untuk penyakit ini hanyalah bertujuan meringankan gejalanya, seperti terapi bicara dan juga fisioterapi. Checkup secara rutin pun sangat penting untuk mengecek perkembangan kesehatan sistem kardiovaskular penderita sekaligus demi mengetahui adanya kemungkinan masalah lain.

Selain itu, para penderita sindrom ini juga dianjurkan untuk tidak mengasup vitamin D dan kalsium ekstra. Pada kasus Williams syndrome pada anak Dede, Dede dan istrinya mengurungkan niat membawa anaknya berobat di Amerika meski ada tawaran bantuan. Mereka justru memilih mengobati sang anak di rumah sakit Indonesia dan mengandalkan BPJS.