Seorang remaja perempuan bernama Xiao Fengasal Heishen, China padahal masih berusia 15 tahun. Namun sayangnya, masaremaja yang seharusnya indah justru berbeda pada pengalamannya. Kulit dan wajahXiao Feng mengeriput dan mengendur sehingga wajahnya nampak sepertinenek-nenek.
Penyakit langka adalah alasan dibalikkondisinya tersebut, yaitu yang disebut dengan sindrom Hutchinson GilfordProgeria. Jadi, sindrom ini justru membuat penampilannya tak lagi sepertiremaja, tapi justru seperti sudah lansia berumur 60 tahun. Sindrom HutchinsonGilford Progeria sendiri diketahui adalah keadaan langka dan tergolong penyakitgenetik, apa sebenarnya jenis sindrom yang tak bisa dihentikan ini?
Sindrom Hutchinson Gilford Progeriadikenal sebagai jenis penyakit progeria paling umum walaupun disebut langka. Kondisiini paling kerap ditandai dengan penuaan yang sangat dini serta dramatis. Jikapenuaan dini dikhawatirkan terjadi pada orang-orang usia 30-40 tahunan, makasindrom ini menyebabkan penuaan cepat pada masa kanak-kanak.
Saat lahir, bayi akan nampak normal, namunsaat proses tumbuh kembangnya justru menunjukkan perlambatan daripada anak-anakseusianya. Beberapa gejala yang terjadi pada awal kondisi antara lain adalah:
- Beratbadan anak sulit bertambah sesuai harapan dan normalnya.
- Penampilanwajah nampak khas, seperti dagu kecil, bibir tipis, hidung tipis, telinga danmata menonjol.
- Kulitkeriput
- Kelainanpada sendi
- Kerontokanrambut
- Lemakbawah kulit yang hilang
- Pengerasanserius pada arteri pada usia kanak-kanak
Hanya saja kondisi-kondisi tersebut justrutak berpengaruh pada perkembangan keterampilan motorik maupun intelektual. Sementaraitu, penyebab utama dari penyakit langka ini adalah mutasi gen LMNA di mana mutasigen ini kemudian menjadi pemicu sel-sel jaringan tubuh mati sebelum waktunya.
Melansir dari Mirror, karena dianggap dan diejek sebagai orang aneh, Xiao Fengakhirnya berhenti sekolah. Menurut penjelasan sang ayah, kondisi langka ini rupanyaturut diderita oleh sang ibu sehingga menurun pada Xiao Feng. Kasus ini menjadiviral usai Xiao Feng menulis surat kepada seorang filantropis bernama GuoMingyi di mana ia mengatakan bahwa ia ingin hidup dengan normal.
Filantropis ini kemudian memberikanpengumuman kepada publik bahwa akan ada penggalangan dana yang ia akan adakandengan tujuan membiayai operasi plastik Xiao Feng yang kira-kira 55 ribuPoundsterling. Untuk perbaikan wajah Xiao Feng, prosedur operasi plastik perludilakukan berkala supaya berhasil.