Jade Davis seorang wanita berusia 23 tahun asal Cornwall, Inggris memiliki keadaan tubuh yang sangat langka dan banyak orang pun tak akan menyangkanya. Ia merasakan adanya tekanan kuat pada bagian kepalanya, belum lagi ia mengeluh tremor, mengalami kejang hingga pingsan.
Hal-hal tersebut merupakan kondisi yang menyertai gejala langka pada dirinya, yakni kehilangan penglihatan sampai 100 kali per hari, bisa dibayangkan betapa mengerikannya keluhan seperti ini. Penyakit ini ternyata langka karena Jade diketahui menderita Malformasi Chiari tipe 1 dilansir dari Mirror dan kondisi tersebut terjadi pada waktu terbentuknya otak belakang sehingga tulang dasar tengkorak, batang otak, otak kecil dan juga saraf tulang belakang servikal atas terlibat.
Setelah positif terdiagnosa penyakit langka tersebut, Jade mengatakan bahwa hal itu mengubah seluruh hidupnya dan ia jadi tak bisa banyak melakukan banyak hal. Ini karena penyakit langka tersebut menjadi penyebab penonjolan jaringan otak ke saluran tulang belakang. Efeknya begitu mengerikan sebab ia dapat alami henti napas kapan saja setiap malam selama beberapa menit.
Bukan hanya masalah pada bagian kepala dan kehilangan penglihatan 50-100 kali dalam sehari, kaki dan lengannya pun sudah mati rasa. Dari tremor, bagian lengan dan kedua tangannya yang tadinya sering bergetar sendiri akhirnya mengalami mati rasa. Jade juga menceritakan tentang bagaimana seringnya ia terjatuh.
Kepalanya setiap hari dan bahkan sepanjang hari terasa begitu menyakitkan karena sensasinya seperti ada seseorang yang tengah meremas-remas kepalanya. Ia sebenarnya hobi berkuda, tapi sayang tak dapat melanjutkan kegemarannya lagi sehingga akhirnya memutuskan untuk menjual kudanya saja.
Apa penyebab Malformasi Chiari? Adakah cara menyembuhkannya?
Penyebab pasti dari penyakit langka ini belumlah diketahui, hanya saja mutasi genetik serta kelainan kromosom diduga menjadi faktor peningkat risiko. Tak hanya itu, perkembangan organ pada janin bisa salah dan ini adalah akibat dari cairan serebrospinal yang tak terbentuk dan pada akhirnya memengaruhi timbulnya Malformasi Chiari.
Untuk Malformasi Chiari tipe 1 seperti yang Jade alami, memang lebih berisiko dialami oleh orang-orang dengan usia awal remaja atau juga dewasa dengan gejala pada umumnya seperti berikut:
- Nyeri pada leher
- Penglihatan terganggu
- Gerakan tangan tak terkoordinasi secara normal dan tidak baik
- Mudah muntah
- Mudah tersedak
- Sulit menelan
- Gangguan bicara
- Sakit kepala yang hebat
Pemeriksaan MRI serta CT scan adalah cara untuk memastikan apakah gejala yang dialami memang tanda Malformasi Chiari. Sedangkan pengobatannya harus disesuaikan dengan tingkat keparahan, tipe dan juga gejala-gejala yang penderita alami. Namun untuk kasus yang sudah parah, pembedahan adalah solusi yang biasanya dokter tawarkan untuk bisa mencegah perkembangannya ke arah lebih parah.
Pembedahan bisa bermacam-macam metodenya, tapi yang paling umum diterapkan pada penderita Malformasi Chiari adalah dekompresi fossa posterior, yakni pengangkatan tulang tengkorak bagian belakang sebagian kecil saja. Hanya saja ketika kerusakan jaringan saraf telah telanjur dialami pasien, tak ada solusi untuk memperbaikinya karena pembedahan hanya solusi pereda gejala.
Dari kondisinya yang begitu rumit dan parah, bisa dibayangkan betapa sulitnya hidup Jade sepanjang hari dan setiap harinya. Namun, ia sendiri mengungkapkan bahwa ia tak ingin keterbatasan dirinya membuat hidupnya terbatas juga. Ia tetap memiliki pandangan positif dan semangat yang tinggi sehingga mampu bereksplorasi terhadap apapun yang menjadi kesukaannya.