Thalasemia adalah salah satu jenis kelainan darah yang terjadi karena genetik dan bisa membuat protein dalam sel darah merah yakni hemoglobin tidak bisa berfungsi dengan normal sehingga menimbulkan penyakit pada sistem peredaran darah. Manusia memperoleh zat besi dari makanan yang nantinya akan dipakai sumsum tulang untuk menghasilkan hemoglobin.
Sedangkan hemoglobin yang ada dalam darah berguna untuk menyuplai oksigen dari paru paru menuju semua anggota tubuh. Seseorang yang menderita thalasemia ini akan memiliki kadar hemoglobin rendah sehingga aliran oksigen dalam tubuh penderita juga rendah. Berikut ini akan kami ulas mengenai definisi thalasemia selengkapnya.
Jenis Thalasemia
Ada dua jenis thalasemia yang bisa terjadi dalam tubuh manusia yakni alfa dan juga beta yang keduanya mempunyai hubungan gen penentu dari tingkat keparahan penyakit yang diturunkan. Thalasemia beta merupakan jenis thalasemia yang lebih sering terjadi dibandingkan dengan thalasemia alfa.
Thalasemia ini terkadang bisa mengganggu aktivitas penderita sebab kadar oksigen rendah dalam tubuh. Beberapa masalah yang terjadi diantaranya adalah sangat mudah mengantuk, sering letih, susah bernapas dan juga pingsan seperti gejala anemia. Jika thalasemia tidak segera ditangani, maka akan menimbulkan komplikasi seperti hambatan dalam pertumbuhan, gagal jantung, gangguan hati, kerusakan organ dalam tubuh bahkan mengancam nyawa penderita.
Gejala Thalasemia
Gejala thalasemia yang terjadi akan berbeda beda di setiap penderita tergantung dari seberapa parah dan tipe thalasemia apa yang sedang di derita. Supaya bisa bekerja secara normal, hemoglobin membutuhkan 2 protein alfa dan juga 2 protein beta. Untuk kelainan pada protein alfa dinamakan dengan thalasemia alfa dan untuk kelainan pada protein beta dinamakan dengan thalasemia beta.
Sedangkan beberapa gejala yang ditimbulkan dari thalasemia diantaranya adalah:
- Penderita akan kehilangan nafsu makan sehingga penurunan badan secara drastis akan terjadi.
- Penderita akan mengalami sesak napas karena aliran oksigen yang tidak merata ke seluruh tubuh.
- Gangguan pada hemoglobin akan membuat penderita mengalami sakit kuning.
- Urine akan berubah menjadi keruh karena gangguan hemoglobin.
- Terjadi kelainan pada bentuk wajah.
- Bagian perut akan mengalami pembengkakan yang terjadi karena pembesaran hati atau limpa seperti gejala leukemia stadium akhir.
- Penumpukan zat besi akan terjadi karena tubuh berusaha memproduksi hemoglobin lebih banyak yang membuat tubuh menyerap zat besi terlalu banyak dari makanan atau transfusi darah.
- Pertumbuhan tubuh saat pubertas akan terganggu atau tertunda atau bahkan tidak terjadi sama sekali karena sistem hormon dalam tubuh terganggu.
Penyebab Thalasemia
Mutasi pada DNA yang memproduksi hemoglobin pembawa oksigen menuju seluruh tubuh adalah penyebab thalasemia paling utama. Namun sampai sekarang, belum bisa diketahui dengan pasti apa yang menyebabkan mutasi itu terjadi. [AdSense-B]
Diagnosis Thalasemia
Pada umumnya, tes darah ini dilaksanakan supaya bisa mendiagnosa thalasemia. Namun agar bisa mendapatkan tipe thalasemia yang dialami penderita, maka tes DNA harus dilaksanakan.
Tes darah bisa digunakan untuk melakukan evaluasi hemoglobin sekaligus mengukur jumlah zat besi yang ada dalam darah. Selain itu, tes darah juga bisa digunakan untuk analisis DNA untuk mengetahui apakah seseorang mempunyai gen hemoglobin yang mengalami mutasi.
Nantinya, proses pengambilan darah dari hasil tes DNA dan tes darah tersebut akan dketahui apakah seseorang menderita thalasemia dengan hasil berupa:
- Sel darah merah memiliki warna yang pucat
- Kadar sel darah merah dalam tubuh yang rendah.
- bentuk serta ukuran sel darah merah yang bervariasi.
- Sel darah merah memiliki ukuran yang lebih kecil dibandingkan pada umumnya.
Sedangkan untuk pemeriksaan pada bayi yang dilakukan selama masa kehamilan yakni pemeriksaan antenatal berfungsi untuk memberikan informasi yang dibutuhkan orang tua dalam mempersiapkan diri. Pemeriksaan dini juga berguna untuk mengetahui keberadaan penyakit genetika lain seperti anemia sel sabit.
Pemeriksaan atenatal ini terdiri dari 2 metode yakni pemeriksaan sel dari sampel air ketuban yang umumnya akan dilakukan pada usia kandungan 15 sampai 20 minggu yang dinamakan dengan aminocentesis. Sedangkan metode kedua merupakan pemeriksaan sel dari sampel plasenta atau chrionic villus sampling yang umumnya akan dilakukan saat usia kandungan 11 hingga 14 minggu. [AdSense-A]
Komplikasi Thalasemia
Penderita thalasemia beta mayor dan juga beberapa penderita thalasemia beta intermedia akan memiliki risiko terhadap komplikasi yang lebih tinggi. Beberapa komplikasi tersebut diantaranya adalah:
- Masalah Jantung
Kerusakan jantung karena tingginya kadar zat besi bisa membuat kekuatan pompa jantung jadi menurun, aritmia atau detak jantung yang tidak beraturan, gagal jantung dan juga cairan pada jaringan jantung yang mengumpul.
mayor harus dilakukan dengan teratur yang meliputi pemeriksaan dari fungsi jantung sebanyak 6 bulan untuk 1 kali pemeriksaan sekaligus pemeriksaan keseluruhan dengan menggunakan electrodiogram sebanyak 1 kali dalam setahun yang berguna untuk melihat seberapa ukuran dari konduksi aliran listrik jantung.
- Masalah Pada Tulang
Perkembangan dari sumsum tulang belakang akan terus terjadi dan ini akan berpengaruh pada tulang sebab tubuh juga akan kehilangan sel darah merah yang sehat. Ini akhirnya akan menimbulkan gangguan pada tulang serta persendian, osteoporosis, bentuk wajah yang abnormal dan juga meningkatkan risiko patah tulang yang semuanya terjadi karena kepadatan tulang menurun dan akhirnya penderita memerlukan transfusi darah.
- Pembesaran Limpa
Pembesaran limpa atau splenomegali bisa terjadi karena organ tersebut kesulitan dalam mendaur ulang darah yang berbentuk tidak normal. Ini nantinya membuat jumlah darah dalam limpa meningkat yang akhirnya membuat ukuran limpa membesar.
Transfusi darah dilakukan dengan maksud untuk meningkatkan jumlah sel darah merah sehat agar tidak efektif apabila limpa membesar. Limpa akan menjadi terlalu aktif dan menghancurkan sel darah merah sehat. Saat ini terjadi, maka operasi pengangkatan limpa atau splenectomy menjadi satu satunya cara yang harus dilakukan untuk mengatasi masalah tersebut.
- Gangguan Organ Hati
Kerusakan pada organ hati bisa terjadi karena kadar zat besi yang terlalu tinggi dan nantinya bisa menyebabkan banyak masalah seperti fibrosis, hepatitis dan juga sirosis yakni penyakit degeneratif kronis dimana sel hati normal akan mengalami kerusakan dan timbul jaringan parut.
Untuk itu, penderita definisi thalasemia dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan fungsi hati sebanyak 3 bulan sekali. Sedangkan untuk pencegahan infeksi hati bisa dilakukan denga obat antivirus dan untuk pencegahan kerusakan hati yang semakin parah bisa dilakukan dengan terapi khelasi.
- Gangguan Kelenjar Hormon
Sistem hormon manusia diatur kelenjar pituitari yang sensitif pada zat besi. Penderita thalasemia beta mayor meski sudah melakukan terapi khelasi tetap bisa mengalami gangguan pada sistem hormon. Terapi pengganti hormon mungkin akan dilakukan untuk membantu proses pertumbuhan serta pubertas tertunda yang terjadi karena kerusakan pada kelenjar pituitari.
Ada beberapa macam komplikasi yang bisa terjadi pada kelenjar hormon dan biasanya terjadi sesudah pubertas seperti kelenjar tiroid, hipertiroidisme, pankreas dan juga diabetes. Untuk itu, pemeriksaan berat dan juga tinggi badan dianjurkan untuk dilakukan anak anak yang menderita thalasemia setiap 6 bulan sekali supaya tingkat pertumbuhan bisa diketahui dengan pasti. Sedangkan pemeriksaan pertumbuhan remaja yang sudah masuk masa pubertas sebaiknya dilakukan setiap 1 tahun sekali.
Definisi thalasemia yang merupakan kelainan darah ini jika tidak segera diatasi akan menyebabkan komplikasi berbagai penyakit parah lain yang bahkan bisa menyebabkan kematian penderita. Untuk itu, cara mengatasi thalasemia, pemeriksaan secara rutin dan juga penyembuhan harus dilakukan sedini mungkin.