Setiap anak yang baru dilahirkan pasti diharapkan memiliki kesehatan dan pertumbuhan yang dan normal. Sayangnya kondisi ini tidak bisa terjadi pada Mirryn Cunningham, balita perempuan yang berasal dari Uphall, West Lothian. Ibunya merasa curiga dengan kondisi Mirryn yang tidak bisa memegang botol susunya sendiri ketika sudah berusia enam bulan.
Ketika bayi lain sudah waktunya berguling, bergerak lebih banyak dan interaksi yang baik, tapi Mirryn tidak menunjukkan perkembangan itu. Mirryn memang memiliki riwayat kelahiran prematur pada usia 31 minggu dan sudah menjalani pemeriksaan bayi prematur lengkap. Setelah melewati serangkain tes CT Scan dan MRI, dokter awalnya mendiagnosa dengan mielinisasi yang tertunda. Kondisi ini yang membuat kemampuan motorik anak tidak bekerja dengan baik karena tidak ada sinyal dari otak.
Namun dokter di rumah sakit St John, Livingston merujuk untuk kembali melakukan EEG dan MRI. Hasilnya Mirryn didiagnosa dengan penyakit Batten. Ini adalah salah satu penyakit langka yang terjadi hanya pada lima atau enam kelahiran di Inggris. Penyakit ini menyebabkan kelainan kromosom yang akan membuat penderita tidak bisa makan sendiri, berjalan dan penglihatan yang sangat buruk.
Kelainan sistem syaraf pada penyakit ini menyebabkan penderitanya tidak bisa hidup normal. Sekarang bahkan kondisi Mirryn semakin memburuk karena demensia dan sulit untuk menelan susunya.
Menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), penyakit Batten ditandai dengan munculnya beberapa gejala seperti kejang otot, kehilangan keseimbangan, demensia dan gangguan motorik. Penyakit ini berkembang ketika neuronal ceroid lipofuscinosis (NCLs) terus mengalami penurunan dari waktu ke waktu. Anak-anak yang terkena kelainan ini bisa menunjukkan gejala cepat pada usia 5 sampai 10 tahun atau lebih muda lagi.
Komplikasi berbahaya dari penyakit Batten bisa menyebabkan menumpuknya lemak dalam tubuh atau lipopigmen pada sel-sel otak, retina dan sistem syaraf pusat. Sementara itu penyebab utama dari kondisi ini termasuk dalam kelainan genetik dimana bisa dipengaruhi dari gen yang diwariskan oleh salah satu orang tua.
Karena itu sangat penting untuk memilih usia kehamilan yang tepat dan pemeriksaan genetik selama janin masih dalam kandungan.