Thalasemia merupakan salah satu penyakit pada sistem peredaran darah berupa kelainan genetik sintesis hemoglobin yang terjadi karena menurunnya produksi satu atau lebih rantai globin hemoglobin. Jenis thalasemia sendiri juga dibagi menjadi beberapa bagian seperti A, d, dB dan juga YdB dilihat dari jumlah produksi rantai globin yang mengalami penurunan.
Untuk beberapa jenis thalasemia tidak mengalami sintesis rantai globin sama sekali disebut dengan thalasemia A atau B. Sementara bila produksi rantai globin mengalami penurunan dinamakan dengan thalasemia A+ atau B+. Supaya bisa lebih jelas, berikut ini akan kami berikan ulasan mengenai jenis jenis thalasemia selengkapnya.
- Thalasemia Alfa
Untuk HbA dan juga HbF yang memiliki rantai A, maka kelainan genetik sintesis rantai A bisa mengakibatkan produksi hemoglobin janin dan juga orang dewasa semakin berkurang. Untuk janin, berkurangnya rantai A bisa menyebabkan produksi rantai y terlalu berlebihan yang menjadi tetramer y4 atau Hb Bart’s. Sementara jika terjadi pada orang dewasa, maka akan menjadi kelebihan rantai B, tetramer B4 atau HbH. Ada 4 tipe dari thalasemia alfa yaitu:
- Silent Carrier
Seseorang dengan delesi 1 gen globin A, maka secara hematologi dan klinisnya terlihat normal. Sejumlah kecil antara 1 hingga 3% hemoglobin Bart’s akan secara cepat bermigrasi pada elektroforesis hemoglobin neonatus yang terkadang juga bisa menjadi petunjuk adanya delesi gen globin A.
Berikutnya, penentuan jumlah gen globin A dengan analisis DNA akan menjadi satu satunya cara untuk menentukan diagnosis. Silent carrier ini merupakan kelainan hemoglobin yang sangat minimal dan tidak menimbulkan gejala sehingga hanya bisa terdeteksi lewat pemeriksaan laboratorium secara molekuler.
- Thalasemia A Trait
Definisi thalasemia ini merupakan anemia mikrositik ringan dimana sejak lahir mikrositik relatif ada bersama dengan hemoglobin Barts antara 5 hingga 8% di hemoglobin elektroforesis. Umumnya, hemoglobin barts nantinya bisa hilang sendiri saat bayi sudah memasuki umur 3 sampai 6 bulan yang kemudian hemoglobin elektriforesis bisa berkembang dengan normal kembali tanpa masalah.
Pada periode neonatus, diagnosis dengan analisis Southern blot DNA terbilang tidak terlalu praktis untuk digunakan dalam mendiagnosis kelainan ringan kecuali jika ada penyebab lainnya seperti kekurangan zat besi atau anemia mikrositik.
Thalasemia A trait ini bisa terjadi denga dua cara yakni delesi 2 gen A yang ada di kromosom 16 yang sama atau delesi 1 gen dari setiap kromosom 16. Selain itu, dalam jenis thalasemia ini juga bisa disertai dengan gejala anemia ringan atau tanpa gejala anemia sama sekali. [AdSense-B]
- Hemoglobin H Disease
Delesi 3 gen globin A akan mengakibatkan hemoglobin H disease terjadi yang terlihat dari tidak seimbangnya sintesis rantai globin A dan juga B. Nantinya, rantai B bebas dengan kadar berlebih akan terakumulasi dan kemudian mulai membentuk tetramer rantai B bersama hemoglobin H.
Hemoglobin H ini akan tidak stabil dan akhirnya mengalami presipitasi yang akhirnya membuat membran rusak termasuk dengan cedera oksidan reactive oxygen species. Pewarnaan supravital sel darah merah akan memperlihatkan gumpalan hemoglobin H yang akan mengalami presipitasi bernama Heinz bodies.
Beberapa penderita yang memiliki hemoglobin H disease ini mempunyai varian hempglobin yakni Hb constan spring di elektroforesis. Hb constan spring adalah rantai A panjang abnormal yang terjadi karena mutasi pada kolon terminasi gen globin A yang akhirnya membuat pesan tidak bisa diterjemahkan dan akhirnya Hb constant spring mRNA jadi tidak stabil dan cepat mengalami degradasi.
Hb constant spring sendiri merupakan kondisi thalasemia A nondelesi yang sering terjadi dengan frekuensi gen sekitar 8% untuk wilayah Asia Tenggara. Akan tetapi untuk taraf dunia mencapai hampir 50% orang dengan HbH disease.
Anemia pada penderita Hb constant spring ini akan lebih parah jika dibandingkan dengan HbH disease dengan delesi 3 gen biasa. Jenis thalasemia ini umumnya bisa terdeteksi sesudah kelahiran yang disertai dengan beberapa gejala thalasemia seperti pembesaran organ limpa dan juga anemia berat.
- Thalasemia Alfa Mayor
Delesi 4 gen globin A bisa menyebabkan sindrom hydrops fetalis sehingga meningkatkan angka kematian janin dalam kandungan atau pun kematian sesudah bayi dilahirkan. Rantai A yang tidak disintesis akan menyebabkan janin juga tidak dapat mensintesis salah satu hemoglobin manusia normal selain Hb gower embrio 1 dan juga Hb portland.
Saat bayi terlahir, elektroforesis hemoglobin akan memperlihatkan sebagian besar hemoglobin barts dan juga sejumlah kecil hemoglobin H seperti contohnya hemoglobin embrio. [AdSense-A]
Afinitas oksigen hemoglobin barts tinggi akan membuatnya tidak bisa mengalirkan oksigen secara efektif dengan konsekuensi manifestasi intrauterin hipoksia berat yang juga tidak sesuai dengan tingat anemia. Beberapa bayi dengan sindrom tersebut akan bisa diidentifikasi lewat diagnosis prenatal dan juga terapi melalui transfusi intrautrien serta postnatal yang bisa bertahan.
Pasien nantinya akan membutuhkan transfusi kronis agar bisa tetap hidup sebagai cara mengobati thalasemia dan beberapa diantaranya bisa tumbuh kembali dengan normal. Seperti dalam thalasemia mayor, pengobatan hanya bisa dilakukan dengan cara transplantasi sumsum tulang dan saat ini terminasi kehamilan biasanya dianjurkan sebab semakin tinggi frekuensi toksemia kronis yang disebut dengan hydropic fetus.
- Thalasemia Beta
Sindrom thalasemia beta merupakan kelainan kompleks gen B yang ada pada kromosom 11 dan terjadi lebih dari 150 mutasi yang berbeda dimana sebagian besarnya merupakan subsitusi nukleotida tunggal yang kemudian menjadi penyebab thalasemia beta. Mutasi ini akan mengganggu fungsi promotor gen globin B yang juga mengurai laju transkripsi gen. Mutasi atau dikenal juga dengan sebutan delesi penghasil cleavage ataupun splicing abnormal yang berasal dari globin B RNA tersebut yang nantinya juga akan mengakibatkan thalasemia bisa terjadi.
Beberapa mutasi yang mengeliminasi produksi rantai B disebut dengan thalasemia Bo, sedangkan mutasi lain yang juga mengurangi namun tidak membatalkan sintesis globin B dinamakan dengan thalasemia B+. Tingkat sintesis gen globin B sangat bervariasi diantara beberapa mutasi thalasemia B+ yang spesifik. Sedangkan tipe dari thalasemia beta ini terdapat 3 jenis yakni:
- Thalasemia Minor
Seseorang dengan thalasemia minor akan memiliki satu gen normal dan juga satu gen yang bermutasi. Penderita nantinya tidak akan memiliki masalah kesehatan atau gejala penyakit thalasemia selain ukuran sel darah merah yang kecil atau mikrositosis dan juga anemia ringan yang tidak respon terhadap suplemen besi. Mutasi gen ini bisa diturunkan pada anak dan seorang penderita bisa terdeteksi dengan cara melakukan tes darah secara rutin namun pemberian suplemen besi tidak akan bisa mengatasi thalasemia minor ini.
- Thalasemia Intermedia
Seseorang yang mengalami thalasemia intermedia akan memiliki 2 gen abnormal namun masih bisa memproduksi sebagian globin beta. Penderita umumnya akan mengalami gangguan anemia parah dan juga gangguan kesehatan lain tergantung dari jenis mutasi yang terjadi. Batas antara thalasemia intermedia dengan thalasemia mayor ada pada tingkat keparahan anemia, jumlah dan juga frekuensi transfusi darah yang dibutuhkan penderita.
Penderita thalasemia intermedia memerlukan transfusi darah namun tidak teratur seperti penderita thalasemia mayor. Penderita thalasemia intermedia biasanya memiliki beberapa gejala seperti Hb 7 atau 8 g/dL. Selain itu, aktivitas terlalu berlebihan dari sumsum tulang belakang saat memproduksi kelainan permukaan tulang dan juga area lain juga bisa menyebabkan pembengkakan limpa serta tulang tangan dan kaki yang juga semakin lemah sehingga mudah patah.
- Thalasemia Mayor
Thalasemia mayor atau disebut juga dengan cooley’s anemia adalah jenis thalasemia beta paling parah dimana penderita akan memiliki 2 gen abnormal sehingga memperburuk keparahan atau berkurangnya produksi beta globin serta mencegah produksi HbA. Kondisi ini umumnya akan mulai terlihat saat bayi sudah berusia 3 bulan yang bisa menyebabkan anemia. [AdSense-C]
Anemia yang dialami penderita thalasemia mayor ini membutuhkan transfusi darah yang berlaku seumur hidup lengkap dengan perawatannya. Transfusi darah yang terjadi terus menerus nantinya bisa menyebabkan zat besi semakin menumpuk dalam tubuh penderita yang kemudian akan disimpan dalam organ hati, jantung dan beberapa organ lain sehingga kematian organ juga akan terjadi sangat cepat.
Biasanya, terapi khelat sebagai salah saru cara mengatasi thalasemia mayor untuk mengikat besi seperti desferal akan diperlukan supaya kematian organ terlalu cepat nantinya bisa dicegah. Thalasemia mayor ini adalah jenis penyakir serius yang memerlukan transfusi darah berulang dan juga pengobatan luas.
Thalasemia mayor biasanya akan memperlihatkan gejala pada 2 tahun pertama kehidupan semenjak dilahirkan dan jika pengobatan tidak dilakukan maka beberapa organ seperti hati dan limpa akan membesar dan bisa berkembang menjadi gagal jantung serta infeksi yang menjadi kematian utama dari anak anak penderita thalasemia mayor.
Demikian ulasan yang bisa kami berikan kali ini tentang jenis jenis thalasemia dari mulai tipe ringan hingga berat. Dari semua jenis thalasemia, thalasemia mayor menjadi jenis terberat yang membutuhkan transfusi darah seumur hidup disertai juga dengan segala jenis pengobatan yang juga harus dilakukan.