Category: Sindrom Robinow

Sindrom Robinow dikenal sebagai salah satu jenis kelainan bawaan yang tergolong langka dan mampu berpengaruh pada bagian tubuh berbeda melalui serangan gangguan pada perkembangan kerangka. Kelainan ini ditandai dengan adanya cacat terutama di bagian kepala dan juga pada wajah. Dwarfisme yang berkepanjangan pun menjadi salah satu ciri yang menyertai pada sindrom ini.

Tipe dan Gejala

Ahli genetika manusia bernama Meinhard Robinow merupakan orang pertama di tahun 1969 yang mendeskripsikan sindrom ini melalui American Journal of Diseases of Children. Pada masa itu, ada 100 kasus kondisi sindrom Robinow yang telah dilaporkan serta didokumentasikan di tahun 2002 menjadi literatur medis.

Kondisi kelainan bawaan ini pada beberapa kasus mampu mengakibatkan kematian pada penderitanya di masa kanak-kanak dan diketahui bahwa ada dua jenis sindrom Robinow tergantung dari pola pewarisannya, yakni:

  • Bentuk Dominan
  • Bentuk Resesif (sindrom Robinow bentuk ini juga sebelumnya lebih dikenal dengan sindrom Covesdem).

Sindrom Robinow bentuk dominan biasanya memicu gejala sedang dan untuk bentuk resesif menjadi pemicu gejala yang lebih serius. Berikut merupakan sejumlah gejala umum dari kondisi sindrom Robinow yang paling penting untuk diwaspadai:

  • Anak memiliki kepala berukuran kecil yang tidak normal.
  • Skoliosis
  • Kaki dan tangan berukuran kecil secara tak wajar namun memiliki jempol yang besar.
  • Hipertrofi gusi.
  • Gigi bertumpuk.
  • Bentuk wajah seperti janin.
  • Bengkoknya jari kelingking atau clinodactyly
  • Pada sindrom dengan bentuk resesif, penderita kemungkinan memiliki vertebra kupu-kupu.
  • Fusi vertebra tak normal pada beberapa area.
  • Pembentukan rusuk yang tak sempurna.
  • Tulang yang terletak pada toraks atau bagian tengah tulang belakang mengalami keterlambatan perkembangan secara parsial atau sebagian.
  • Ankyloglossia atau kondisi di mana gerak lidah terbatas dan diketahui juga dengan sebutan lidah dasi.
  • Malformasi skeletal, khususnya seperti jari tangan, jari kaki dan lengan yang pendek.
  • Bentuk bibir bagian atas membentuk seperti huruf V terbalik.
  • Tampilan abnormal pada bagian kelopak mata bawah sehingga seperti menunjukkan mata yang menonjol.

Penyebab

Karena merupakan sebuah kondisi kelainan genetika atau bawaan, baik itu sindrom Robinow dengan bentuk dominan ataupun resesif, maka mutasi genetik menjadi faktor utama yang diduga menjadi penyebabnya. Walau para peneliti belum bisa seutuhnya mengetahui gen apa yang mampu memicu bentuk dominan dari sindrom ini, telah diketahui pada bentuk resesif timbul disebabkan oleh mutasi gen ROR2 dan letak dari gen ini ada di kromosom 9.

Benar bahwa sindrom Robinow merupakan sebuah kelainan bawaan yang disebabkan oleh faktor genetik dan warisan meski memang tak ada informasi lengkap mengenai pola genetik untuk sindrom dengan jenis bentuk dominan. Berikut ulasan singkat akan penyebab sindrom Robinow dari faktor genetika dan juga warisan.

  • Faktor Warisan – Dwarfisme Robinow bentuk dominan pada dasarnya diwariskan dalam pola dominan autosom. Sementara itu, dwarfisme Robinow dengan jenis bentuk resesof justru hanya menjadi pengikut dari pola warisan resesif autosomal.
  • Faktor Genetik – Seperti telah disebutkan sebelumnya bahwa pola genetik dari bentuk dominan tak banyak diketahui walau memang penyebabnya diketahui berasal dari jenis mutasi gen. Kromosom 1 yang mengalami kelainan telah beberapa kali diteliti dan biasanya ada pada penderita jenis sindrom Robinow bentuk dominan. Sementara itu, mutasi gen ROR2 adalah yang menjadi penyebab utama untuk bentuk resesif sindrom yang mengakibatkan keabnormalan sistem skeletal sekaligus kelainan fisik yang lain karena produksi protein pendukung perkembangan sistem kerangka janin terganggu oleh mutasi ROR2.

[AdSense-B]

Diagnosa dan Pengobatan

Setelah gejala yang tak wajar timbul, penting untuk mengambil langkah pemeriksaan. Karena gejala dari sindrom Robinow terlampau khas, maka akan cukup mudah dalam membuat hasil diagnosa setelah dilakukannya pemeriksaan fisik pada pasien. Namun bila dokter merasa perlu mendeteksi sekaligus melakukan evaluasi akan kelainan skeletal, dokter perlu melakukan pemeriksaan X-Ray.

Selain dari pemeriksaan fisik dan sinar-X, ada kemungkinan pasien bisa menempuh metode diagnosa prenatal melalui ultrasound janin ketika masa kehamilan telah masuk minggu ke-19. Dengan pemeriksaan prenatal ini, otomatis dapat mendeteksi gangguan atau kelainan sebelum persalinan.

Karena gejala dari sindrom Robinow ini juga dapat menyerupai gejala yang merujuk pada achondroplasia dan omodisplasia, kemungkinan karakteristik pada penderita sindrom Robinow sulit untuk dibedakan dari kedua sindrom lainnya tersebut. Untuk itulah, proses diagnosa dilakukan juga dengan tujuan membedakan antara bentuk resesif dan dominan juga.

Setelah terdiagnosa dengan hasil positif menderita sindrom Robinow, dokter pun segera memberikan pilihan perawatan dan pengobatan yang sesuai. Perawatan yang diajukan oleh dokter biasanya bertujuan menjaga gejala tetap terkendali dan supaya dapat menjadi pencegah gejala-gejala lain dari penyakit terkait. Hanya saja, hingga kini masih belum ada pengobatan yang diketahui dapat menyembuhkan kondisi pasien sampai benar-benar total.

[AdSense-C]

  • Konseling
  • Terapi hormon pertumbuhan.
  • Terapi gigi.
  • Pembedahan untuk mengoreksi cacat fisik pasien.

Antara satu pasien dengan pasien lainnya kemungkinan akan mendapatkan perawatan yang berbeda yang tergantung dari kondisi gejalanya. Operasi merupakan salah satu jalan terbaik untuk memperbaiki fisik penderitanya. Selain terapi obat dan hormon pun, konseling tetap dibutuhkan dan perlu ditempuh secara rutin. Tujuan konseling di sini sebagai bagian dari perawatan adalah agar para penderita mampu mengatasi cacat fisik sehingga mampu berpartisipasi dalam berbagai acara sosial.

Adakah cara untuk mencegah sindrom Robinow?

Kelainan bawaan atau genetik seperti sindrom Robinow cukup sulit dan bahkan tergolong tidak mungkin untuk dicegah karena kita tidak mengetahui faktor-faktor yang menyebabkan mutasi gen. Namun diperlukan pemeriksaan genetik khusus bagi pasangan suami istri yang memiliki riwayat kesehatan sindrom ini di dalam keluarganya.

Pengecekan melalui pemeriksaan genetik seperti amniosentesis misalnya, sangat penting karena pasangan tersebut lebih berisiko untuk memiliki anak dengan kelainan sindrom Robinow. Supaya cacat bawaan tak kemudian telanjur terjadi pada sang anak, berkonsultasilah lebih dulu dengan dokter tentang adanya potensi untuk memiliki akan dengan riwayat kesehatan seperti ini. Bila memungkinkan, perawatan juga dapat ditempuh sedini mungkin agar mencegah pertumbuhan abnormal janin nantinya.

Sindrom Robinow pada anak-anak yang baru lahir dengan bentuk resesif rata-rata membawa kematian pada anak tersebut, entah itu selama anak masih berusia bayi atau pada usia anak yang terlampau muda. Sementara untuk tipe bentuk dominan dari sindrom ini, penderitanya mampu bertahan hidup seperti normalnya.