Category: Achondroplasia

Achondroplasia

Bila pernah mendengar akan istilah penyakit atau kesehatan dwarfisme, maka sebetulnya achondroplasia masih termasuk dari kondisi yang menjadi penyebab dwarfisme tersebut. Seperti kita ketahui, dwarfisme adalah suatu keadaan tubuh kerdil di mana juga masih menjadi bagian dari kelompok gangguan tulang untuk tumbuh sempurna. Gangguan hormon pertumbuhan serta sindrom turner merupakan contoh penyebab dwarfisme yang lain selain achondroplasia.

Ciri utama dari seseorang yang menderita achondroplasia ini adalah lengan serta tungkai yang termasuk pendek untuk ukuran normal seusianya. Diketahui pula bahwa 80 persen kasus achondroplasia ini tak diwariskan alias tak dialami karena faktor keturunan. Kondisi ini terjadi lebih kepada karena mutasi genetik yang terjadinya secara tiba-tiba atau spontan.

Sementara itu, sisanya justru diketahui dapat diwariskan oleh orang tua yang berarti kondisi achondroplasia akibat diturunkan orang tua sangatlah jarang. Tinggi penderita achondroplasia dewasa rata-rata hanya antara 124-132 cm dan bahkan jarang sekali ada yang bisa sampai 150 cm atau lebih. Oleh karena itu, kita perlu mengenali penyakit ini lebih jauh, termasuk tentang penyebab, gejala, hingga cara penanganannya.

Gejala

Pada dasarnya, tidak ada masalah pada tingkat kecerdasan seseorang penderita achondroplasia karena kecerdasan mereka termasuk normal. Gejala penderita penyakit ini lebih kepada fisiknya dan sama sekali tidak memengaruhi mental. Apakah dari lahir saja sudah kelihatan gejala atau ciri dari achondroplasia pada bayi?

  • Lengan bagian atas yang tergolong pendek.
  • Kaki yang kelihatan pendek, yakni terutama pada bagian paha yang bisa dibandingkan dengan tinggi badan keseluruhan.
  • Perawakan lebih pendek di mana termasuk jauh di bawah rata-rata untuk jenis kelamin dan usia yang sama.
  • Kepala tak proporsional dan jauh lebih besar ketimbang tubuh.
  • Dahi terlihat lebar dan juga menonjol.
  • Jari-jari pendek, terutama pada bagian jari manis dan jari tengah yang kelihatan berjauhan.

Seorang bayi yang diduga atau berisiko mengalami dwarfisme juga dapat mengalami beberapa masalah kesehatan. Berikut di bawah ini adalah contoh masalah kesehatan yang bisa saja bayi alami karena mengidap achondroplasia.

  • Hidrosefalus
  • Penurunan tonus otot, di mana memperlambat anak untuk bisa berjalan serta menghambat kemampuan motorik lainnya.
  • Stenosis tulang belakang, di mana ini adalah kondisi saluran tulang belakang yang menyempit dan menghambat sumsum tulang belakang.
  • Apnea, di mana penderita mengalami periode singkat melambatnya pernapasan atau kondisi pernapasan berhenti untuk beberapa waktu.

Saat usia sudah memasuki usia kanak-kanak atau dewasa, maka ada gejala tambahan atau lanjutan yang secara umum dapat terjadi atau nampak, yakni sebagai berikut:

  • Mengalami kegemukan alias obesitas.
  • Mengalami kesulitan saat hendak menekuk siku secara penuh.
  • Mengembangkan stenosis tulang belakang baru atau malah justru bisa lebih buruk dari sebelumnya.
  • Tulang belakang melengkung secara abnormal, di mana istilah untuk kondisi ini biasa disebut dengan kifosis atau lordosis.
  • Kaki melengkung.
  • Infeksi telinga yang terjadi berulang yang disebabkan oleh penyempitan saluran telinga.

Menurut CHOP atau The Children’s Hospital of Philadelphia, tinggi rata-rata untuk orang dewasa yang menderita achondroplasia adalah 4 kaki 1 inci untuk wanita dan 4 kaki 4 inci untuk laki-laki. Termasuk langka untuk seorang penderita achondroplasia dewasa memiliki tinggi sampai 5 kaki atau sekitar 150 cm.

Penyebab

Pada awal perkembangan janin di dalam kandungan, kerangka akan terdiri dari tulang rawan dan tulang rawan inilah yang akan berubah menjadi tulang. Hanya saja, saat memiliki achondroplasia, tulang rawan kebanyakan tak menjadi tulang di mana penyebab utama dari hal ini adalah mutasi gen FGFR3.

Tubuh mendapatkan instruksi dari gen FGFR3 untuk membuat protein yang memang menjadi bagian penting dalam pertumbuhan tulang manusia. Mutasi gen FGFR3 ini adalah yang menjadi faktor dari keaktifan protein yang berlebihan di dalam tubuh sehingga akhirnya malah menjadi pengganggu bagi perkembangan kerangka normal.

Seperti sudah dibahas singkat di awal sebelumnya, achondroplasia tidaklah diwariskan dan hal ini ada pada 80 persen kasus penyakit ini menurut NHGRI atau National Human Genome Research Institute karena memang kasus achondroplasia disebabkan oleh gen FGFR3 secara spontan. Barulah 20 persen sisanya adalah faktor diwariskan.

[AdSense-B]

Untuk 20 persen kasus tersebut, mutasi mengikuti pola pewarisan dominan autosomal yang artinya satu orang tua saja yang mewariskan gen FGFR3 yang dalam kondisi cacat kepada sang anak untuk kemudian anak menderita achondroplasia tersebut. Anak dengan salah satu orang tua yang bergen tersebut, memiliki risiko 50 persen untuk memiliki penyakit achondroplasia.

Bagaimana bila kedua orang tuanyalah yang mewariskan gen FGFR3 cacat tersebut? Apa kemungkinan yang kiranya bakal terjadi pada sang anak?

  • 25 persen berisiko mewarisi dua buah gen yang cacat tersebut sehingga sebagai akibatnya bentuk achondroplasia dalam tingkat fatal pun dihasilkan; istilah untuk kondisi achondroplasia ini adlaah achondroplasia homozigot. Inilah tingkat yang paling berbahaya dan mengancam jiwa, sebab bayi dengan achondroplasia homozigot ini pada umumnya akan meninggal saat dilahirkan atau meninggal beberapa bulan setelah dilahirkan.
  • 25 persen bisa saja tumbuh secara normal dengan kondisi tubuh yang normal dan sehat.
  • 50 persen sisanya yang memiliki satu gen cacat dapat memperbesar risiko achondroplasia.

Pengujian genetik kiranya dapat dilakukan apabila memang di dalam keluarga ada riwayat achondroplasia ini sehingga dapat dicegah atau ditangani sedari dini. Bahkan pengujian ini bisa dilakukan sebelum hamil supaya risiko kesehatan anak ke depannya benar-benar bisa dipahami.

[AdSense-A]

Diagnosa dan Pengobatan

Setelah adanya gejala-gejala yang nampak tak wajar pada seorang bayi atau anak dengan pertumbuhan yang tak sempurna berikut ciri-ciri fisik yang sudah diulas sebelumnya, tentu menempuh metode diagnosa adalah keputusan terbaik. Dokter berkemungkinan perlu memeriksa anak Anda yang dicurigai memiliki achondroplasia ketika masih di dalam kandungan.

Intinya, dokter akan melakukan diagnosa ketika anak masih di dalam rahim alias saat Anda masih hamil. Namun, metode diagnosa pun dapat juga dilakukan sesudah bayi lahir, tergantung dari saran dan hasil konsultasi Anda dengan dokter kepercayaan. Berikut adalah sedikit penjelasan tentang diagnosis selama kehamilan dan diagnosis pasca persalinan yang bisa disimak.

  • Diagnosa pada Waktu Masih Hamil

Pada waktu menempuh metode diagnosa dengan ultrasound biasanya beberapa karakteristik achondroplasia akan terdeteksi, salah satunya adalah hidrosefalus. Kondisi kepala berukuran besar secara tak normal ini akan terdeteksi saat melakukan proses ultrasound dan bila dokter mencurigai adanya achondroplasia, Anda kemungkinan juga akan diminta menempuh tes genetik. Tes genetik ini bertujuan utama sebagai pencari gen FGFR3 cacat di sampel cairan amnion; cairan amnion ini merupakan cairan pada sekeliling janin di dalam rahim.

  • Diagnosa Pasca Kelahiran Anak

Diagnosa dapat dilakukan setelah bayi dilahirkan dan dokter barulah dapat mendiagnosa lewat ciri-ciri yang terlihat. Dokter kemungkinan meminta Anda untuk menempuh pemeriksaan sinar-X demi dapat memperoleh data ukuran panjang tulang bayi. Dengan cara ini, diagnosis pun bisa lebih terkonfirmasi. Namun bila diperlukan, dokter juga akan meminta Anda menempuh tes darah agar gen FGFR3 yang cacat dapat ditemukan.

Apakah ada cara mengobati achondroplasia? Apa pengobatannya?

Sayangnya, untuk pengobatan belumlah ada yang bisa menyembuhkan secara total kondisi achondroplasia ini. Kalaupun ada perawatan yang dianjurkan atau direkomendasikan oleh dokter, maka pengobatan tersebut hanyalah bertujuan mengurangi gejala saja. Jenis antibiotik tertentu biasanya diberikan untuk mengobati infeksi telinga atau juga operasi yang dilakukan dalam menangani kasus stenosis tulang belakang yang sudah sangat parah.

Hormon pertumbuhan dapat juga direkomendasikan atau diresepkan oleh sejumlah dokter dengan tujuan agar tingkat pertumbuhan anak bisa meningkat. Walau diketahui menjadi solusi sederhana yang paling membantu, masih belum diketahui efek jangka panjang seperti apa yang bisa terjadi pada tinggi badan anak sewaktu usia mereka bertambah dewasa.

Rentang hidup para penderita achondroplasia pada dasarnya sangatlah normal menurut NHGRI, namun ada pula kemungkinan risiko jenis-jenis penyakit jantung yang meningkat ke depannya. Sejumlah adaptasi fisik bisa dilakukan oleh para pasien achondroplasia, seperti halnya menjauhi kegiatan atau latihan fisik yang berefek pada kerusakan tulang belakang.

Kiranya dengan informasi achondroplasia mulai dari gejala, penyebab, hingga pengobatannya ini mampu membantu Anda untuk bisa menjalani kehidupan secara lebih maksimal. Tanyakan atau konsultasikan dengan dokter akan segala hal yang kiranya membuat Anda ragu atau khawatir.