Sia, penyanyi asal Australia yang juga dikenal sebagai penulis lagu sekaligus sutradara video musik kelahiran 18 Desember 1975 melalui akun media sosialnya mengabarkan bahwa dirinya tengah berjuang melawan suatu kondisi penyakit. Nyeri kronis yang diderita oleh pemilik nama lengkap Sia Kate Isobelle Furler ini lebih tepatnya diketahui sebagai sebuah sindrom langka.
EDS atau Ehlers-Danlos Syndrome adalah kondisi nyeri kronis tersebut di mana jaringan ikatlah yang diserang dan membuat penderitanya begitu rapuh. Penderita kondisi ini akan sangat rentan terhadap patah tulang dan bahkan tubuhnya akan sangat gampang terluka. Ia menulis di akun media sosialnya bahwa ia mencintai orang-orang yang tengah menderita sakit fisik maupun emosional. Tak lupa, ia pun berpesan agar mereka tetap maju berjalan.
Penyebab dan Gejala
Melansir dari Mayo Clinic, Ehlers-Danlos syndrome ini memiliki beberapa tipe kondisi di mana timbulnya kondisi ini lebih dipicu oleh adanya faktor genetik yang beragam. Ada penderita yang memang mengalami sindrom langka ini karena diturunkan dari orangtuanya, namun juga ada yang bawaan dari orangtua ke anaknya.
Beberapa gejala paling umum yang terjadi ketika seseorang mengalami Ehlers-Danlos syndrome, antara lain adalah:
- Kulit rapuh – Proses penyembuhan dan pemulihan kulit yang sempat rusak tak dapat berjalan sempurna. Seperti luka jahitan misalnya, bisa saja terjadi robekan dan bekas luka menganga pun dapat dialami oleh penderita karena kulit saking rapuhnya. Bahkan bekas luka berkemungkinan nampak berkerut dan teramat tipis.
- Kulit melar – Lemahnya jaringan ikat sangat dapat membuat kulit meregang dan ketika disentuh pun begitu sangat lembut; lebih lembut bahkan dari normalnya.
- Fleksibilitas sendi berlebihan – Longgarnya jaringan ikat yang menjadi penghubung sendi, otomatis sendi bisa bergerak lebih jauh, luas dan berlebihan daripada normalnya. Penderita dengan kondisi ini bakal lebih sering mengalami dislokasi dan nyeri pada sendi.
Sementara itu, untuk tipe EDS vaskular, beberapa gejalanya agak berbeda dari gejala umum di mana yang perlu diwaspadai antara lain adalah:
- Pembuluh darah akan nampak karena kulit tipis
- Bentuk wajah mengalami kelainan, tipisnya bibir dan hidung dengan bola mata lebih besar
- Mudah robeknya rahim dan usus sehingga wanita hamil sangat rentan
- Mudah pecah dan rapuhnya pembuluh darah dan risiko perdarahan sangat tinggi
Masih ada lagi, EDS tipe hipermobilitas pun punya gejala yang juga cukup berbeda dan inilah beberapa kondisi yang perlu dikenali:
- Gangguan pada katup jantung
- Nyeri kronis
- Osteoarthritis dini
- Otot lemah
- Penyakit sendi degeneratif kronis
- Memar mudah terjadi
Diagnosa dan Pengobatan
Ketika gejala sudah nampak atau terjadi, penting bagi penderita untuk segera memeriksakan diri ke rumah sakit. Tes genetik, ekokardiogram, biopsi kulit, serta tes darah diperlukan untuk memastikan bahwa memang EDS-lah yang diidap oleh penderita gejala.
Sayangnya, belum ada pengobatan untuk EDS yang benar-benar mampu menyembuhkan karena perawatan yang diberikan memang bertujuan utamanya sebagai pereda gejala dan mencegah timbulnya bahaya komplikasi mengancam jiwa. Beberapa pengobatan umum yang diberikan adalah obat-obatan pereda rasa sakit dan pencegah pembuluh darah pecah, terapi fisik, serta operasi apabila sendi ada yang rusak.
Karena merupakan sindrom langka yang berhubungan dengan kelainan genetik, tak ada cara pencegahan untuk penyakit ini. Bila ingin menurunkan risiko timbulnya gejala, maka hindari olahraga berat (angkat beban, taekwondo, judo, tinju), tidak memakai sabun yang mampu memicu reaksi alergi, meminimalisir tekanan pada sendi dengan alat bantu, serta menerapkan tabir surya pada kulit secara rutin.
Seperti pesan dan semangat yang disampaikan oleh Sia, para pengidap penyakit atau kondisi yang sama dengannya teruslah berjalan. EDS mungkin tak dapat dicegah dan belum pula terdapat pengobatan untuk kesembuhan penderitanya, namun melakukan konsultasi genetik dapat membantu kita memahami lebih jauh mengenai pola turunan jenis EDS.