Category: Anophthalmia

Anophthalmia merupakan sebuah istilah medis yang mungkin kurang begitu familiar bagi kita; penyakit ini adalah jenis cacat bawaan yang memicu bayi tidak memiliki mata saat lahir. Walau tergolong langka, kondisi ini wajib untuk diwaspadai karena bayi dapat berisiko meninggal setelah lahir dengan ketiadaan mata tersebut. Bahkan tak hanya pada bayi yang baru lahir, kematian janin atau mati saat lahir pun bisa terjadi.

Anophthalmia ini ditandai dengan jaringan okular dan bola mata yang tidak ada pada bayi yang lahir. Jenis cacat seperti ini bisa memengaruhi hanya satu mata saja namun juga dapat dialami pada kedua mata. Terjadinya kelainan seperti ini secara umum dialami selama kehamilan karena faktor tertentu genetik, namun juga kemungkinan ada kaitannya dengan cacat lahir jenis lainnya.

Jenis dan Gejala

Anophthalmia berdasarkan pada tingkat keparahannya berikut juga ditentukan oleh jumlah jaringan mata yang ada memiliki beberapa jenis. Berikut ini adalah pengklasifikasian yang kita perlu ketahui sekaligus kenali dengan baik.

  • Anophthalmia ekstrem – Kondisi ini adalah di mana hanya ada jaringan bola mata kecil saja yang ada dan bukannya mata itu sendiri.
  • Anophthalmia sejati – Kondisi ini menggambarkan ketiadaan total akan jaringan mata.
  • Anophthalmia klinis – Kondisi ini ada di antara anophthalmia ekstrem dan sejati.
  • Mikrofigrium ekstrem – Kondisi ini ada di antara mikrofthalmia ekstrem dan anophthamia sejati.

Namun, selain dari klasifikasi jenis tersebut, ada pula anophthalmia yang dibedakan menurut penyebabnya. Berikut ini adalah jenis anophthalmia menurut faktor penyebab yang patut kita waspadai.

  • Anophthalmia degeneratif – Kondisi ini adalah saat pembentukan mata terjadi, hanya saja lalu terjadi perubahan degeneratif sewaktu kehidupan janin dalam proses berjalan.
  • Anophthalmia primer – Kondisi ini adalah ketika mata tak mengalami perkembangan.
  • Anophthalmia sekunder – Kondisi ini adalah ketika mata memiliki perkembangan, namun kemudian berhenti selama prosesnya.

Bayi-bayi dengan kondisi anophthalmia memiliki beberapa gejala yang perlu untuk diperhatikan dengan baik. Tingkat keparahan dari keluhan tanda-tandanya biasanya bervariasi antara satu penderita dengan penderita lainnya dan inilah gejala-gejala pada umumnya:

  • Epilepsi
  • Anomali telinga
  • Gangguan pendengaran
  • Dahi yang terlihat menonjol
  • Perawakan pendek
  • Keterbelakangan mental
  • Gangguan endokrin
  • Telinga yang cukup rendah
  • Hidrosefalus
  • Wajah terlihat bentuknya asimetris
  • Hipogonadisme
  • Tertundanya pubertas
  • Diabetes insipidus

Penyebab

Mutasi genetik biasanya adalah faktor dibalik terjadinya sebuah cacat lahir atau bawaan. Mutasi pada gen SOX2 adalah yang menjadi pemicu timbulnya kondisi ketiadaan mata pada seorang anak atau bayi yang lahir di mana kecacatan ini bisa terjadi pada gen tunggal atau kromosom secara keseluruhan. Hanya saja, pada dasarnya penyebab pasti dari timbulnya cacat bawaan ini masihlah belum bisa ditentukan walau para ilmuwan menemukan bahwa mutasi genetik dan kromosom yang abnormal merupakan faktor yang bertanggung jawab atas anophthalmia.

Meski demikian, tetap ada beberapa faktor risiko yang diduga ikut berperan penting juga dalam memicu ketiadaan mata ini. Para peneliti juga meyakini bahwa ada berbagai faktor lingkungan yang turut menjadikan seorang anak lahir tanpa memiliki mata, seperti faktor-faktor di bawah ini.

[AdSense-B]

  • Paparan radiasi, jadi selama seorang ibu dalam masa kehamilan dan terkena paparan sinar-X maka akan memperbesar risiko anophthalmia pada anaknya nanti saat lahir.
  • Paparan bahan kimia di mana hal ini meliputi paparan atau penggunaan alkohol, pestisida, hingga obat-obatan terlarang sewaktu hamil.
  • Kekurangan vitamin A.
  • Infeksi virus tertentu; terkena virus seperti toksoplasmosis, campak Jerman, cytomegalovirus dan varicella selama kehamilan akan memperbesar potensi anak yang lahir mengalami kecacatan pada mata.
  • Penyalahgunaan pelarut oleh ibu hamil.
  • Kelahiran prematur.
  • Berat bayi saat lahir sangat rendah.
  • Usia sang ibu hamil sudah berada di atas 40 tahun.
  • Beberapa kelahiran.

Setelah gejala nampak, maka diperlukan adanya pemeriksaan lebih lanjut supaya dokter pun mampu mencari cara untuk mengobatinya.

Diagnosa

Gejala-gejala yang muncul tentu menjadi hal yang perlu ditangani segera. Sebelum mendapatkan penanganan yang benar, pemeriksaan pun perlu dilakukan seperti beberapa metode diagnosa di bawah ini yang penting untuk ditempuh oleh ibu hamil maupun juga bayi yang baru lahir dengan cacat bawaan.

Pemeriksaan Sebelum Kelahiran

  • Amniosentesis – Tes ini kiranya dibutuhkan oleh dokter, namun fungsinya hanyalah sebagai pendeteksi adanya defek yang disebabkan utama oleh kelainan kromosom walau kelainan kromosom termasuk langka untuk menjadi faktor penyebab dari anophthalmia.
  • Ultrasound – Tes ini perlu ditempuh dengan tujuan sebagai pendeteksi kondisi selama masa gestasi. Tes jenis USG ini akan lebih akurat dan efektif dalam menghasilkan gambar mata janin apabila yang digunakan adalah USG 3D dan USG 4D.

Pemeriksaan Pasca Kelahiran

  • Pemeriksaan fisik – Langkah pemeriksaan ini biasanya dilakukan di awal oleh dokter, khususnya oleh spesialis mata. Pemeriksaan akan dilakukan dengan memeriksa bayi baru lahir secara seksama yang juga kiranya perlu didukung dengan tes genetik. Tes genetik molekuler akan menjadi pendeteksi efektif akan mutasi gen yang berhubungan dengan gejala yang ada.
  • Tes pencitraan – Tes pencitraan semacam pemeriksaan MRI adalah langkah yang tepat untuk memindai orbit dan otak bayi baru lahir. Tak hanya itu, CT scan juga merupakan langkah pemeriksaan yang akan membantu ahli diagnostik dalam melakukan pengamatan struktur internal dunia berikut juga saraf optik dan otot ekstraokular.

Pengobatan

Sesudah benar-benar terdeteksi apa penyebab dari anophthalmia yang diderita oleh sang anak maupun tingkat keparahan dari kondisi anak, dokter baru dapat mengambil langkah perawatan paling sesuai seperti berikut.

[AdSense-C]

  • Bedah Kosmetik

Kelainan fisik pada umumnya diatasi dengan cara pembedahan kosmetik. Apabila kelainan bentuklah yang terjadi, maka anak harus tumbuh lebih besar lebih dulu sebelum dilakukan pembedahan, yakni ketika anak berusia 2 tahun. Pembedahan ini pada dasarnya adalah operasi mata di mana tujuannya adalah pengencangan di bagian kelopak mata bagian bawah sekaligus ptosis atas kelopak mata.

Pembedahan semacam ini pada umumnya dibutuhkan oleh pasien supaya fungsi struktur area mata dapat diperbaiki sekaligus dipulihkan sehingga juga akan meningkatkan kembali penampilan pasien. Perawatan ini adalah langkah yang kiranya perlu diambil saat memang dokter melihat kondisi anak harus diatasi dengan pembedahan.

  • Mata Prostetik

Bagian mata yang mengalami kelainan pada umumnya akan diatasi oleh spesialis prostetik dengan memasang konformer sebagai pengatur deformitas. Konformer ini pada umumnya perlu ada pengubahan sesuai dengan perkembangan dan pertumbuhan wajah anak walau terbuat dari plastik bening. Saat anak telah menginjak usia 2 tahun, maka konformer harus diganti dengan mata palsu sambil terus melakukan pemeriksaan rutin supaya mata prostetik ini memang sesuai dan tepat.

Pemeriksaan secara rutin sebelum melahirkan atau semasa kehamilan adalah penting demi mencegah hal-hal yang tak diinginkan pada janin atau calon bayi. Anophthalmia bisa juga coba dicegah dengan melakukan konseling genetik untuk mendeteksi adanya gen abnormal.