Hemochromatosis merupakan kondisi tubuh manusia dimana menyerap serta menimbun zat besi dalam jumlah yang berlebihan yang berasal dari hal-hal yang dikonsumsi tubuh. Penyerapan dan penimbunan ini terjadi dalam jangak waktu bertahun-tahun hingga menyebabkan terjadinya kerusakan pada organ ginjal, pankreas, sendi, jantung, dan bahkan dapat menyebabkan kematian jika tidak ditangani secara tepat.
Penyebab hemochromatosis dikarenakan adanya mutasi genetik ataupun kondisi lainnya yang dapat mempengaruhi proses penyerapan zat besi yang ada di dalam tubuh. Biasanya gejala penyakit ini seringkali terjadi pada usia penderita 30-60 tahun.
Namun pada kaum wanita memang lebih jarang gejala-gejala penyakit ini terlihat dikarenakan zat besi yang berlebihan dikeluarkan melalui siklus menstruasi secara alami ataupun ketika melahirkan. Gejala penyakit hati ini akan baru muncul saat wanita mulai memasuki masa menopause. Lalu apa yang sebenarnya menjadi penyebab hemochromatosis turunan ini? Berikut ini penjelasannya.
Penyebab hemochromatosis
Sebenarnya penyakit pada organ hati ini disebabkan karena adanya mutasi gen yang mana mengontrol proses penyerapan zat besi yang ada di dalam tubuh dari zat-zat yang dikonsumsi. Mutasi ini yang kemudian menyebabkan penyakit ini dapat diturunkan ke keturunan-keturunan selanjutnya.
Gen yang mengalami mutasi pada penderita hemochromatosis merupakan gen yang dikenal dengan nama HFE. Setiap orang dapat mewarisi satu gen HFE yang berasal dari orang tua masing-masing. Biasanya gen HFE ini memiliki 2 bentuk mutasi yang umum yaitu c282Y dan H63D.
Salah satu dari bentuk mutasi ini ditemukan hingga di 85% orang yang memiliki riwayat hemochromatosis turunan. Pengujian genetik bisa memperlihatkan apakah seseorang tersebut memiliki mutasi gen ini di dalam HFE nya.
- Jika seeorang mewarisi 2 gen yang normal, maka orang tersebut dapat mengembangkan hemochromatosis. Terdapat sekitar 70% kasus di mana orang yang mewarisi 2 gen dapat menjadi bukti jika terdpaat kelebihan zat besi yang berasal dari hemochromatosis. Namun orang tersebut juga dapat menurunkannya kepada keturunan selanjutnya.
- Jika seseorang mewarisi 1 gen abnormal, maka kemungkinan orang tersebut tidak akan mengembangkan hemocrhromatosis. Orang tersebut akan dianggap sebagai pembawa mutasi gen yang mana akan diwariskan kepada anak-anaknya. Orang-orang tersebut tidak akan terkena penyakit terkecuali jika mereka mewarisi gen yang abnormal lainnya yang berasal dari orang tua lainnya.
Faktor Lainnya Yang Memicu Gejala Hemochromatosis
- Memiliki 2 salinan dari gen HFE yang mengalami mutasi menjadi salah satu faktor resiko yang terbesar penyebab hemochromatosis.
- Memiliki riwayat keluarga yang memiliki penyakit hemochromatosis. Jika di dalam keluarga anda, ada anggota keluarga lainnya yang memiliki penyakit hemochromatosis, maka kemungkinan besar anda akan lebih rentan terjangkit penyakit ini. Ditambah lagi jika terdapat riwayat keluarga lainnya seperti diabetes, serangan jantung, penyakit hati, impotensi akan membuat resiko hemochromatosis menjaid lebih besar. [AdSense-B]
- Faktor etnis, orang-orang yang memiliki keturunan dari Eropa Utara akan jauh lebih rentan terkena hemochromatosis dibandingkan dengan orang-orang dengan latar belakang etnis lain.
- Laki-laki, pria memang lebih rentang terkena penyakit hemochromatosis di usia dini. Hal ini karena wanita dapat kehilangan zat besi secara alami melalui cara menstruasi dan kehamilan, sehingga wanita cenderung akan menyimpan mineral lebih sedikit dibandingkan pria. Barulah ketika memasuki masa menopause, resiko terkena penyakit hemochromatosis dapat meningkat.
Nah itu tadi beberapa penyebab hemochromatosis yang perlu anda ketahui. Dan tentu saja penting bagi kita untuk selalu cara merawat hati sehingga dapat terhindar dari resiko-resiko tanda-tanda kerusakan hati yang bisa saja terjadi. Semoga informasi diatas dapat bermanfaat untuk anda.