Thalasemia merupakan kelainan darah bawaan yang akan berpengaruh pada ketidaknormalan hemoglobin yang merupakan molekul protein dalam sel darah merah pemberi warna merah dan berfungsi untuk mengalirkan oksigen ke seluruh tubuh. Karena hemoglobin menjadi tidak normal, sel darah merah akan berumur pendek sehingga lebih mudah rusak dan bisa menyebabkan anemia.
Thalasemia merupakan penyakit turunan yang berarti diturunkan dari kedua atau salah satu dari orang tua akibat mutasi genetik atau penghapusan fragmen gen tertentu. Thalasemia sendiri terdiri dari dua bentuk yakni thalasemia alfa dan juga thalasemia beta. Sedangkan pada anak, thalasemia yang sering terjadi adalah thalasemia minor atau dikatakan mempunyai sifat thalasemia alfa. Lalu, apa saja penyebab thalasemia pada anak?, simak ulasan dari kami berikut ini untuk penjelasan selengkapnya.
- Kerusakan Sel Darah Merah
Penyebab thalasemia pada anak yang pertama adalah karena terjadinya kerusakan sel darah merah. Sel darah merah mempunyai peranan yang sangat penting bagi kesehatan sehingga menjaga kesehatan sel darah merah sangat dianjurkan agar masalah tersebut tidak terjadi pada anak.
- Mutasi Gen
DNA merupakan kromosom yang bertugas untuk mengantar informasi genetik. Thalasemia nantinya bisa terjadi pada anak jika ada salah satu globin tidak sempurna dan tidak ada dalam rantai protein. Thalasemia alfa yang terjadi pada anak ini terjadi karena sumsum tulang tidak bisa memproduksi globin alfa dalam jumlah cukup dan akhirnya thalasemia ini akan terjadi sejak anak masih ada dalam kandungan.
- Sumsum Tulang Abnormal
Penyebab thalasemia pada anak selanjutnya adalah karena sumsum tulang abnormal yakni tidak bisa memproduksi protein seperti seharusnya. Sumsum tulang sendiri merupakan tempat pembentukan sel darah dalam tubuh dimana terdapat sel induk yang nantinya akan dilepaskan dan berubah menjadi sel darah merah.
Mutasi gen yang terjadi pada DNA anak nantinya menyebabkan pembentukan globin alfa dan juga globin beta mengalami gangguan sehingga produksinya bisa berkurang bahkan tidak bisa dihasilkan sama sekali dalam kasus yang kronis sehingga gejala thalasemia akhirnya terjadi. Untuk itu, anak dengan thalasemia sangat membutuhkan transfusi darah untuk mencegah dampak buruk yang bisa terjadi yakni kematian penderita.
- Kekurangan Hemoglobin
Hemoglobin adalah molekul yang terdapat dalam sel darah merah dengan tugas sebagai pembawa oksigen dari paru paru menuju ke semua bagian tubuh sekaligus juga untuk membawa nutrisi dan sisa metabolisme. Thalasemia ini bisa dialami anak saat globin dalam hemoglobin berkurang sehingga lebih mudah terpecah dan rusak.
- Kerusakan Hemoglobin
Selain banyak dampak Hb rendah saat melahirkan, Hb rendah juga bisa menyebabkan masalah lain yakni thalasemia. Sel darah merah dalam tubuh dihasilkan dari sumsum tulang yang berguna sebagai pusat produksi darah tubuh manusia. Kurangnya alfa dan juga beta dalam hemoglobin karena mutasi gen DNA akan membuat hemoglobin anak jadi lebih cepat rusak dan mati dimana pada umumnya sel darah merah memiliki waktu hidup selama 120 hari dan jika tidak digunakan baru akan mati dan digantkan dengan sel darah merah sehat yang baru. Namun karena sel darah merah penderita thalasemia lebih mudah rusak dan mati, maka akan berdampak buruk bagi tubuh anak. [AdSense-B]
- Kekurangan Sel Darah Merah
Dalam tubuh manusia mengalir sekitar 4.5 hingga 5.5 liter darah yang terdiri dari sel darah putih, sel darah merah dan juga trombosit. Penyebab thalasemia pada anak bisa terjadi pada saat umur sel darah merah rusak sebelum waktunya yakni sebelum 120 hari yang nantinya juga akan menyebabkan berbagai penyakit lain seperti anemia, sakit kuning, kulit yang berubah menjadi pucat dan berbagai masalah lainnya.
- Masalah Penyerapan Zat Besi
Zat besi adalah salah satu jenis komponen penting yang ada dalam sel darah merah dan diperlukan sumsum tulang belakang dalam proses produksi darah merah. Saat tubuh kekurangan zat besi dan mudah terlepas dari sel darah merah, maka akan membuat thalasemia bisa dialami oleh anak atau orang dewasa tersebut.
- Gagal Menghasilkan Protein Alpha Globin
Penyebab thalasemia pada anak selanjutnya adalah karena satu atau lebih dari empat gen globin alfa yang gagal untuk menghasilkan protein alpha globin. Cacat pada alpha thalasemia hampir melibatkan satu atau lebih gen alpha globin dari kromosom. Pewaris thalasemia alfa sendiri sangatlah kompleks sebab masing masing orang tua memiliki potensi melewati dua dari empat gen globin alfa yang dimiliki untuk diturunkan pada anak.
Salah satu aspek dari pewarisan dalam konsep sederhana adalah gen alfa yang ada pada kromosom sama dan diwariskan sebagai pasangan. Untuk itu, seorang anak kemungkinan akan memiliki thalasemia parah dimana dua gen alfa globin hilang dalam satu kromosom dan yang satu hilang pada kromosom lainnya.
Bahkan, jika keempat gen globin alfa tersebut hilang, maka kondisinya berubah menjadi tidak kompitable sehingga bisa menyebabkan janin meninggal dalam kandungan selama hidrops fetalis yang umumnya dialami oleh orang Asia. [AdSense-C]
- Cacat Produksi Protein Beta Globin
Cacat yang terjadi dalam produksi protein beta globin dari gen beta menjadi penyebab umum dari thalasemia beta pada anak dimana kedua gen globin ada dalam sel namun gagal memproduksi hemoglobin secara adekuat yang berbeda dengan thalasemia alfa.
Apabila salah satu gen beta globin gagal, maka jumlah globin beta dalam sel akan berkurang setengah dan keadaan ini disebut dengan thalasemia trait atau thalasemia minor. Apabila kedua gen gagal, maka tidak ada protein beta globin yang dihasilkan dan dinamakan thalasemia minor.
Gen beta globin sebenarnya ada di dalam sel namun tidak bisa berfungsi secara normal dalam thalasemia beta dan dalam beberapa kasus, kegagalan sel sendiri tidaklah menyeluruh dan gen akan menghasilkan sejumlah kecil protein beta yang normal. Akan tetapi, terkadang seorang anak mewarisi dua gen thalasemia beta dimana produksi protein beta globin dari masing masing akan berkurang meskipun tidak hilang sama sekali.
Kondisi klinis yang dihasilkan lebih parah jika dibandingkan dengan thalasemia minor dimana satu gen gagal akan tetapi yang lain tetap bisa bekerja dengan baik. Namun dalam thalasemia mayor, gen beta globin akan gagal total yang dalam kondisi klinis dinamakan dengan thalasemia intermedia.
- Hemoglobin Warisan
Gen yang terlibat dalam thalasemia akan mengontrol produksi protein dalam sel darah merah yakni hemoglobin. Hemoglobin ini akan mengikat oksigen di paru paru dan kemudian akan dilepaskan saat sel darah merah mencapai jaringan perifer seperti organ hati. Pengikatan dan pelepasan oksigen dari hemoglobin ini sangat penting dalam kehidupan manusia dimana saat terjadi gangguan bisa menyebabkan berbagai penyakit pada sistem peredaran darah.
Semua sel ini mengandung pasangan kromosom idential yakni satu dari ayah dan juga satu dari ibu yang mengandung ribuan sel dan diturunkan pada anak. Namun jika hemoglobin yang diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua abnormal, maka menjadi penyebab thalasemia pada anak.
Ada begitu banyak penyebab thalasemia pada anak, namun pada umumnya merupakan faktor turunan dari salah satu orang tua atau kedua orang tua dimana terjadi hemoglobin tidak normal dan berbagai faktor lainnya.