Thalasemia adalah penyakit yang muncul dan di akibatkan oleh tidak sempurna dan seimbangnya rantai protein yang tedapat dalam sel darah berupa protein beta dan alfa yang sangat di butuhkan dalam proses pembentukan hemoglobin atau sel darah merah serta merupakan penyakit pada sistem peredaran darah, hal ini di sebabkan oleh penyakit turunan yang di bawa melalui DNA. Sel – sel darah merah atau hemoglobin yang terdapat dalam pembuluh darah berfungsi sebagai pengangkut oksigen, nutrisi, karbondioksida dan zat – zat lainnya yang sangat di butuhkan oleh seluruh tubuh.
Penyakit Thalasemia ini sendiri dapat menyerang seseorang ketika masih berbentuk janin dan dapat di tularkan sama halnyaa seperti hemofilia yakni di tularkan melalui garis keturunan. Di Indonesia di taksir bahwa jumlah penderita Thalassemia ini berkisar pada 6% -10% dari populasi manusia yang ada.
Seorang yang mengidap thalasemia mempunyai kadar atau jumlah sel darah merah yang sedikit dibandingkan dengan jumal rata – rata pada orang normal. Hal ini di sebabkan oleh sifat dari darah yang di miliki yakni mudah rusak dan mati kurang dari 120 hari dan hal ini dapat menjadi penyebab darah rendah pada seseorang.
Pada penderita thalasemia terdapat 2 jenis atau 2 pembedaan golongan yaitu alfa dan beta, yang mana kedua jenis ini memiliki kaitan gen yang dapat menentukan seberapa parah penyakit yang di turunkan. Thalasemia beta merupakan jenis yang paling sering terjadi, pada beberapa kasus seseorang yang menderita thalasemia harus menjalankan pengobatan medis dengan mentranfusi darah dan ini merupakan salah satu cara mengatasi darah rendah pada thalasemia.
Seseorang yang memiliki thalasemia kadang kala mengalami beberapa gangguan dalam melakukan aktivitas sehari – harinya yang di sebabkan oleh kurangnya oksigen yang dapat di bawa oleh sel darah merah ke dalam tubuh. Beberapa gejala memiliki kemiripan dengan gejala penyakit hemofilia seperti berat badan yang turun, sesak nafas, mudah kelelahan dan sakit kuning. Adapun beberapa penyebab thalasemia yakni :
- Mutasi gen yang di bawa melalui DNA
DNA adalah sebuah materi berupa kromoson – kromoson dan juga merupakan sebuah pengantar informasi berupa informasi genetik yang di simpan dalam tubuh mahluk hidup. Informasi genetik ini merupakan sebuah perintah yang dapat mengatur sel untuk melakukan berbagai hal. Kata DNA sendiri merupakan singkatan dari Deoxyribonucleic Acid atau asam Deoksiribosa Nukleat atau ADN. Struktur DNA sendiri terdiri dari 2 untaian nukleptida yang di sebut dengan double helix, yang mana dua untainan tersebut bersatu membenyuk spiral. Genetik dalam sebuah DNA dapat bermutasi oleh beberapa faktor di antaranya seperti di pengaruhi oleh lingkungan sekitar mahluk hidup tersebut, oleh pengaruh bahan kimia, mutasi spontan ataupun terjadi kesalahan selama proses replikasi berlangsung. Mutasi yang di pengaruhi oleh lingkungan dapat terjadi akibat sinar UV yang secara langsung mengenai tubuh, sedangkan mutasi gen akibat kejadian kimia dapat terjadi akibat radiasi yang mungkin di pancarkan oleh barang – barang di sekitar lingkungan saat beraktivitas.
- Rantai globin alfa dan globin beta
Thalasemia merupakan penyakit yang terjadi akibat rantai globin alfa ataupun globin beta yang tak utuh atau tak sempurna sehingga menyebabkan hemaglobin mudah rusak dan pecah, pecahnya hemaglobin ini di akibatkan oleh lepasnya zat besi yang merupakan salah satu komponen penting dalam darah. Hemaglobin sendiri merupakan sebuah molekul yang terdapat dalam sel darah merah yang terbentuk dari sepasang rantai protein yakni rantai globin alfa dan globin beta. Thalasemia dapat terjadi akibat salah satu globin tidak sempurna ataupun tidak terdapat dalam rantai protein tersebut. Thalasemia alfa merupakan jenis penyakit yang timbul akibat ketidakmampuan sumsum tulang untuk memproduksi globin alfa dalam jumlah yang seharusnya dan menyebabkan thalasemia dapat terjadi sejak dalam kandungan. Thalasemia alfa sendiri terbagi menjadi empat jenis yaitu delegasi 1 gen atau silent carrier, delegasi 2 atau thalasemia alfa trait, delegasi 3 gen atau penyakit HbH dan delegasi 4 gen atau hydrops fetalis yang mana ini merupakan penyebab bayi dapat mati sebelum kelahiran serta bayi yang meninggal pasca di lahirkan akibat kadar hemoglobin dalam tubuhnya tidak mungkin dapat terbentuk dengan baik.
Thalasemia beta merupakan penyakit yang di akibatkan oleh kekurangan produksi globin beta oleh sumsum tulang yang mana penyakit jenis ini di bedakan menjadi 3 jenis yaitu thalasemia beta mayor yang memerlukan tranfusi darah secara berkala, thalasemia beta minor yang menyebabkan anemia ringan dan thalasemia intermediate yang merupakan campuran dari thalasemia beta mayor dan thalasemia beta minor.
- Ketidakmampuan sumsum tulang belakang memproduksi protein
Sumsum tulang belakang merupakan tempat terbentuknya sel – sel darah dalam tubuh, sumsum tulang belakang terdapat sel – sel induk yang dapat melepaskan diri dan berubah menjadi sel darah yang di butuhkan tubuh. Akibat terjadinya mutasi gen pada DNA penderita menyebabkan informasi penting dalam pembentukan globin alfa dan globin beta terganggu. Dengan demikian sumsum tulang belakang akan memproduksi sel darah merah terutama hemoglobin yang di dalamnya kekurangan globin alfa ataupun beta, bahkan pada beberapa kasus tertentu globin alfa atapun beta benar – benar tidak terdapat dalam komponen pembentuk hemaglobin yang menyebabkan seorangan thalasemia membutukan tranfusi darah beberapa saat dan bahkan bisa membawa kematian kepada penderitanya.
- Kurangnya faktor pendiri hemaglobin
Hemaglobin merupakan sebuah molekul dalam sel darah yang berfungsi sebagai alat pengangkut oksigen dari paru – paru menuju ke semua jaringan tubuh serta dapat mengangkut nutrisi ataupun sisa metabolisme tubuh dari organ satu ke organ lainnya. Faktor- faktor yang terdapat dalam hemaglobin terdiri dari globin, apoprotein dan empat gugus heme serta suatu molekul organik bersama dengan satu atom besi. Thalasemia dapat terjadi akibat kurangnya faktor globin dalam hemaglobin itu sendiri yang berfungsi sebagai pengikat agar hemaglobin atau keping darah tak mudah pecah dan rusak. Dengan hilang atau tidak sempurnanya komponen hemaglobin ini menyebabkan thalasemia dapat terjadi pada tubuh manusia yang berdampak berkurangnya fungsi darah dalam kehidupan sehari – harinya.
- Hamaglobin cepat rusak dan mati
Sel – sel darah yang terdapat dalam tubuh berasal dari tulang sumsum belakang yang berfungsi sebagai pusat produksi darah bagi tubuh. Seperti beberapa penyebab sebelumnya dapat diketahui bahwa dengan kurangnya faktor alfa maupun beta dalam hemaglobin akibat mutasi yang terjadi pada gen DNA membuat seorang thalasemia memiliki sel darah merah yang mudah rusak dan mati. Pada umunya sel darah merah memiliki masa kegunaan 120 hari dan apabila sel – sel darah merah tersebut sudah tak dapat di gunakan lagi dan mati maka akan segera di gantikan oleh sel – sel darah merah yang baru yang berasal dari sumsum tulang. Karena sel darah sorang thalasemia memiliki ciri – ciri mudah rusak dan mati menyebabkan jumlah sel darah merah dalam tubuh berkurang sehingga berdampak terhadap kurang maksimalnya kinerja tubuh dalam aktivitas sehari – hari.
- Kurangnya jumlah sel darah merah dalam tubuh
Jumlah darah yang mengalir dalam tubuh manusia dapat mencapai 4,5 liter -5,5 liter pada orang dewasa, jumlah ini tentunya terdiri dari sel – sel darah merah, sel – sel darah putih dan trombosit. Seorang thalasemia diketahui memiliki sel darah yang cenderung mudah rusak dan mati dan hal ini lebih cepat dari usia darah pada normalnya yakni 120 hari. Hal ini dapat menyebabkan jumlah darah dalam tubuh berkurang dan dapat menyebabkan beberapa penyakit lainnya muncul seperti anemia, kulit menjadi pucat, sakit kuning dan lain sebagainya. Dalam beberapa kasus seseorang yang menderita thalasia membutuhan transfusi darah dalam beberapa waktu agar jumlah dalam tubuhnya tetap dapat terpenuhi.
- Penyakit yang di tularkan secara genetik
Penyakit thalasemia sendiri sebenarnya bukanlah penyakit yang dapat dengan mudah di temui dengan kata lain thalasemia merupakan salah satu penyakit langka. Penyakit thalasemia dapat di kategorikan langka karena untuk penyebarannya hanya terjadi melalui garis keturunan. penyakit thalasemia di bawa melalui gen yang telah bermutasi dan menyebabkan orang yang di turunkan gennya memiliki dampak dari penyakit ini. Seorang yang mengalami thalasemia dapat di bedakan menjadi dua macam, yakni seorang thalasemia carrier atau biasa di sebut sebagai pembawa sifat dari thalasemia dan thalasemia mayor. Thalasemia mayor ini lah yang cenderung mengalami dampak dari penyakit thalasemia itu sendiri, thalasemia mayor ini di bedakan menjadi thalasemia alfa dan thalasemia beta yang mana thalasemia alfa merupakan penyakit thalasemia yang terjadi akibat tidak sempurnanya protein atau globin alfa dalam sel darah merah sedangkan thalasemia beta adalah penyakit thalasemia yang di akibatkan oleh tidak sempurnanya protein atau globin beta dalam sel darah merah.
- Kerusakan sel darah merah
Karena ketidaksempurnaan globin alfa dan globin beta berdampak kepada kerusakan sel darah merah dalam tubuh. Kerusakan ini tidak dapat di atasi oleh komponen – komponen pembentuk sel darah merah lainnya ataupun di gantikan perannya dengan komponen lain. Dengan demikian banyak orang yang mengalami thalasemia di anjurkan untuk melakukan pengobatan dengan mentranfusi darah secara rutin.
- Hilangnya peran zat besi dalam darah
Zat besi sendiri merupakan salah satu komponen penting yang terdapat dalam sel darah merah. Zat besi di butuhkan oleh sumsum tulang belakang untuk membantu proses pembuatan sel darah merah. Adapun zat besi itu sendiri memiliki fungsi sebagai alat pengikat sel – sel darah merah atau keping darah agar tak mudah rusak dan pecah. Thalasemia menyebabkan zat besi mudak lepas dari sel darah merah akibat kurangnya faktor globin dalam darah yang dapat mengikat zat besi agar tidak lepas.
- Rusaknya sel darah merah terhadap organ lainnya
Sel darah merah yang telah mati dan rusak selanjutnya akan di bawa oleh pembuluh darah menuju ke organ hati dan organ limpa untuk segera di proses dan di buang dari dalam tubuh. Karena banyaknya sel – sel darah merah yang rusak dan mati dengan cepat dapat memberatkan kinerja dan fungsi organ hati dan organ limpa. Sejak dahulu di temukan beberapa dampak dari penyakit ini terhadap anak – anak yaitu organ limpa yang mereka miliki membengkak, ini merupakan salah satu dampak dari penyakit thalasemia dan dapat menyebabkan penyakit pada sistem peredaran darah lainnya.