Brugada Syndrome – Penyebab, Gejala, Diagnosa, Bahaya dan Pengobatan

Medically Review : Redaksi Halosehat

Istilah Brugada Syndrome mungkin tak terlalu familiar bagi sebagian dari kita namun perlu untuk diketahui bahwa penyakit ini adalah salah satu pemicu jantung berhenti atau cardiac arrest yang diakibatkan oleh fibrilasi ventrikel pada pasien walau tak mempunyai riwayat maupun risiko jenis-jenis penyakit jantung.

Penyakit seperti sindrom satu ini rupanya adalah salah satu penyakit genetik tapi tak diturunkan dan pada umumnya timbul sebagai sindrom aritmia. Penyakit ini cukup umum sebenarnya, hanya saja lebih banyak dialami oleh wanita di mana risiko pada wanita dan pria berbanding 10:1. Seseorang dengan sindrom ini maka akan memiliki peningkatan risiko ketidaknormalan pada irama jantung, maka untuk mengatasinya perlu juga mengenali penyakit ini lebih jauh.

Penyebab Brugada Syndrome

Pada orang-orang dengan Brugada Syndrome, sebetulnya untuk struktur dan bentuk organ jantung masih termasuk normal dan tak ada yang bermasalah. Namun, fokus utama pada kondisi ini merupakan gangguan pada ion-ion pengatur kegiatan elektrik pada organ jantung tersebut.

Penting untuk kita ketahui bahwa setiap sel otot jantung manusia dibekali dengan kanal ion di mana fungsi utamanya adalah sebagai pengalir senyawa seperi kalium, kalsium, dan natrium untuk keluar dan juga masuk ke otot jantung. Ion-ion tersebut dikenal sebagai pengendali performa elektrik jantung yang menjadikan organ vital ini mampu berkontraksi serta berfungsi secara maksimal sebagai pemompa darah.

Jadi, bisa disimpulkan di sini bahwa Brugada Syndrome merupakan kondisi yang disebabkan oleh kerusakan pada kanal ion organ jantung. Ini karena otomatis karena kerusakan tersebut aliran elektrik pun terganggu dan tidak teratur jadinya. Jantung pun mengalami kontraksi yang ritmenya lebih cepat dari normalnya.

Bukan hanya tentang ritme, melainkan darah pun akan sulit untuk dipompa secara efektif ke seluruh tubuh. Pasien dapat mengalami hilang kesadaran apabila terjadi sesaat, tapi serangan jantung juga bisa terjadi ketika tidak normalnya irama jantung terus terjadi selama beberapa menit. Inilah yang paling mengerikan dan memang harus diwaspadai.

Masalah gen pun turut dicurigai sebagai salah satu pemicu Brugada Syndrome dan sejumlah penelitian pun sudah dikembangkan demi mencari informasi terkait kelainan genetik sebagai dasar dari penyakit ini. Mutasi pada gen SCN5A diketahui menjadi penyebab pada hampir 1/3 kasus Brugada Syndrome. Padahal pada kondisi yang normal, fungsi gen ini adalah sebagai pengatur aliran ion natrium pada organ jantung.

Ketika mutasi terjadi, penurunan jumlah ion natrium juga terjadi dan inilah yang menjadi pemicu gangguan pada kegiatan kontraksi jantung. Dalam beberapa penelitian pun telah membuktikan bahwa masalah turunan tambahan autosomal loci yang besarnya 25 persen dari penyakit Malfunction Cardiac calcium channel gene, mutasi pada lokus SCN5A pada kromosom 3p22-25 serta lainnya di gen penanskrip sodium channel.

Teridentifikasi bahwa penurunan sodium channel ada hubungannya erat dengan Brugada Syndrome dan diketahui bahwa pada selaput miosit dengan kadar sodium channel yang turun adalah keluarga dengan Brugada Syndrome. Hal tersebut yang kemudian juga menjadi faktor konsentrasi sodium channel berkurang beserta juga dengan repolarisasi dini pada selaput sel M.

Faktor Risiko

Setelah mengetahui penyebab utama dari Brugada Syndrome, maka ada pula sejumlah faktor peningkat risiko seseorang mengalami penyakit ini. Berikut di bawah ini adalah beberapa faktor risiko yang juga setiap kita perlu ketahui agar dapat mewaspadai Brugada Syndrome dari kondisi-kondisi ini.

SDA atau sudden cardiac arrest secara mendadak atau juga syncope yang penyebabnya tidak diketahui.
Penyalahgunaan kokain.
Darah mengandung kalsium tinggi.
Penggunaan obat-obatan depresi, tekanan darah tinggi serta nyeri dada.
Kadar kalium dalam darah terlalu rendah atau terlalu tinggi.
Memiliki riwayat disfungsi asimptomatik.
Demam yang menjadi pemicu peningkatan episode ventricular tachycardia atau VT.
Faktor jenis kelamin (penyakit ini lebih sering dialami oleh pria dewasa daripada wanita).
Faktor ras (penyakit ini pada umumnya diderita oleh orang-orang Asia Tenggara dan Jepang).

Gejala Brugada Syndrome

Sayangnya pada banyak kasus Brugada Syndrome, justru seringkali tak dijumpai adanya gejala dan biasanya penyakit ini barulah ketahuan atau terdeteksi ketika seseorang menjalani tes EKG atau elektrokardiogram. Namun tak semua penderita Brugada Syndrome tak mengalami gejala, ada beberapa kasus yang menunjukkan gejala seperti:

Palpitasi atau detak jantung tak beraturan.
Sesak napas
Kejang
Pingsan
Demam tinggi
Tubuh cepat lelah
Mudah gelisah
Nyeri di bagian dada
Dada terasa berat
Dispnea
Kehilangan kesadaran atau pingsan
Stroke

Tak semua gejala akan dialami oleh seorang penderita Brugada Syndrome dan hanya beberapa keluhan saja. Namun kemudian, yang menjadi pertanyaan di sini adalah kapan seharusnya Anda mulai khawatir dan memeriksakannya ke dokter supaya jelas diketahui bahwa diri Anda telah terkena sindrom ini. Segeralah memeriksakan diri ke dokter jika:

Mempunyai anggota keluarga dengan riwayat syncope atau pernah terdiagnosa dengan ventricular tachycardia.
Lahir dan bertempat tinggal di Asia Tenggara atau Jepang.
Pingsan
Mengalami gejala aritmia di mana sebelumnya juga merasakan kegelisahan sekaligus mengalami demam.
Pernah atau sedang menggunakan obat peningkat segmen ST, contohnya seperti flecainide atau procainamide.

Tak perlu ragu untuk datang ke dokter bila gejala-gejala tersebut Anda alami karena semakin cepat terdeteksi akan semakin besar kemungkinan dapat disembuhkan.

Metode Diagnosa Brugada Syndrome

Bila gejala-gejala tersebut Anda alami, segera ke dokter untuk kemudian menempuh sejumlah metode diagnosa. Biasanya dokter akan melakukan beberapa metode demi dapat mendiagnosa sindrom Brugada secara tepat.

Pemeriksaan Fisik – Pemeriksaan fisik adalah langkah diagnosa awal di mana dengan pemeriksaan ini dokter akan mengecek bagian fisik pasien menurut gejala-gejala yang dikeluhkan dan diinformasikan oleh pasien.
EKG atau Elektrokardiogram – Metode diagnosa satu ini merupakan sebuah tes yang dilaksanakan dengan tujuan untuk merekam kegiatan elektrik pada jantung. Dengan metode ini jugalah dapat dipastikan apakah di dalam jantung pasien ada kelainan atau tidak, terutama pada irama atau detaknya.
EPS atau Studi Elektropsikologi – Ketika hasil diagnosa dengan metode EKG sudah keluar dan menunjukkan bahwa pasien memang positif menderita Brugada Syndrome, maka selanjutnya pasien perlu melakukan tes EPS. Hal ini diperlukan supaya dokter dapat dimudahkan dalam mendeteksi penyebab penyakit sindrom Brugada sekaligus menentukan jenisnya.
Pemeriksaan Genetika – Biasanya, pada metode ini akan ada sampel darah yang diambil oleh dokter dan kemudian dokter akan memeriksa sampel darah tersebut. Tujuan dari pengambilan sampel darah adalah untuk memastikan ada tidaknya faktor keturunan atau genetika yang menjadi pemicu sindrom Brugada.

Bahaya Brugada Syndrome

Dalam hampir setiap penyakit kronis jika gejala sudah cukup serius namun tak segera ditangani dengan benar, biasanya terjadilah komplikasi di mana bahayanya bisa sampai mengancam jiwa. Di bawah ini adalah beberapa bahaya atau komplikasi dari sindrom Brugada yang perlu untuk Anda cegah:

Kehilangan Kesadaran/Pingsan – Apabila menderita Brugada Syndrome, ada kalanya yang menjadi bahaya adalah seringnya kehilangan kesadaran. Sering pingsan adalah contoh bahaya atau komplikasi yang dapat dialami penderita sindrom ini, maka sebaiknya memeriksakan diri secepatnya ke dokter. Dokter akan mampu membantu pencegahan dampak yang berpotensi lebih berbahaya.
Serangan Jantung – Ketika penderita sedang tidur sekalipun, serangan jantung mampu menjadi kondisi berbahaya bagi penderita Brugada Syndrome. Komplikasi satu ini mampu menjadi pemicu hilangnya fungsi jantung sehingga tak dapat melakukan pemompaan darah ke seluruh tubuh dan sebetulnya dengan penanganan yang benar serta cepat, kita bisa mencegah serangan jantung supaya tak terjadi.

Pengobatan Brugada Syndrome

Apabila dari serangkaian metode diagnosa yang telah ditempuh seseorang memang diketahui positif dalam mengidap Brugada Syndrome, jangan tunggu lagi untuk pengobatannya karena bila tak segera ditangani bisa berlanjut menjadi komplikasi.

ICD/Implantable Cardiac Defibrilator

Dokter biasanya akan merekomendasikan pasien supaya menggunakan ICD. Fungsi dari ICD tersebut adalah untuk memacu jantung dan perangkat satu ini biasanya dihubungkan pada organ jantung lewat pembuluh darah supaya detak jantung dapat termonitor dengan baik. Apabila detak jantung mulai melemah, sinyal kejut listrik bakal dikirim ICD supaya jantung bisa kembali berdetak secara normal.

Hanya saja, tetap waspadai efek samping penggunaan alat yang kita sebut dengan ICD tersebut sebab tak semua yang ditawarkan adalah efek positif. Bahkan diketahui bahwa beberapa orang pengguna ICD kerap kali merasakan sinyal kejut sementaa kondisi detak jantung normal dan stabil. Bukan hal besar karena ketika sinyal kejut dialami, cukup langsung bawa diri ke dokter dan konsultasikan kondisi terkini Anda secara teratur.

Obat-obatan

Selain ICD, dokter kemungkinan akan memberikan juga obat-obatan tertentu, seperti mislanya hydroquinine dan quinidine yang juga baik untuk para penderita sindrom ini. Obat-obat tersebut dapat mengembalikan kenormalan detak jantung dan bahkan bermanfaat sebagai pencegah gangguan jantung. Kabar baiknya lagi, obat tersebut juga mendukung pasien dengan penggunaan ICD.