Category: Hemofilia B

Hemofilia B juga dikenal dengan sebutan Christmas Disease di mana ini adalah suatu kondisi kelainan genetik yang langka. Kondisi hemofilia B ini adalah ketika darah kita tak dapat membeku dengan benar, yang artinya sebagai risikonya tubuh akan mengalami perdarahan jangka lama atau justru perdarahan spontan. Ketika seseorang dengan kondisi seperti ini tak mendapatkan solusi perawatan yang tepat, otomatis akan menjadi lebih serius dan berakibat fatal.

Gejala

Hemofilia B merupakan jenis hemofilia kelainan perdarahan yang paling berisiko tinggi pada seseorang dengan rendahnya tingkat protein darah (faktor IX, yakni faktor pembekuan). Ketika protein khusus tersebut yang bertugas utama sebagai pendukung berhentinya perdarahan serta membantu membekukan darah sangat rendah kadarnya, perdarahan otomatis mudah terjadi.

Beberapa gejala yang patut untuk dikenali dengan baik sekaligus diwaspadai antara lain adalah:

  • Mudah mengalami memar.
  • Sekalinya terjadi perdarahan akan lama berhentinya.
  • Urine keluar bersama darah.
  • Feses berdarah.
  • Mulut yang tergigit atau bahkan pasca proses pencabutan gigi menimbulkan perdarahan.
  • Dari luka yang kecil sekalipun mampu memicu kehilangan banyak darah.
  • Mimisan tanpa penyebab pasti.
  • Sakit kepala
  • Mengantuk
  • Masalah dalam berjalan.
  • Kelemahan tubuh secara mendadak.
  • Muntah-muntah
  • Leher nyeri
  • Leher kaku

Beberapa dari gejala yang telah disebutkan mampu menjadi tanda adanya perdarahan di dalam, yakni pendarahan otak, seperti kepala yang pusing dan sering mengantuk, ditambah kekakuan pada leher, sulit berjalan dan sering muntah.

Hal tersebut dapat terjadi karena perdarahan tak hanya di luar saja, tapi juga dapat terjadi di dalam, contohnya saja di bagian sendi. Keluhan rasa nyeri dapat terjadi saat bergerak apabila seseorang mengalami pendarahan sendi atau otot sewaktu terjadi benturan. Oleh karena itu, kemudian otot maupun sendi akhirnya menjadi panas sekaligus membengkak.

Penyebab

Karena merupakan sebuah kelainan genetik langka, maka tentu ada gen yang memang bertanggung jawab atas hemofilia B ini dan gen tersebut rupanya dibawa pada kromosom X. Pria memiliki 1 kromosom X dan 1 kromosom Y di dalam tubuhnya, sementara wanita memiliki 2 kromosom X dan penyakit hemofilia B ini bisa dikembangkan oleh pria apabila mewarisi gen yang salah di kromosom X-nya.

Sementara itu, untuk wanita dengan gen salah di salah satu kromosom X, bukan risiko mengembangkan hemofilia B, melainkan ia akan menjadi pembawa penyakit kelainan tersebut lalu mewariskan gen yang cacat ke keturunannya. Penyakit hemofilia B bisa dibawa oleh anak perempuan dengan ayah yang memiliki gen cacat.

Jika memang sang ibulah yang membawa gen, maka ada kemungkinan bahwa anak perempuannya menjadi pembawa penyakit ini dan anak laki-laki akan memiliki penyakit hemofilia B ini. Jika gen cacat dibawa oleh kedua orang tua, maka seorang wanita mampu mewarisi penyakit hemofilia B walau memang kasus seperti ini sangatlah langka.

[AdSense-B]

Adakah cara mengetahui tentang pewarisan gen cacat penyebab hemofilia B?

Tes genetik adalah cara terbaik, khususnya apabila Anda adalah seorang wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kesehatan penyakit hemofilia B. Agar dapat dideteksi apakah di dalam tubuh Anda terdapat gen yang cacat, pemeriksaan genetik penting dilakukan. Tingkat akurasi dari tes ini sangat tinggi dalam mengecek dan mengetahui adanya gen yang salah, maka tak ada salahnya menempuh tes ini supaya dapat diatasi dari awal sebelum memiliki keturunan.

Diagnosa dan Pengobatan

Karena hemofilia B merupakan suatu kelainan yang berhubungan erat dengan kesehatan darah, saat ke dokter tentunya dokter akan menganjurkan Anda untuk menempuh tes darah demi mengonfirmasi hasil diagnosa secara tepat. Beberapa tes yang termasuk di dalam tes darah antara lain adalah:

  • Tes waktu tromboplastin parsial teraktivasi – Tujuan dari tes atau pemeriksaan ini adalah untuk mengetahui tingkat kecepatan proses bekuan darah pasien.
  • Tes faktor IX – Tujuan pemeriksaan ini adalah sebagai penentu tingkat jumlah faktor pembekuan di dalam darah pasien.
  • Tes fibrinogen – Tujuan dari tes ini adalah sebagai penentu kemampuan tubuh pasien dalam proses pembentukan bekuan darah.
  • Tes waktu protrombin – Tujuan tes ini adalah sebagai pendeteksi tingkat kecepatan bekuan darah pasien.

[AdSense-A]

Penyakit seperti hemofilia B apabila sudah positif memang dialami oleh pasien, sayangnya tidak ada obat yang mampu menyembuhkan. Meski begitu, tetap ada perawatan yang bisa diandalkan untuk kondisi satu ini. Perawatan yang dapat dijalani atau diperoleh oleh pasien dengan hemofilia B antara lain sebagai berikut:

  • Perawatan Luka

Bila hemofilia B yang dialami tergolong ringan, perawatan paling tepat dan secara umum akan diberikan oleh dokter adalah desmopressin asetat yang bisa diterapkan ke luka kecil supaya mampu menghentikan pendarahan. Sementara bila luka yang dimiliki tergolong besar dan bahkan sampai menyebabkan pendarahan internal, apapun penyebab luka tidak cepat kering tersebut jauh lebih baik bila pasien mendapatkan pertolongan medis langsung dari dokter.

  • Suntikan Faktor IX

Perdarahan sulit berhenti menjadi kondisi utama dari penyakit hemofilia B ini, maka suntikan faktor IX kiranya perlu diberikan supaya perdarahan dapat dicegah atau dihentikan. Faktor IX ini sendiri dapat berasal dari darah yang diciptakan di laboratorium (faktor IX buatan) atau bahkan dari pendonor darah. Hal ini hendaknya dikonsultasikan lebih jauh dan mendetil dengan dokter Anda sebelum disuntik.

  • Transfusi Darah

Prosedur transfusi darah ini menjadi salah satu perawatan pencegahan di mana akan lebih berguna bagi Anda dengan hemofilia B pada tingkat serius. Transfusi darah adalah perawatan pencegahan yang bertujuan untuk mengurangi risiko perdarahan berkepanjangan, namun juga perlu diwaspadai akan bahaya transfusi darah. Kasus di mana perdarahan terjadi terus-menerus adalah profilaksis dan dengan transfusi darah adalah langkah yang cukup tepat, terutama untuk anak-anak. Ketika menerima transfusi darah, otomatis vaksinasi hepatitis B pun perlu diperoleh oleh pasien.

Pada dasarnya, tak ada bedanya kehidupan penderita hemofilia B dengan orang lain yang bukan penderita hemofilia B sebab para penderita pun menjalani aktivitas dengan normal. Namun karena tak ada langkah penyembuhan yang pasti, diharapkan setiap penderita mampu menghindari berbagai situasi yang menyebabkan perdarahan terjadi secara berlebihan.

Bila misalnya sulit untuk menghindari luka atau goresan yang terjadi, maka harus bertindak cepat untuk menekan dan juga memerbannya. Ketika perdarahan ringan terjadi, produk asetat kemungkinan adalah yang disarankan dokter untuk digunakan pasien, namun luka serius harus diatasi oleh tim medis saja.