Category: Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemia merupakan sebuah keadaan yang diwariskan di mana penderita akan memiliki tubuh yang tak mampu menyerap lemak tertentu. Dengan kata lain, proses metabolisme lemak kurang berjalan dengan lancar seperti seharusnya. Tak hanya lemak tertentu, pada kondisi ini, tubuh pun akan kehilangan kemampuan menyerap kolesterol dan vitamin sehingga tubuh menjadi kekurangan nutrisi.

Penderita abetalipoproteinemia pun diketahui tak mempunyai kemampuan dalam memroduksi lipoprotein yang mengandung kolesterol atau lemak dalam darah. Dengan demikian, otomatis di dalam tubuh penderita tidak memiliki lemak dan vitamin esensial yang akhirnya berdampak buruk bagi perkembangan fisiknya. Untuk itulah, kita perlu menilik lebih jauh akan penyebab, gejala hingga cara mengobati abetalipoproteinemia ini.

Gejala

Bicara tentang gejala, selalu ada tanda-tanda yang akan menunjukkan bahwa seseorang tengah mengalami abetalipoproteinemia dan biasanya justru berkisar pada gangguan pertumbuhan semasam bayi hingga koordinasi yang tak jelas ketika dialami oleh orang dewasa. Gejala awal pada umumnya timbul saat beberapa bulan setelah bayi lahir, namun kemudian menjadi nampak lebih buruk ketika penderita masuk usia 30-40 tahun.

Gejala pada abetalipoproteinemia secara umum diketahui memengaruhi saluran pencernaan, sistem saraf, kesehatan darah serta kesehatan mata. Namun, berikut ini akan disebutkan beberapa gejala bervariasi yang umumnya ditunjukkan atau dialami oleh para penderita abetalipoproteinemia yang wajib kita tahu dan waspadai dengan baik.

Sulit meningkatkan berat badan.
Diare
Degenerasi retina yang nantinya berakibat pada penglihatan memburuk dan juga sampai harus hampir kehilangan penglihatan.
Pertumbuhan abnormal pada bayi dan balita, seperti perkembangan yang melambat.
Perut membesar atau menonjol.
Pertumbuhan yang kurang, bahkan saat kondisi terbilang normal.
Keterbelakangan mental.
Keseimbangan dan gerakan tubuh mengalami gangguan; pada waktu menginjak usia 40 tahun biasanya kondisi ini akan lebih parah.
Sulit bicara.
Hipestesia atau sulit dalam mengembangkan indera perasanya, seperti indera peraba.
Gerakan cenderung gemetar.
Atrofi otot.
Kesulitan dalam pembekuan darah.
Masalah tulang.
Kiposkoliosis yang dialami penderita oleh karena adanya kelengkungan tulang belakang.
Feses berlemak, berbau terlalu busuk dan menyengat, serta bahkan pada beberapa kasus pun disertai darah.
Penyimpangan pada sel darah merah.

Penyebab

Setelah mengenali berbagai tanda atau gejala dari abetalipoproteinemia, penting pula bagi kita sekalian untuk mengetahui apa kira-kira faktor penyebab kondisi ini. Diketahui bahwa abetalipoproteinemia merupakan hasil gangguan gen yang memberitahukan tubuh cara penggabungan lemak serta protein dalam proses pembentukan lipoprotein.

Saat gangguan tersebut pada gen tersebut, otomatis kinerja dan fungsi gen tidak bisa bekerja seperti normalnya. Tubuh akhirnya ikut terpengaruh dan mengalami kesulitan dalam mencerna sejumlah jenis vitamin dan lemak. Karena ada faktor kecacatan gen, maka abetalipoproteinemia ini baru bisa diderita seseorang ketika ia mewarisi gen cacat tersebut dari kedua orang tuanya.

Gen yang mengalami gangguan dan tak bekerja secara maksimal hasilnya justru membuat lipoprotein yang dihasilkan menurun atau menimbulkan ketiadaan lipoprotein. Karena tidak adanya lipoprotein, proses pencernaan lemak terganggu dan tak bisa dibawa melintasi aliran darah. Faktor risiko lainnya yang dijumpai adalah bahwa rata-rata penderita abetalipoproteinemia pun di dalam tubuhnya kekurangan vitamin E.

[AdSense-B]

Adakah cara mencegah abetalipoproteinemia?

Demi mengetahui kemungkinan terjadinya abetalipoproteinemia, tes genetik adalah langkah medis paling baik untuk diambil. Ini karena tes genetik dalam prosesnya akan mempelajari DNA individu sehingga mampu memberikan penjelasan akan sejumlah penyakit yang diwariskan yang sedang terjadi. Bahkan tes ini juga berguna sebagai pencegah degenerasi serius yang berpotensi terjadi pada tubuh seseorang.

Diagnosa dan Pengobatan

Setelah gejala timbul, penderita sebaiknya langsung menemui dokter dan menempuh beberapa metode pemeriksaan yang dianjurkan demi mendeteksi kebenaran akan kondisi abetalipoproteinemia dan bukannya gangguan kesehatan lain. Dalam mendiagnosa, langkah pemeriksaan yang dilaksanakan dokter cukup bervariasi, seperti halnya:

Tes defisiensi vitamin – Tes ini cukup umum dan sangat berguna dalam membantu dokter dalam membuat hasil diagnosa nantinya. Tes yang dilakukan adalah bertujuan mengecek kekurangan asupan vitamin K, vitamin E, vitamin D, dan vitamin A pada tubuh pasien.
Tes kadar apolipoprotein B – Tes ini juga kiranya dilakukan oleh dokter karena metabolisme apolipoprotein B kemungkinan bisa berbeda pada pasien abetalipoproteinemia serta kelainan lipid yang lain.
Tes darah genetik – Pemeriksaan ini dilakukan khususnya bila pasien memiliki keluarga dengan riwayat kesehatan abetalipoproteinemia. Jadi, dengan pemeriksaan inilah dokter baru bisa mendeteksi apakah pasien mempunyai mutasi gen yang memicu pada kondisi abetalipoproteinemia.
Tes diagnostik lain – Sebagai pendukung hasil keputusan diagnosa, pemeriksaan lanjutan atau tambahan pun kiranya diperlukan. Pemeriksaan lain seperti tes mata, elektromiografi, dan tes sampel feses bisa membantu dokter dalam mengetahui bagaimana abetalipoproteinemia telah memengaruhi tubuh pasien.

[AdSense-C]

Agak sulit untuk menentukan apakah segala tanda dan keluhan pasien benar-benar merupakan kondisi abetalipoproteinemia, jadi memeriksakan diri ke dokter tak hanya sekali atau dua kali saja.

Sesudah dokter benar-benar mendapatkan hasil diagnosa yang menunjukkan gejala yang dialami adalah gejala abetalipoproteinemia, beberapa langkah pengobatan pun akan diberikan oleh dokter dengan tujuan mengatasi gejala yang pasien alami, seperti berikut.

Terapi suplemen – Terapi semacam ini bisa dilakukan dengan cara pasien menggunakan suplemen. Cara perawatan ini diketahui efektif dalam meredakan gejala yang berkaitan erat dengan saraf dan otot. Suplemen vitamin yang kiranya diberikan pada pasien antara lain adalah suplemen vitamin A, D, K, dan E berikut juga asam linoleat yang perlu digunakan pasien sesuai resep yang dokter berikan.
Fisioterapi – Karena otot pun mengalami gejala dan mampu menjadi lemah, fisioterapi pun menjadi salah satu perawatan penting dalam memulihkan kondisi pasien. Untuk fisioterapi ini, demi mendukung langkah perawatan ini, dibutuhkan juga dukungan dengan terapi vitamin K.
Diet rendah asam lemak – Penderita abetalipoproteinemia yang masih anak-anak biasanya perlu menempuh diet cukup ketat. Diet ini bertujuan sebagai pelawan efek samping yang ditimbulkan dari penyakit abetalipoproteinemia sendiri. Diet yang dianjurkan pada umumnya adalah diet rendah asam lemak, jadi anak penting mengonsumsi makanan-makanan yang tidak mengandung trigliserida. Supaya diet yang dilakukan benar, berkonsultasilah dengan ahli gizi sehingga dapat membimbing pasien dengan baik.
Obat-obatan tertentu – Apabila diare termasuk kondisi gejala yang dialami oleh pasien, tentu obat untuk meredakan diare akan diberikan selain pemberian suplemen vitamin.

Abetalipoproteinemia yang tak dengan cepat ditangani bisa menjadi pemicu akan komplikasi serius pada kesehatan tubuh penderitanya. Cegahlah gangguan yang lebih parah pada sistem saraf dan otot dengan memeriksakan gejala ke dokter serta melakukan pengobatan dengan tepat.