Category: Sindrom Aarskog

Sindrom Aarskog atau yang diketahui juga bernama Aarskog-Scott syndrome merupakan sebuah kondisi kelainan genetik di mana kasus ini tergolong amat langka. Mutasi kromosom X diketahui sebagai penyebabnya dan mampu memengaruhi alat kelamin, otot, perawakan, fitur wajah, serta tulang seseorang bila terkena penyakit ini, khususnya para laki-laki.

Meski begitu, tak menutup kemungkinan bahwa para perempuan pun dapat mengembangkan penyakit ini dan pada umumnya lebih ringan. Untuk gejala, pada kasus sindrom akibat kelainan kromosom ini gejala tidaklah langsung nampak atau dirasakan jelas oleh penderita. Gejala akan makin jelas ketika seseorang ada di usia 3 tahun dan bahkan diketahui tergolong penyakit yang sulit untuk diobati.

Gejala

Karena merupakan kelainan genetika, maka kasus sindrom Aarskog ini lebih memengaruhi anak-anak. Bagian tubuh anak, fitur wajah, otot dan struktur tulang, hingga otak dan area genital adalah bagian-bagian yang bisa menimbulkan gejala.

Bagian Otak

Untuk bagian otak, ada gejala-gejala yang kemungkinan bisa terjadi atau dirasakan oleh sang anak, misalnya saja seperti:

  • Tertundanya perkembangan kognitif.
  • ADHD atau Attention Deficit Hyperactivity Disorder.
  • Terlambatnya kinerja kognitif.

Bagian Genital

Malformasi genital menjadi salah satu masalah utama dari kondisi sindrom Aarskog dan malformasi ini adalah formasi atipikal dari alat kelamin anak. Berikut adalah tanda-tanda umum yang ditunjukkan dari area genital sang anak:

  • Pendewasaan seksual yang tertunda.
  • Hernia atau adanya benjolan pada skrotum atau di bagian pangkal paha.
  • Kecacatan skrotum.
  • Testis tidak turun.

Bagian Otot dan Struktur Tulang

Otot dan struktur tulang anak juga dapat mengalami gejala oleh karena sindrom ini sehingga pada akhirnya kondisi keduanya menjadi lebih lemah. Berikut merupakan gejala-gejala malformasi yang dimaksud.

  • Indentasi dada
  • Jari-jari kaki dan tangan yang pendek,
  • Jari-jari kaki dan tangan yang berselaput.
  • Tubuh pendek.
  • Jari kelingking tampak melengkung.
  • Terdapat lipatan tunggal ketimbang lipatan ganda pada telapak tangan.

Bagian Fitur Wajah

Ada ciri khas tertentu yang tampak pada wajah seorang anak penderita sindrom Aarskog di mana fitur wajah akan menunjukkan gejala seperti:

  • Wajah yang bulat.
  • Mata sipit.
  • Mata lebar.
  • Hidung lebar atau malah kecil tak seperti normalnya.
  • Lubang hidung miring ke depan.
  • Pertumbuhan gigi yang terlambat.
  • Kendurnya kelopak mata.
  • Ada lipatan telinga di bagian atas.
  • Indentasi cukup lebar pada bagian atas bibir atas.
  • Kematangan seksual yang terlambat.
  • Pubertas yang tertunda.

[AdSense-B]

Penyebab

Sindrom Aarskog merupakan sebuah kelainan bawaan seperti yang telah disebutkan sebelumnya dan kondisi ini terjadi sebagai hasil mutasi gen displasia faciogenital 1 di mana gen ini dinamakan juga gen FGD1. Kromosom X yang diturunkan oleh orang tua ke anak menjadi yang terhubung dengan gen tersebut dan laki-lakilah yang memiliki hanya satu kromosom X.

Jadi dengan begitu, anak laki-laki dari seorang wanita pembawa cacat genetik berpotensi dan berisiko tinggi mengalami sindrom Aarskog. Sementara itu para perempuan mempunyai dua buah kromosom X di mana jika salah satunya membawa kecacatan maka kromosom satunyalah yang akan mengimbangi. Itulah mengapa perempuan lebih kepada sebagai pembawa atau pengembang bentuk gangguan yang lebih ringan.

Faktor Risiko

Erjadinya sindrom Aarskog pada seseorang bukan semata disebabkan oleh hasil mutasi gen, melainkan juga ada beberapa faktor yang mampu memperbesar risiko seorang anak menderita sindrom ini. Berikut ini faktor-faktor risiko yang dimaksud dan bahkan faktor yang berkemungkinan besar menyebabkan sindrom.

  • Faktor Jenis Kelamin – Faktor ini sudah jelas karena sebelumnya pun telah disebutkan bahwa kasus sindrom Aarskog lebih banyak dijumpai pada anak laki-laki. Mengapa anak laki-laki menjadi yang paling besar risikonya memiliki kelainan bawaan ini? Kecenderungan akan hal ini lebih besar pada anak laki-laki adalah anak laki-laki hanya mempunyai satu kromosom X.

[AdSense-A]

  • Susunan Genetik – Apabila sang ibu memang membawa gen yang kemudian mampu menyebabkan sindrom Aarskog, maka sang anak terutama yang anaknya laki-laki akan mengalami peningkatan risiko akan terkena atau menderita sindrom ini. Karena merupakan kelainan bawaan, maka susunan genetik adalah faktor risiko paling besar yang wajib untuk diwaspadai.

Pengobatan

Setelah keluhan gejala begitu nampak, maka memeriksakan diri ke dokter adalah langkah paling tepat. Dokter kemudian akan melakukan pemeriksaan terhadap fitur wajah anak untuk mampu melihat atau mendeteksi adanya sindrom Aarskog. Pemeriksaan fisik lengkap perlu dilakukan lebih dulu berikut juga dokter akan memberi pertanyaan seputar riwayat kesehatan keluarga.

Apabila dokter mencurigai anak tengah menderita sindrom Aarskog, ada kemungkinan tes genetik juga perlu ditempuh supaya dapat memastikan tentang mutasi gen FGD1 benar terjadi atau tidak. Tak hanya itu, sinar-X kemungkinan menjadi metode diagnosa yang juga dilakukan terutama untuk memeriksa bagian kepala demi mampu melihat seberapa parah malformasi pada bagian otak juga. Namun perhatikan juga akan bahaya rontgen bila dilakukan cukup sering dengan menggunakan sinar X.

Sayangnya, tidak ada pengobatan untuk sindrom Aarskog dan perawatan yang biasanya diberikan adalah dengan mengoreksi keabnormalan pada gigi, jaringan tubuh serta struktur tulang saja. Perawatan seperti ini pada umumnya dilakukan dengan cara pembedahan atau dengan kata lain melalui proses operasi, seperti:

  • Operasi hernia di mana tindakan ini adalah untuk bisa mengatasi benjolan yang ada pada skrotum atau pangkal paha. Namun perlu untuk mewaspadai akan efek operasi hernia ini dan bicarakanlah dengan dokter Anda lebih dulu.
  • Operasi testis yang akan memperbesar kemungkinan testikel turun.
  • Operasi ortodontik dan gigi di mana tindakan medis ini bertujuan utama untuk membuat gigi yang miring bisa diperbaiki. Ini juga menjadi cara yang paling dianjurkan agar struktur tulang yang tak normal bisa mengalami perbaikan.

Tindakan lainnya yang dapat membantu para penderita sindrom Aarskog adalah bantuan suportif untuk perkembangan kognitif anak yang terlambat. Apabila anak menderita ADHD, otomatis untuk kondisi tersebut diperlukan bantuan psikiatri. Seorang konselor pun kiranya dibutuhkan dalam hal ini agar dapat mengajarkan cara mengurus anak yang tepat bagi para orang tua dan membantu membuat strategi untuk membesarkan anak penderita sindrom ini.

Dukungan emosional pun tidak boleh ketinggalan karena anak penderita sindrom Aarskog akan mengalami kesulitan fisik dan sosial di saat yang sama sehingga stres kemungkinan bisa terjadi.. Karena merasa berbeda, si kecil bisa saja memiliki rasa rendah diri dan merasa tertekan. Maka, konseling juga begitu penting sebagai metode perawatan anak.

Bagaimana pencegahan untuk sindrom Aarskog?

Sindrom ini adalah bawaan sehingga akan sulit untuk mencegahnya, hanya saja para wanita bisa saja menempuh tes genetik supaya mengetahui apakah mereka adalah pembawa gen FGD1 yang bermutasi. Apabila dari tes tersebut hasilnya positif, itu artinya risiko cukup tinggi untuk memiliki anak dengan sindrom Aarskog, jadi pertimbangkan kembali apakah hendak mempunyai anak atau tidak.

Apa saja risiko komplikasi sindrom Aarskog?

Ada sejumlah komplikasi yang diketahui berkaitan erat dengan sindrom Aarskog di mana risiko komplikasi yang dimaksud di sini adalah:

  • Adanya perubahan kistik pada otak.
  • Kejang-kejang
  • Gigi yang tak beraturan.
  • Kondisi skrotum yang tak normal begitu juga testis.
  • Pertumbuhan fisik yang terganggu.

Sindrom Aarskog adalah kondisi bawaan yang memang cukup sulit untuk ditangani dan dicegah. Namun dengan mengetahui hal ini, kiranya para wanita dapat lebih mewaspadai dengan melakukan tes genetik lebih dulu sebelum berencana untuk memiliki anak.