Category: Lisensefali

Lisensefali adalah suatu kondisi di mana otak anak dapat mengalami perkembangan yang keliru namun hal ini tergolong sebuah kondisi langka. Perkembangan otak yang salah pada otak anak tersebut justru terjadi selama masa kehamilan sang ibu. Kelainan langka ini bukan hal sepele karena dari perkembangan otak yang terganggu akhirnya mampu memicu pada sejumlah gangguan medis lainnya.

Tipe dan Penyebab

Pada waktu masih di dalam kandungan, janin akan mengalami perkembangan otak yang meliputi banyak lipatan dan kerutan sewaktu bertumbuh makin besar. Justru lipatan dan kerutan yang terjadi pada otak janin itulah yang akan mendukung supaya kinerja fungsi berjalan lancar dan normal.

Hanya saja, pada beberapa kasus yang sangat langka, perkembangan otak pada janin tidaklah mengalami lipatan atau kerutan. Sebaliknya, otak justru sangat mulus dan kalaupun ada kerutan hanya dijumpai sangat sedikit. Karena adanya lipatan dan kerutan justru membuat otak bekerja normal, tentu kemulusan dan sedikitnya kerutan menandakan sebaliknya, yakni fungsi otak yang kurang maksimal.

Sindrom Walker-Warburg, ini adalah jenis atau tipe lisensefali yang mampu memicu kelemahan otot yang sangat serius pada bayi.
Sindrom Norman-Roberts, ini adalah suatu jenis atau tipe lisensefali dengan berbagai komplikasi yang meliputi kurangnya kemampuan mental anak, kondisi kejang-kejang, serta mata yang terlalu lebar ukurannya.
Sindrom Miller-Dieker, ini adalah suatu jenis atau tipe lisensefali di mana ciri-ciri dari anak penderita lisensefali jenis ini akan memiliki beberapa keabnormalan pada jaringan wajah. Gangguan pernapasan, pertumbuhan fisik yang lambat, rahang kecil dan kening yang lebar adalah contoh ciri yang paling nampak dari fisik si kecil.

Pada kasus lisensefali, terkadang infeksi virus dapat menjadi penyebab mengapa otak janin kurang berkembang secara sempurna. Tak hanya itu peredaran darah menuju janin yang tergolong tak lancar serta begitu buruk juga menjadi faktor penyebab yang patut diwaspadai. Meski demikian, tetap lisensefali ini merupakan sebuah kondisi genetik dan bahkan telah teridentifikasi akan adanya malformasi gen kontributor lisensefali oleh beberapa ilmuwan.

Janin yang berusia 12-14 minggu justru adalah yang paling rentan perkembangannya terganggu dan mengalami lisensefali. Sel saraf akan sama sekali tak bergerak pada kasus janin dengan lisensefali, sementara normalnya ada kepindahan saraf ke area otak lain sewaktu dalam proses perkembangan. Penelitian akan mutasu gen ini pun masih berjalan hingga kini dan diketahui mampu menjadi penyebab tingkat kelainan yang beragam.

Gejala

Para bayi dengan kasus lisensefali saat lahir akan nampak dari fisiknya, meski begitu tetap saja antara satu bayi penderita lisensefali mengalami gejala yang berbeda dari bayi penderita lisensefali lainnya. Berikut ini merupakan daftar gejala atau ciri lisensefali pada bayi yang kita perlu kenali dengan baik:

Kepala berukuran kecil yang tak biasa.
Kejang pada otot.
Lemah otot.
Sulit untuk menyusui.
Sulit menelan.
Gangguan psikomotorik.
Gangguan perkembangan intelektual.
Gangguan perkembangan pada jari kaki, jari tangan, serta tangan bayi di mana tanda ini mampu mengacu pada kondisi kelemahan otot bayi.
Perkembangan yang lambat atau justru gagal.
Sulit untuk berdiri, duduk, berguling atau berjalan bagi sebagian anak.

Namun pada beberapa kasus, anak yang memiliki lisensefali pun bisa mengalami perkembangan yang cukup normal meski nantinya akan menunjukkan beberapa tanda gangguan. Gangguan paling umum yang dimaksud di sini sewaktu anak sudah berkembang adalah ketidakmampuan belajar.

[AdSense-B]

Karena kondisi kejang merupakan bagian dari gejala lisensefali, diketahui pula bahwa 9 dari 10 anak penderita kelainan genetik ini berisiko tinggi untuk mengembangkan epilepsi. Epilepsi sendiri masih termasuk jenis kelainan otak dengan kejang sebagai tanda utamanya dan hal ini bisa terjadi pada si kecil pada tahun pertama kehidupannya yang harus diketahui dan diwaspadai oleh para orang tua dari penderita lisensefali.

Diagnosa dan Pengobatan

Adanya gejala yang nampak perlu untuk segera ditangani di mana sebelumnya penting untuk menempuh sejumlah metode diagnosa yang akan memastikan kondisi gejala benar adalah tanda lisensefali. Untuk memeriksa bagian otak pasien, dokter biasanya merekomendaikan pemeriksaan MRI untuk mengetahui sampai mana otak sudah terkena dampak dari kelainan.

Selain MRI scan, CT scan juga adalah langkah pemeriksaan dengan metode pemindaian yang bisa memeriksa otak sekaligus menilai tingkat keparahannya. Dari hasil pemeriksaan, rata-rata anak dengan lisensefali ada pada kelas 3 dengan tanda bagian depan dan sisi otak yang menebal. Tak hanya itu, dijumpai pula bahwa seluruh otak mengalami kehalusan.

Sayangnya, tak ada obat yang diketahui dapat menyembuhkan lisensefali hingga saat ini. Namun, tetap ada peluang bagi penderita untuk bisa memperbaiki kelainan dan gangguan pada otak dengan berjalannya waktu. Jadi karena tak ada obat efektif dalam menyembuhkan total, dokter akan memberikan penanganan untuk gejalanya saja.

[AdSense-C]

Terapi fisik – Seperti kita tahu, lisensefali ini adalah suatu kelainan genetik yang benar-benar berpengaruh pada kondisi fisik penderitanya. Oleh karena itu, terapi fisik adalah metode perawatan yang tepat demi mengendalikan gejala atau bahkan sekaligus memperbaikinya.
Terapi wicara – Ada kemungkinan dokter akan memberikan juga saran perawatan berupa terapi wicara kepada pasien yang akan membantu memperbaiki gejala fisik yang berpengaruh pada cara bicara maupun tanda sulit menelan. Bukan hanya berguna bagi penderita stroke atau dijadikan sebagai terapi autis efektif, terapi ini juga bermanfaat untuk penderita lisensefali.
Obat kejang – Sebagian besar kasus lisensefali, penderitanya akan mengalami kejang dan bahkan mampu mengembangkan kondisi epilepsi. Untuk itulah, diperlukan adanya pemberian obat kejang pada pasien di mana tujuannya adalah sebagai pengendali dan pencegah kejang untuk terjadi berulang.
Alat bantu khusus – Karena menyerang fisik seperti kelemahan otot pasien, maka pasien berisiko akan sulit berjalan sehingga duduk di kursi roda adalah solusinya. Tak hanya itu, bagi pasien dengan kesulitan menelan, maka diperlukan juga bantuan berupa tabung untuk memasukkan makanan ke dalam tubuh pasien. Tabung seperti gastrostomi juga diperlukan bagi anak-anak yang diketahui sulit dalam hal menyusui sekaligus menelan; cara ini akan membantu agar makanan dapat masuk ke dalam perut seperti biasa.
Pembedahan – Sewaktu anak penderita lisensefali mengalami hidrosefalus, ini artinya ada penumpukan cairan berlebihan yang membutuhkan proses pembedahan agar bisa membuang cairan berlebih tersebut dari otak pasien.

Lisensefali yang tak segera ditangani mampu memicu kejang berkelanjutan dan berulang serta kesulitan menelan hingga masalah pernapasan yang dapat berakibat kematian. Carilah segera dokter spesialis untuk menangani anak dengan kondisi ini supaya tidak terlambat penanganannya.