Category: Aniridia

Aniridia merupakan sebuah kondisi kelainan mata yang menunjukkan bahwa mata hitam sepenuhnya dengan mengalami irisan parsial atau bahkan tak ada sama sekali. Bila anisocoria bermasalah pada bagian pupil yang mengalami pembesaran dengan ukuran yang tidak normal, maka aniridia ini justru merupakan keadaan mata hitam yang turun-temurun dan bisa mengganggu penglihatan penderitanya.

Ketiadaan iris mata adalah inti dari kondisi aniridia ini dan bisa dikatakan masuk dalam golongan cacat bawaan namun bisa juga terjadi karena suatu cedera. Kondisi satu ini termasuk kondisi menyeramkan yang terjadi pada mata karena tidak terbentuknya iris, walau memang kasus ini langka. Karena berkemungkinan menyerang kedua mata sehingga kita perlu mengenal lebih jauh akan penyakit ini.

Gejala

Setiap kondisi penyakit tentu akan menampakkan gejala tertentu dan begitu juga dengan aniridia di mana gejalanya cukup bervariasi dan tidaklah sama antara satu penderita dengan penderita lainnya. Pada umumnya, gejala justru dialami oleh anak-anak yang memiliki gangguan mata seperti:

Fotofobia atau kepekaan tinggi terhadap cahaya.
Visibilitas yang rendah disebabkan oleh cacat mata.
Clouding pada seluruh mata.
Ketidaknormalan pupil yang bisa melebar atau tetap karena ketiadaan otot pengendali.
Mata hitam.
Ketiadaan iris.
Hipoplasia saraf optik dan makula.
Glaukoma
Kelainan kornea terutama ketika berusia 2 tahun.
Perkembangan katarak saat usia anak masih sangat muda.
Hilangnya kilauan pada kornea yang normalnya ada di sana.

Tak hanya itu saja, gejala yang timbul pada kasus aniridia juga terkait erat dengan beragam komplikasi okuler seperti halnya bupthalmos, nistagmus, dan ambliopia. Hal-hal tersebut berhubunga dengan faktor seperti:

Sindrom Gillespie atau ataksia serebelum.
Genitourinary anomali.
Ketidakmampuan belajar.
Keterbelakangan mental.
Nefroblastoma ginjal atau tumor Wilms.

Penyebab

Gangguan kongenital seperti aniridia ini memiliki klasifikasi khusus dan berikut adalah tipe-tipenya yang ditentukan oleh penyebab yang mendasari:

Sindrom WAGR
Aniridia sporadik
Sindrom Gillespie
Aniridia Familial

Pada kebanyakan kasus aniridia, kelainan mata ini bisa saja langsung nampak ketika seorang bayi baru lahir. Terjadinya kasus seperti mata hitam sepenuhnya ini dapat berawal dari keabnormalan pada perkembangan mata saat usia janin atau kehamilan antara 12 dan 14 minggu. Kerusakan atau kecacatan kromosom 11p juga diketahui menjadi penyebab dari timbulnya aniridia.

Inti faktor penyebab dari aniridia adalah mutasi gen PAX6 kompleks. Kompleks multifungsi inilah yang berperan penting sebagai pengendali jaringan perkembangan gen. Hipoplasia foveal berikut juga hipoplasia iris dapat menjadi efek dari mutasi yang terjadi pada gen PAX6 dan telah diteliti pula bahwa mutasi PAX6 ini adalah kerusakan gen tunggal sehingga mengakibatkan cacat lahir seperti aniridia. Artinya, kondisi aniridia ini bisa disebabkan oleh satu salinan gen cacat pada tiap sel karena mengikuti pola pewarisan dominan autosomal.

[AdSense-B]

Diketahui dari dua pertiga kasus aniridia, penderita rupanya mewarisi mutasi gen dari salah satu orang tuanya yang membawa gen yang sudah mengalami perubahan.
Diketahui sepertiga kasus aniridia dipicu oleh mutasi genetik baru di mana artinya orang-orang penderita aniridia tak mewarisi penyakit dari orang tua mereka. Bahkan keluarga penderita justru tidaklah memiliki riwayat penyakit aniridia ini.
Pada beberapa kasus aniridia lainnya dan sangat langka atau Sindrom Gillespie, pewarisan mutasi gen bisa terjadi dalam pola resesif autosom.

Diagnosa

Karena gejala muncul, otomatis perlu adanya kepastian bahwa gejala tersebut memang merujuk pada kondisi aniridia. Untuk mendeteksi penyebabnya juga, maka serangkaian metode pemeriksaan perlu ditempuh oleh penderita gejala, seperti:

Tes slit lamp – Pemeriksaan satu ini adalah metode yang berguna untuk mendeteksi adanya keabnormalan atau kelainan pada mata yang berbeda dipicu oleh penyakit seperti iris tembus pandang, katarak, dan glaukoma.
Iris fluorescein angiography – Pemeriksaan lainnya yang kiranya dokter lakukan demi mendeteksi kondisi pasien adalah tes ini meski memang jarang diterapkan tergantung dari kebutuhan dokter dalam memeriksa.
Tes genetik kromosom – Pemeriksaan satu ini kemungkinan besar juga dapat ditempuh oleh pasien supaya dokter mampu menentukan ada tidaknya risiko tumor ginjal.
Tes diagnostik – Tes ini kiranya diperlukan pada beberapa kasus yang bisa diandalkan sebagai pendeteksi tumor ginjal begitu aniridia sudah berhasil terdiagnosa.
Serial ultrasonografi renal – Guna dari pemeriksaan metode ini adalah sebagai pendeteksi kelainan iris yang dialami oleh bayi, khususnya pada bayi yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan hipoplasia iris seperti aniridia.
Ultrasound biomicroscopy – Guna dari pemeriksaan ini adalah untuk bisa memperlihatkan ketiadaan iris atau kondisi hipoplasia pada bayi yang menderita glaukoma kongenital.
OCT/optical coherence tomography – Citra optik juga terkadang bisa menjadi berguna demi membantu dokter mengidentifikasi adanya penyakit genetik, namun memang ketika ada nistagmus atau gerakan mata disengaja, otomatis proses dari pemeriksaan ini menjadi lebih sulit untuk dilakukan.

[AdSense-C]

Pengobatan

Untuk penyakit ini, sayangnya tidak tersedia perawatan medis yang mampu menyembuhkan secara total. Namun, selalu ada cara mengobati glaukoma, kekeruhan kornea atau bahkan katarak hingga sembuh supaya risiko masalah penglihatan bisa diminimalisir. Dokter pun akan mengawasi secara konstan untuk mengendalikan sensitivitas terhadap cahaya. Dokter juga turut membantu dalam memaksimalkan fungsi visual.

Obat tetes mata tertentu. Untuk masalah glaukoma, umumnya obat tetes matalah yang diberikan.
Lensa kontak atau kacamata. Pasien biasanya juga dapat diresepkan dengan lensa kontak atau kacamata karena mereka terlalu sensitif terhadap cahaya yang tentunya terjadi sebagai akibat ketiadaan iris mata. Kacamata hitam pun juga dapat perlu dikenakan supaya melindungi mata dari cedera eksternal. Namun cara mengatasi menggunakan kacamata/lensa kontak tidak akan diterapkan apabila pasien memiliki gangguan pada kornea.
Operasi. Langkah operasi diperlukan jika memang pasien memiliki katarak sehingga perlu adanya langkah pengangkatan katarak sehingga penglihatan bisa diperbaiki. Sesudah katarak diangkat, maka iris buatan bisa dipasang dan diposisikan di mata setelahnya. Trabekuletomi, cyclocryotherapy, siklopotensioid, seton, terapi laser dan goniotomi merupakan prosedur-prosedur operasi lainnya yang biasanya mampu diandalkan dalam mengatasi gangguan penglihatan seperti aniridia tergantung dari kondisi yang terkait dan penyebabnya.
Perawatan lanjutan. Setelah melakukan pengobatan baik dengan terapi obat atau operasi, penderita masih harus melakukan perawatan lanjutan dengan menempuh tes rutin sebagai bagian dari cara menjaga kesehatan mata. Hal ini bertujuan agar visibilitas tetap terkendali dengan baik dan dokter juga mampu mendeteksi gejala sekecil apapun akan kemungkinan risiko komplikasi.

Walau aniridia bukanlah jenis penyakit mematikan dan penderitanya mampu menjalani kehidupan normal, tentu kelainan pada mata dan penglihatan bisa terus menjadi pengganggu yang membuat aktivitas kurang nyaman atau bahkan membuat seseorang kurang percaya diri. Konsultasikan segera dengan dokter apabila memang gejala aniridia muncul supaya mampu mengatasi sedari dini.