Hemofilia merupakan salah satu penyakit pada sistem peredaran darah yang melibatkan darah dalam tubuh yang umumnya jarang di temui pada tubuh manusia dengan kata lain hemofilia merupakan penyakit langka. Hemofilia dapat di katakan langka karena untuk penyebaran penyakitnya sendiri hanya dapat di tularkan dengan sistem keturunan.
Hemofilia adalah penyakit penyebab darah rendah yang muncul akibat tidak sempurnanya atau tidak lengkapnya faktor – faktor tertentu yang terkandung dalam sel darah yang di wariskan melalui DNA atau genetik yang di bawa oleh kromoson X, akibatnya sel darah merah terutama trombosit mengalami mutasi dan proses pembekuan darah terhadap pendarahan berjalan dengan tidak optimal di bandingkan dengan orang lain pada umumnya.
Hemofilia sendiri sudah ada sejak jaman dahulu hanya saja pada saat itu penyakit yang menimbulkan gejala darah rendah yang satu ini tak terlalu di tangaggapi secara serius oleh masyarakat. Hingga pada awal abad ke 20 para ilmuwan telah melakukan penelitian tehadap penyakit hemofilia yang sempat terjadi pada garis keturusan Ratu Inggris yaitu Ratu Victoria. Adapun hasil dari penelitian tersebut menghasilkan penggolongan akan hemofilia yang ada dengan menjadikannya 3 jenis hemofilia yaitu hemofilia A, hemofilia B dan hemofilia C. Tiap jenis penyakit hemofilia ini memiliki kekurangan faktor yang berbeda – beda yang menyebabkan hemofilia terjadi pada seseorang.
Diantara ketiga jenis hemofilia tersebut, hemofilia A merupakan penyakit yang paling banyak di alami hal ini di sebabkan oleh tubuh yang tak cukup memiliki faktor protein VIII dalam trombosit yang di perlukan sebagai salah satu komonen utama trombosit dapat melakukan proses pmebekuan darah. Gejala utama dari hemofilia sendiri pada umumnya ialah penderita kebanyakan megalami gangguan atau pendarahan yang terjadi di bawah lapisan kulitnya.
Untuk lebih mengenal penyakit hemofilia ini, berikut 9 ciri – ciri yang muncul pada seseorang yang mengalami hemofilia :
- Terjadinya memar secara tiba-tiba
Biasanya ketika bagian tubuh mengalami benturan dengan benda lainnya baik pelan atau keras maka kulit atau tubuh tersebut akan mengalami lebam dan memar karena ketika bneturan terjadi pembuluh darah kecil yang berada dekat dengan permukaan kulit pecah dan mengeluarkan sel darah dari pembuluh darah yang mengalami kebocoran tersebut. Selanjutnya sel darah merah yang keluar akan mengisi tempat pada jaringan – jaringan tersebut yang lama kelamaan akan berubah warna dari merah hingga keunguan. Pada penderita hemofilia atau yang penyakit memiliki gejala darah encer, biasanya kejadian memar dan lebam pada tubuh cenderung lebih sering terjadi dari pada orang normal pada umumnya. Hal ini di karenakan pembuluh darah yang di miliki oleh seorang hemofilia memiliki sifat yang mudah pecah dan mengeluarkan sel darah merah. Oleh karena itu biasanya ciri – ciri seorang mengalami hemofilia adalah terdapatnya memar atau lebam pada tubuh secara tiba – tiba walaupun tidak melakukan aktivitas yang menimbulkan memar.
- Pembengkakan sendi
Sendi merupakan tulang rawan penghubung antar tulang pada tubuh manusia. Pembengkakan sendi atau radang sendi dapat menjadi ciri – ciri penyakit hemofilia pada seseorang. Hal ini di sebabkan oleh pendarahan yang terjadi berulang – ulang kali yang terjadi di dalam maupun sekitar rongga sendi. Dan jika terjadi suatu pendarahan yang hebat maka akan menyebabkan kerusakan sendi yang bersifat menetap. Namun pembengkakan yang terjadi pada seorang hemofilia terjadi karena pendarahan yang berlangsung terus menerus selama periode tertentu. Pembengkakan sendi ini biasa di sebut atropati hemifilia dalam istilah kedokteran.
Kerusakan atau pembengkakan sendi pada seorang hemofilia pada umumnya sama seperti orang normal kebanyakan seperti radang sendi atau biasa disebut artritis. Sendi memiliki sinovium yang mana di dalamnya terdapat banyak pembuluh darah, sehingga ketika pendarahan terjadi maka sinovium ini berfungsi untuk menyerap darah tersebut. Di dalam darah terdapat zat besi, sehingga ketika sinovium menyerap darah dan zat besi, sinovium itu akan menebal dan banyak pembuluh darah di dalamnya, hal ini lah yang menyebabkan pembengkakan pada sendi akibat pendarahan.
Umumnya bagian sendi yang mengalami pembengkakan adalah bagian sendi besar seperi sendi lutut, pergelangan kaki dan siku tangan. Pada kasus ini biasanya akan disebabkan pleh hemarthrosis yaitu pendarahan yang hebat yang terjadi dalam sendi, karena terjadinya pengelembungan pada ruang sendi yang ada dan mengakibatkan nyeri yang signifikan serta terjadi secara terus menerus. Jika hal ini terjadi secara terus menerus, sendi semakin lama akan mengalami kerusakan dan membutuhkan langkah operasi untuk meyembuhkannya.
- Terdapat darah dan urin dan fases
Urin dan fases merupakan sisa – sisa dari metabolisme tubuh yang tak terpakai. Ciri – ciri seseorang mengalami penyakit hemofilia adalah munculnya darah pada urin dan fases ketika di keluarkan oleh tubuh. Adanya darah dalam urin disebut dengan hematuria, hematuria adalah kondisi dimana terdapatnya sel – sel darah merah dalam urin. Darah dalam urin dapat terjadi karena kemungkinan terjadinya pendarahan akibat pembuluh darah yang pecah pada organ ginjal ataupun pada kantong kemih. Begitu juga hal nya dengan darah yang terdapat pada fases, pembuluh darah akan pecah pada saluran pencernaan yang menyebabkan sel darah merah ikut terbawa ke usus dan ikut dalam proses pengeluaran fases.
- Waktu pendarahan yang lama
Ketika tubuh mengalami luka akibat luka yang di alaminya maka pembuluh darah di sekitar bawah permukaan kulit akan ikut pecah dan mengeluarkan sel – sel darah atau di sebut pendarahan sehingga juga menyebabkan darah rendah. Ketika pendarahan terjadi, trombosit akan segera mendeteksi dan melakukan aksinya untuk segera menempel pada dinding kulit yang terluka dan menyatu dengan trombosit lain untuk membentuk anyaman agar luka dan pendarahan dapat segera di hentikan. Namun bagi seseorang yang mengalami hemofilia, waktu untuk pendarahan akibat luka akan menghabiskan waktu yang lama.
Hal ini terjadi karena kurnangnya beberapa faktor penting dalam darah yang berupa protein yang di butuhkan oleh trobosit untuk melakukan pembekuan darah terhadap pendarahan yang terjadi. Oleh karena kekurangan faktor – faktor inilah yang membuat seorang hemofilia cenderung akan mengalami pendarahan yang lebih lama dari pada orang normal pada umumnya. Tak hanya luka, namun pendarahan yang lama juga terjadi ketika seorang hemofilia melakukan tindakan operasi. Hal ini akan membuat orang tersebut membutuhkan asupan darah yang lebih banyak salam operasi karena tubuhnya lebih lama melakukan pendarahan selama operasi berlangsung.
- Terjadinya mimisan tanpa sebab
Semua bagian tubuh manusia terdapat pembuluh darah yang membawa sel – sel darah merah yang membawa banyak nutrisi dan oksigen yang di butuhkan oleh jaringan tubuh agar tetap dapat berfungsi bagi tubuh, tak terkecuali bagian hidung juga terdapat pembuluh darah. Pada umumnya ketika seseorang mengalami mimisan atau pendarahan yang terjadi pada bagian hidung karena tidak sengaja melukai ataupun akibat cedera yang terjadi pada hidung. Jika demikian maka pembuluh darah yang terdapat di bagian depan dan belakang hidung akan pecah dan mengeluarkan sel – sel darah. Namun berbeda halnya dengan seorang hemofilia jika mengalami mimisan tanpa sebab atau pun tidak ada kejadian yang dapat memicu pecahnya pembuluh darah pada bagian depan dan belakang hidung. Mimisan pada seorang hemofilia sering terjadi akibat pembuluh darah yang di milikinya mudah pecah dan terjadi dalam waktu yang cukup lama dari orang normal kebanyakan. Setelah mimisan terjadi maka trombosit seorang hemofilia akan membutuhkan waktu yang lebih lama untuk melakukan pembekuan darah.
- Pendarahan yang di alami oleh bayi
Seperti yang di ketahui jika hemofilia merupakan penyakit turunan dan dapat terjadi seorang bayi. Namun pada bayi yang baru lahir, pendarahan tidak akan di alaminya hingga bayi tersebut dapat berjalan ataupun pada saat imunisasi pertamanya setelah 1 tahun. Menurut sejarah, sejak jaman dahulu hemofilia telah di temukan pada seorang anak laki – laki yang melakukan sunat untuk pertama kalinya dan juga di temukan pada sebuah keluarga yang mana anak laki – lakinya meninggal satu persatu akibat pendarahan pasca di sunat.
- Haid berlebih
Proses haid melibatkan pembuluh darah yang pecah di sekitar rahim untuk membantu proses haid itu sendiri. Haid berlebih dapat terjadi pada seorang wanita yang mengalami hemofilia karena pembuluh darah yang di milikinya selama proses haid akan lebih banyak mengalami proses pemecahan yang menyebabkan pendarahan berlebih.
- Mual, muntah dan lesu
Rasa mual, muntah dan mudah lesu dapat di identifikasi sebagai salah satu ciri – ciri penyakit hemoflia. Hal ini berkaitan dengan pendarahan intrakanial, intrakarnial merupakan pendarahan yang terjadi di dalam tulang tengkorak serta pendarahan ini dapat terjadi di bagian dalam atau sekeliling otak. Penyebab dari pendarahan intrakarnial ini pada umumnya terjadi karena akibat cedera yang di alami seseorang dan biasa tejadi pada seseorang yang memiliki umur di bawah 50 tahun serta karena cenderung seorang hemofilia memiliki pembuluh darah yang mudah pecah. Rasa mual, muntah dan lesu di akibatkan oleh pecah nya pembuluh darah pada bagian otak dan pendarahan tersebut dapat mengakibatkan kerusakan – kerusakan pada sel – sel otak dan dengan cepat menyebabkan tekanan pada otak. Pendarahan intrakarnial ini dalam jangka waktu panjang akan menyebabkan stroke hemoragik atau biasa disebut stroke akibat pendarahan.
Umumnya pendarahan pada otak yang menyebabkan rasa mual, muntah dan lesu di akibatkan oleh pendarahn intrasebal yang tergolong dalam pendarahan intrakarnial. Pendarahan ini dapat terjadi secara tiba – tiba dan di mulai dengan gejala sakit kepala dan di ikuti oleh tanda – tanda lainnya seperti kelesuan, kelumpuhan, mati rasa, gangguan berbicara dan gangguan penglihatan yang mngakibatkan penglihatan menjadi buram. Dan gejala lainnya yang terjadi akibat pendarahan ini ialah leher yang mengalami nyeri dan sakit, sakit pada bagian leher dapat terjadi karena bagian tulang leher dan tengkorak saling terhubung satu sama lain. ( baca juga : penyebab darah tinggi di usia muda )
- Pendarahan Otot
Pendarahan otot dapat terjadi akibat pembuluh darah yang pecah. Pendarahan yang terjadi dapat masuk ke dalam otot dan dapat di tandai dengan pembentukan hematoma atau compartment syndrom. Compartment sydrom sendiri merupakan sebuah kondisi yang dimana terjadinya tekanan pada ruang terbatas yang di sebut kompartemen osteofasial yang mengakibatkan kurangnya asupan oksigen dan nutrisi penting lainnya yang di butuhkan oleh jaringan otot.