Sunday, January 20, 2019

Sindrom XYY

Pada banyak orang, terdapat 46 kromosom pada tiap sel di mana pada seorang pria tubuhnya memiliki satu kromosom Y dan satu kromosom X, menjadi XY. Sindrom XYY ini adalah suatu kondisi genetik pada seorang pria apabila ia mempunyai kromosom Y lebih dari satu sehingga menjadi XYY. Mutasi ini pada umumnya di beberapa sel saja dan karena adanya kromosom Y yang lebih, pria penderita sindrom XYY mempunyai total 47 kromosom.

Sindrom XYY sendiri juga diketahui sebagai sindrom Yakub, sindrom YY, atau XyX kariotipe dan hal ini tergolong gangguan kesehatan langka sebab hanya dijumpai pada 1 dari 1000 anak laki-laki menurut National Institutes of Health. Masalah bicara dan kesulitan belajar menjadi risiko yang dialami penderita sindrom ini.

Penyebab dan Gejala

Pada dasarnya, sindrom XYY merupakan sebuah hasil dari mutasi atau campuran acak pada proses pembentukan kode genetik pria. Ini bukanlah suatu sindrom yang diwariskan dan itu artinya tak ada kecenderungan bahwa penyakit ini merupakan penyakit genetik atau disebabkan oleh faktor genetik.

Selama pembentukan sperma ada kemungkinan bahwa kesalahan acak atau mutasi terjadi, atau justru pada pembentukan embrio di waktu yang berbeda. Keslahan pembagian sel apda sperma sebelum konsepsi inilah yang bisa disebut dengan istilah nondisjunction dan penyebab pasti dari kondisi nondisjunction error belumlah diketahui.

Karena hampir setiap kondisi kesehatan yang terganggu selalu menunjukkan tanda-tanda khusus, begitu pula halnya dengan kondisi sindrom XYY yang perlu kita waspadai gejalanya. Namun, perlu diketahui bahwa gejala pada bayi laki-laki dan remaja laki-laki penderita sindrom XYY berbeda dan berikut ini bisa disimak agar lebih mengenalinya dengan baik.

Gejala pada Bayi

  • Perkembangan bicara yang lambat.
  • Sulit untuk bicara.
  • Keterlambatan dalam perkembangan motorik seperti merangkak atau berjalan.
  • Hipotonia atau kondisi otot yang lemah.

Gejala pada Anak, Remaja, dan Orang Dewasa

  • Hipotonia atau kelemahan otot.
  • Autisme
  • Tinggi badan lebih tinggi dari rata-rata remaja seusianya.
  • Tangan gemetaran atau menciptakan gerakan otot yang tidak disengaja.
  • Gangguan perilaku.
  • Gangguan emosional.
  • Kesulitan untuk fokus pada suatu hal atau sulit memerhatikan.
  • Keterlambatan perkembangan motorik seperti menulis.
  • Sulit bicara.
  • Ketidakmampuan atau terhambat dalam hal belajar.
  • Pada kasus orang dewasa, infertilitas alias ketidaksuburan menjadi gejala utama.

Pengobatan

Setelah mengetahui tanda-tanda dari sindrom XYY, penderita gejala perlu untuk memeriksakan diri ke dokter. Pada banyak kasus, sindrom ini bahkan terlalu lama tak terdeteksi dan bahkan tak mampu terdiagnosa sampai anak bertumbuh dewasa. Barulah saat ada gangguan pada kesuburan seperti jumlah sperma yang menurun kemudian menggiring dokter untuk mencurigai adanya kondisi sindrom XYY di dalam tubuh pasien.

Analisa kromosom adalah satu cara yang bisa dilakukan demi mendiagnosa adanya gangguan genetik. Sayangnya, karena kondisi sindrom ini cukup sulit untuk dideteksi, dokter kemungkinan akan meminta Anda untuk menempuh analisa kromosom supaya sindrom XYY dapat dicek lebih jauh dan dapat dipastikan.

Perawatan atau pengobatan yang diberikan setelah pasien menempuh tindakan pemeriksaan hanya bertujuan sebagai pereda efek dan gejala-gejala yang dikeluhkan saja. Ini karena sindrom XYY tak dapat disembuhkan, namun bila terdiagnosa dari awal, ada kemungkinan yang cukup besar gejalanya dikurangi dengan beberapa perawatan. Gangguan bicara dan proses belajar dapat dibantu untuk menjadi lebih baik oleh para petugas kesehatan yang menangani Anda.

Apabila masalah penderita sindrom ini sudah dewasa, diperlukan adanya komunikasi dan konsultasi dengan ahli reproduktif supaya bisa mengetahui tentang masalah infertilitas. Berikut ini merupakan beberapa cara atau solusi pengobatan yang bisa mendukung pemulihan gejala penderita sindrom XYY.

  • Terapi Fisik – Sindrom XYY menyebabkan gejala otot yang melemah dan ini merupakan suatu keluhan yang bisa menghambat pergerakan tubuh sehingga turut berdampak buruk bagi rutinitas. Perkembangan motorik yang terganggu pun perlu penanganan seperti terapi fisik ini supaya dapat mengembalikan kekuatan otot. Tak hanya sebagai terapi syaraf kejepit yang ampuh, mendatangi terapis yang tepat, seperti terapis okupasi dan terapis fisik yang profesional sehingga dapat membantu masa perawatan dan pemulihan fisik penderita sindrom ini.
  • Terapi Edukasi – Karena ketidakmampuan belajar adalah salah satu gejala pada penderita sindrom XYY, penting bagi orang tua dengan anak dengan sindrom ini membicarakan edukasi yang tepat bersama guru si kecil. Tak hanya guru, bahkan kepala sekola serta koordinator pendidikan khusus pun perlu mengetahui dan turut berpartisipasi. Pengaturan jadwal bisa dilakukan yang paling pas dengan yang si kecil butuhkan, bahkan edukasi tambahan di luar sekolah kiranya diperlukan.
  • Terapi Wicara – Sulit bicara atau terlambat untuk bisa bicara pada anak-anak adalah masalah serius. Hal ini termasuk dalam terhambatnya perkembangan motorik penderita, jadi terapi wicaralah yang paling dibutuhkan. Datanglah pada ahli profesional yang bisa membantu menangani masalah seperti ini dengan pembuatan rencana dalam memperbaiki proses bicara penderita. Bahkan terapi wicara juga salah satu terapi autis yang paling efektif. Pada kasus disartria hingga penyakit stroke pun penderita mampu mengandalkan terapi wicara untuk memulihkan diri.

Komplikasi

Ada sejumlah kondisi gangguan kesehatan yang mampu menimbulkan bahaya komplikasi, khususnya bila tak ditangani dengan baik dan cepat. Sindrom XYY pun demikian di mana ada suatu komplikasi yang perlu kita ketahui bersama agar langkah penanganan dan pencegahan sebelum kondisi makin parah bisa dilakukan. Gangguan spektrum autistik adalah bentuk komplikasi yang cukup berpotensi untuk terjadi. Diagnosa gangguan seperti ini dapat muncul dan terjadi pada penderita sindrom XYY, hanya saja memang persentase atau risikonya tergolong kecil, namun tetap perlu untuk diwaspadai.

Selain daripada hal tersebut, tak ada risiko penyakit lainnya di masa kanak-kanak ataupun pada orang dewasa yang menderita sindrom XYY yang artinya sindrom ini cukup aman bagi kesehatan. Pada penderita sindrom yang berusia remaja pun diketahui mengalami pubertas dalam waktu yang tepat dan tak ada hambatan. Perkembangan organ seks berikut karakteristik seks pun normal-normal saja.

Para pria dengan sindrom XYY pun rata-rata masih tergolong subur walau memang kualitas sperma mengalami penurunan karena sel-sel sperma diketahui belum matang. Selain itu, para pria pun perlu tahu bahwa ketika menderita sindrom ini, sangatlah jarang untuk kemudian memiliki anak laki-laki yang kemudian memiliki juga gangguan seperti sindrom ini di kemudian ahri.

Pada kasus-kasus sindrom XYY yang ada, penderitanya sangatlah merespon positif dan baik terhadap berbagai perawatan dan juga intervensi yang diberikan. Bahkan berbagai gangguan yang tadinya menjadi keluhan dapat mengalami perkembangan yang positif dalam beberapa tahun dengan perawatan yang benar dan rutin.

No posts to display

Recommended