Thursday, July 18, 2019

Sindrom Rett

Sindrom Rett atau Rett Syndrome merupakan sebuah kondisi kelainan genetika yang termasuk langkah di mana berpengaruh pada perkembangan otak. Pengidap dari sindrom ini rata-rata akan mengalami cacat serius tak hanya pada mentalnya saja melainkan juga fisik. Anak perempuanlah yang lebih memiliki risiko besar mengidap sindrom ini di mana gangguan perkembangan sekaligus neurologis bisa terjadi.

Karena mutasi genetiklah, kelainan ini kemudian terjadi namun tidak begitu terlihat di awal sebab pada banyak kasus bayi dengan sindrom Rett normal-normal saja di awal, tapi setelah menginjak usia 6 bulanlah baru kelihatan gejalanya. Masalah komunikasi, koordinasi serta gerakan yang dialami oleh anak-anak penderita sindrom Rett semakin meningkat.

Penyebab

Kelainan genetik yang termasuk kondisi langka ini penyebab utamanya adalah mutasi genetik tertentu dan mutasi genetik inilah yang menjadi faktor penyebab penyakit sindrom Rett terjadi secara tak menentu, dan pada umumnya adalah pada gen MECP2. Sindrom Classic Rett dan juga lima variasinya diketahui memicu gejala ringan maupun parah tergantung dari mutasi genetiknya.

Beberapa kasus saja yang mengalami kelainan genetik hasil warisan dari orang tua penderita dan mutasi itulah yang kemungkinan mampu berefek dan menyebabkan masalah produksi protein yang padahal sangat penting bagi proses perkembangan otak. Namun penyebab pasti dari kondisi sindrom ini sebenarnya belumlah diketahui secara jelas.

Untuk faktor risiko atau faktor yang meningkatkan potensi seorang anak mengalami sindrom ini, antara lain adalah:

  • Diturunkan oleh orang tua.
  • Jenis kelamin, di mana kebanyakan kasus sindrom ini lebih sering dijumpai pada anak perempuan.
  • Mutasi genetik acak.

Apakah Sindrom Rett juga terjadi pada anak laki-laki?

Dikatakan sebelumnya bahwa sindrom ini lebih banyak menyerang anak-anak perempuan, terutama bayi-bayi perempuan, tapi apakah sindrom Rett tak bisa dialami oleh anak laki-laki? Kombinasi kromosom pada laki-laki berbeda dari perempuan sehingga ketika anak laki-laki mempunyai mutasi genetik, inilah yang menjadi penyebab sindrom Rett terpengaruh dengan cara yang menghancurkan.

Alasan tersebut menjadi penyebab mengapa kebanyakan bayi laki-laki akan meninggal sebelum lahir atau bahkan setelah lahir. Hanya sedikit kasus di mana anak laki-laki mempunyai mutasi berbeda yang menghasilkan bentuk sindrom Rett yang bersifat sedikit merusak. Bila demikian, maka kasusnya akan seperti kebanyakan penderita sindrom Rett pada anak perempuan.

Anak laki-laki dengan sindrom yang tak begitu merusak pada umumnya akan berpotensi bertahan hidup hingga ia dewasa. Hanya saja ketika bertumbuh dan berkembang mereka akan mengalami masalah atau gangguan perkembangan dan intelektual di mana risikonya cukup tinggi.

Gejala

Pada umumnya, para ibu hamil akan mengalami proses kehamilan yang normal-normal saja hingga pada proses persalinan sehingga bayi dengan sindrom Rett tak akan terdeteksi secara dini. Namun seiring bertumbuhnya bayi, maka mulailah muncul gejala-gejala yang tak wajar.

Gejala dan tingkat keparahannya tak akan sama antara satu penderita dengan penderita lainnya, namun pada usia 6 bulan pertama tak akan ada masalah dan mereka akan tampak normal. Setelah usia memasuki 12-18 bulanlah, perubahan kondisi akan nampak, yakni seperti gejala-gejala berikut ini.

  • Kordinasi dan gerakan normal hilang. Ada penurunan kendali atas tangan sekaligus kemampuan merangkak atau berjalan normal. Penurunan kemampuan ini biasanya terjadi cukup cepat namun kemudian peningkatan keparahan gejala akan berjalan lebih lambat. Bagian otot bayi akan menjadi kaku sehingga posisi dan pergerakannya akan tampak kurang wajar.
  • Pertumbuhan fisik dan mental yang melambat. Setelah lewat usia 6 bulan, pertumbuhan otak akan melambat dan ukuran kepala pada umumnya akan lebih kecil ketimbang bayi-bayi lainnya dengan ukuran kepala normal. Ini adalah gejala awal yang akan muncul bahwa seorang anak menderita sindrom Rett. Pertumbuhan bakal tertunda pada bagian tubuh lainnya saat mereka mengalami tumbuh kembang.
  • Gerakan mata tak normal. Sindrom Rett pada anak bisa dilihat dari gerakan matanya di mana dianggap tak normal atau tak seperti pada umumnya. Gerakan mata pada penderita sindrom ini bisa sangat intens sewaktu menatap, menutup satu mata di satu waktu, atau berkedip.
  • Kemampuan berkomunikasi dan berpikir menurun atau hilang. Penderita sindrom Rett pada umumnya akan mengalami penurunan hingga kehilangan kemampuan bicara serta berpikir. Hal ini dapat ditandai dengan ketidaktertarikan mereka terhadap orang lain, lingkungan sekitar dan juga mainan. Ada beberapa anak penderita sindrom Rett yang bisa saja mempunyai perubahan cepat seperti kemampuan bicara yang hilang dan seiring waktu, anak-anak dapat secara bertahap menggunakan kontak mata lagi lalu membuat ketrampilan komunikasi nonverbalnya berkembang.
  • Gangguan pernapasan. Apnea adalah contoh masalah pernapasan yang menjadi gejala dari sindrom ini atau bahkan hiperventilasi di mana napas menjadi cepat tapi abnormal. Selain itu, penekanan udara secara penuh dan juga air liur. Hal ini tak akan terjadi ketika penderita tidur, tapi hanya terjadi saat penderita dalam kondisi sadar atau bangun.
  • Gerakan tangan yang kurang wajar. Ketika penderita mengalami penyakit sindrom ini, ada pola tertentu yang dapat berkembang pada tangan mereka. Contohnya antara lain adalah seperti tangan bertepuk, menggosok,atau memeras tangan.
  • Perilaku yang tidak biasa. Ada pula gejala di mana bisa dilihat dari keabnormalan perilaku penderita, termasuk ekspresi wajah yang berubah dengan tiba-tiba dan cepat. Tertawa terlalu lama, berteriak tanpa adanya alasan, memegangi pakaian atau rambut serta menjilati tangan adalah contoh perilaku tak biasa yang bisa saja menjadi tanda sindrom Rett.
  • Gampang marah. Anak-anak yang mudah gelisah dan marah seiring beranjaknya usia mereka kemungkinan mengidap sindrom Rett. Bahkan pada beberapa kasus, penderita akan berteriak-teriak dan menangis yang terjadi tiba-tiba dan bisa sampai berjam-jam.
  • Detak jantung tak teratur. Ketidakteraturan irama detak jantung bukan hanya menjadi suatu tanda adanya salah satu dari jenis-jenis penyakit jantung. Kondisi ini dapat berbahaya bagi penderitanya.
  • Skoliosis. Kondisi di mana tulang belakang melengkung dan tidak seperti pada umumnya berkaitan juga dengan sindrom Rett. Anak-anak dapat mengalami gejala ini ketika usianya telah menginjak 8-11 tahun.
  • Kejang beberapa waktu. Banyak penderita sindrom Rett dapat mengalami kejang, namun sekali lagi gejala setiap penderitanya bisa berbeda-beda, ada yang epilepsi total, ada pula yang kejang otot namun kadang-kadang saja.

Stadium

Bukan hanya penyakit kanker saja yang memiliki tahapan atau stadium, melainkan sindrom Rett pun diketahui terbagi menjadi 4 stadium. Berikut ini adalah ulasan singkat akan perkembangan penyakit sindrom Rett.

  • Stagnation/Stadium 1 – Gejala pada tahap awal ini antara lain adalah otot lemah, gerakan berulang dan abnormal pada tangan atau kaki, sulit saat makan, gangguan gerakan, tak tertarik dengan mainan, hingga terlambat bicara.
  • Regression/Stadium 2 – Untuk tahap selanjutnya, ada penurunan yang terjadi pada kemampuan si kecil baik itu perlahan atau dapat secara drastis. Gejala yang mungkin terjadi antara lain adalah gerakan tangan hilang kendali, sering berteriak tanpa sebab, uring-uringan, berjalan secara tak seimbang, gangguan tidur, sulit mengunyah/menelan makanan, sembelit, sering menghindari kontak mata, tak tertarik untuk berinteraksi dengan orang lain, lambannya perkembangan kepala, serta hiperventilasi.
  • PlateauI/Stadium 3 – Tahapan ketiga ini biasanya dialami bertahun-tahun yang terjadi pada anak usia 2-10 tahun. Anak tak lagi sering uring-uringan dan lebih memerhatikan lingkungan sekitarnya, hanya saja ia akan mengalami beberapa gejala seperti napas tidak teratur dan kejang.
  • Deterioriation in Movement/Stadium 4 – Usia penderita biasanya 10 tahun ketika sudah mulai di stadium ini. Tanda-tandanya adalah skoliosis, kelemahan otot, tak bisa berjalan karena tungkai kaku, sedangkan kejang akan berkurang berikut juga gerakan tangan berulang yang ada pada gejala stadium awal.

Pengobatan

Sebelum mendapatkan pengobatan, tentu penderita harus didiagnosa lebih dulu. Karena sindrom satu ini tergolong langka, ada beberapa tes yang harus dijalani oleh si kecil demi mampu mengidentifikasi apakah ada kondisi penyakit lain yang menjadi penyebab gejala yang mirip dengan sindrom Rett ini seperti misalnya penyakit:

  • Autisme
  • Gangguan penglihatan/pendengaran
  • Kerusakan otak sebelum lahir
  • Kelainan otak akibat infeksi atau trauma
  • Kelainan metabolisme
  • Cerebral palsy/lumpuh otak
  • Kelainan genetik lainnya

Tes darah, tes urine, CT scan, pemeriksaan mata, pemeriksaan telinga, tes aktivitas otak, serta pemeriksaan MRI adalah serangkaian metode diagnosa yang perlu ditempuh oleh si kecil. Tak ketinggalan, tes genetik atau analisis DNA juga diperlukan untuk mengonfirmasi diagnosa tersebut. Tes genetik pun kiranya diperlukan bila ada kecurigaan akan sindrom Rett setelah evaluasi.

Untuk pengobatan tepat bagi para penderitanya, maka dibutuhkan langkah-langkah perawatan sebagai berikut:

  • Perawatan Medis Rutin – Untuk penanganan gejala tentunya diperlukan adanya tim yang benar-benar ahli di mana tugasnya adalah mengecek dan memonitor kondisi anak penderita sindrom ini secara teratur, termasuk mengamati perubahan fisik.
  • Fisioterapi – Gips kiranya diperlukan supaya anak-anak dengan masalah skoliosis bisa tertolong dan mendapatkan dukungan yang tepat di bagian sendinya juga. Fisioterapi dibutuhkan agar fleksibilitas, keseimbangan dan keterampilan berjalan penderita bisa dijaga atau ditingkatkan.
  • Intervensi Perilaku – Tujuan dari perawatan ini adalah agar penderita bisa meningkatkan kebiasaan tidur yang baik sehingga tak mudah terganggu.
  • Dukungan Nutrisi Penuh – Nutrisi sangatlah dibutuhkan oleh anak-anak dalam masa tumbuh kembangnya dan supaya mereka dapat tumbuh secara normal. Kemampuan sosial dan mental juga akan sangat terdukung dnegan berdiet kalori tinggi sebagai tips diet sehat nan seimbang.
  • Terapi Wicara – Tujuan dari perawatan atau terapi ini tentunya adalah untuk membantu penderita untuk berkomunikasi verbal maupun nonverbal.
  • Obat-obatan – Walau sindrom Rett tak sesederhana itu bisa diobati dengan obat, ada beberapa obat yang kiranya diresepkan oleh dokter supaya gejala terkait dapat berkurang, seperti otot yang kaku, kejang, masalah pernapasan, gangguan tidur, gangguan pencernaan, hingga masalah irama jantung.
  • Terapi Okupasi – Agar penderita bisa melakukan rutinitas sehari-hari dengan baik, maka terapi okupasi perlu ditempuh penderita, seperti misalnya makan atau mengenakan pakaian.

Risiko Komplikasi

Jika gejala yang muncul tak segera diatasi, maka komplikasi-komplikasi inilah yang kiranya dialami oleh penderita:

  • Kecemasan berlebih.
  • Gangguan perilaku dalam kehidupan sosial.
  • Masalah sendi dan otot.
  • Masalah pencernaan yang terus-menerus, bahkan mengalami asam lambung/GERD.
  • Kurang nutrisi karena kesulitan makan.
  • Gangguan pola tidur.
  • Usia yang makin pendek.

Demikianlah ulasan mengenai sindrom Rett, mulai dari penyebab, gejala, stadium, hingga info cara mengobatinya. Bila dalam keluarga ada yang menderita penyakit ini, maka konsultasikanlah lebih dulu dengan dokter mengenai risiko penyakit ini sebelum merencanakan kehamilan.

No posts to display

Recommended