Sindrom Marfan dikenal sebagai suatu jenis penyakit genetik yang memicu jaringan ikat yang berfungsi sebagai penjaga struktur tubuh mengalami gangguan. Penyakit ini memang termasuk langka atau jarang terjadi dengan 0,03 persen kasus yang pernah ada. Bukan hanya jaringan ikat, melainkan bagian serat-serat penyangga dan pengikat tubuh serta struktur lain dalam tubuh pun ikut terpengaruh.
Penderita sindrom ini akan mengalami jaringan ikat yang lebih lemah ketimbang pada orang normal sebab keabnormalan pada proses kimiawi. Penderitanya juga wajib mewaspadai penyakit ini karena mampu memengaruhi bagian pembuluh darah, mata, rangka hingga organ jantung. Kondisi serius semacam sindrom ini akan menimbulkan komplikasi, oleh karena itu kita perlu mengenalinya agar mampu mengatasinya.
Baca juga:
Saat terjadi kerusakan sebuah gen yang memang bertugas utama sebagai pemroduksi protein tertentu, maka sindrom Marfan inilah yang akan terjadi. Maka bisa dikatakan bahwa penyebab utama adalah gen yang rusak karena kemudian protein yang disebut dengan fibrillin akan terproduksi secara tidak normal.
Sebagai efek dan akibatnya, sejumlah bagian tubuh akan terlalu lentur namun secara tak wajar, bahkan terjadi juga pertumbuhan tulang yang tak terkontrol. Beberapa tulang penderita sindrom pun terpicu untuk tumbuh memanjang dikarenakan rusaknya gen fibrillin. Penyakit genetik berarti selalu ada pengaruh dari faktor keturunan, dan inilah yang terjadi pada sebagian kasus sindrom Marfan.
Jadi intinya, ketika salah satu dari kedua orang tua adalah seorang penderita kondisi ini, sang anak secara otomatis akan mewarisinya. Namun ada pula kasus sindrom Marfan di mana tak ada kaitannya dengan faktor genetik walau termasuk lebih langka dengan perbandingan 1:4 kasus. Hal tersebut biasanya dikarenakan mutasi gen fibrillin yang ada pada sperma ayah atau juga yang ada di sel telur ibu sehingga janin dalam kandungan akhirnya membawa sindrom ini.
Tak ada faktor risiko khusus juga karena sindrom Marfan mampu memengaruhi wanita dan pria. Bahkan tak ada patokan atau perkiraan ras dan etnik penderita sindrom ini sebab seluruh kelompok ras dan etnik dapat mengalami sindrom Marfan ini.
(Baca juga: sindrom cushing – kelainan genetika – diabetes penyakit keturunan – kelainan darah)
Setiap kondisi kesehatan selalu ditandai dengan beberapa keluhan dan untuk sindrom Marfan, ada beberapa ciri atau gejala yang bisa dilihat pada penderitanya, seperti misalnya:
Jika beberapa ciri atau gejala tersebut dialami oleh Anda, maka jangan ragu untuk segera ke dokter dan memeriksakannya. Diskusikan dengan dokter supaya pengobatan yang tepat dapat diberikan sesegera mungkin. Apabila gejala yang terjadi tak segera ditangani, ada beberapa bahaya atau komplikasi yang kemungkinan dialami oleh penderita. Di bawah ini adalah sejumlah komplikasi yang patut untuk diwaspadai dan dicegah.
Lalu, kapan seharusnya Anda perlu ke dokter untuk memeriksakan diri? Ketika gejala yang tak normal dengan ciri-ciri yang sudah disebutkan di atas benar-benar dialami oleh Anda atau orang terdekat, jangan ragu lagi untuk berkonsultasi dengan dokter. Diskusi dengan dokter akan keluhan yang dialami akan membantu Anda memperoleh solusi paling baik untuk menangani gejala-gejala tersebut sekaligus mencegah komplikasinya.
(Baca juga: penyakit langka di dunia – kelainan kromosom – penyakit wilson – macam-macam difabel)
Ketika gejala dialami, maka ke dokter adalah jalan terbaik karena selanjutnya Anda perlu menempuh beberapa metode diagnosa demi memastikan kondisi sindrom Anda. Hanya saja, hanya dengan melakukan tes genetik tak akan bisa mendiagnosa sindrom Marfan di dalam tubuh seseorang, jadi satu-satunya jalan adalah dengan melakukan pemeriksaan secara menyeluruh.
Dokter akan selalu mengawali pemeriksaan dengan memeriksa fisik pasien dengan melihat tanda-tanda yang nampak mencurigakan. Dokter juga perlu tahu tentang riwayat kesehatan keluarga pasien barulah bisa memutuskan metode diagnosa lanjutan apa yang paling pas untuk pasien jalani. Diagnosa lanjutan yang kiranya akan diperlukan antara lain adalah:
Tes genetik biasanya bisa mendukung apabila hasil pemeriksaan standar tak begitu jelas. Namun dengan tes-tes diagnosa tersebut pun sudah cukup membantu dokter mendeteksi positif tidaknya sindrom Marfan dalam tubuh Anda.
Pengobatan Medis
Kondisi sindrom Marfan sayangnya tak bisa diobati hingga total sembuh karena pada dasarnya pengobatan yang diberikan oleh dokter bertujuan untuk mengurangi gejala sekaligus mencegah komplikasinya. Berikut adalah beberapa cara pengobatan menurut keluhan gejala yang dialami pasien.
Perawatan di Rumah
Sindrom Marfan pada dasarnya juga dapat diatasi dengan perawatan rumah sambil juga pasien menggunakan obat resep dokter. Berikut ini adalah hal-hal yang perlu diperhatikan ketika menjalani perawatan di rumah.
Baca juga:
Itulah sedikit ulasan mengenai sindrom Marfan, baik dari penyebab, gejala, maupun cara mengobatinya. Tempuh pemeriksaan rutin agar segala gejala dapat dihambat dengan baik supaya penyakit sindrom Marfan tak menjadi semakin serius terlalu cepat.