Karen Pugh adalah seorang wanita yang berusia 52 tahun dengan kondisi leher yang sangat lemah. Saking lemahnya bahkan lehernya jadi sulit untuk menopang kepala sehingga bisa dibilang kepalanya hampir lepas. Bukan tanpa alasan, kondisi yang terlihat jarang ini memang merupakan kasus penyakit langka bernama sindrom Ehlers-Danlos.
Sindrom ini membuat penderitanya memiliki ligamen yang lemah sehingga tak cukup kuat dalam menjadi penopang bagian kepala. Bukan hanya itu, diketahui pula bahwa penyakit langka ini akan memengaruhi kelenturan sekaligus kekuatan jaringan tubuh penderitanya. Maka organ dalam, pembuluh darah, sendi dan bahkan kulit turut terganggu.
Sempat ingin berhenti berjuang beberapa kali karena penyakit yang membuatnya tak nyaman tersebut, Karen juga sempat terancam lumpuh hingga berisiko tinggi alami kematian mendadak. Dilansir dari The Sun, Karen mengatakan bahwa rasanya ia ingin memenggal kepalanya sendiri karena ia punya risiko mati kapan saja gara-gara kepalanya seperti semangka yang hanya ditopang batang.
Penyebab dan Gejala Sindrom Ehlers-Danlos
Sindrom langka satu ini sebenarnya lebih kepada kelainan genetik yang bisa diturunkan dan diketahui pula bahwa ada dua cara penurunan sindrom ini. Pertama adalah autosomal resesif, yakni adanya dua kesalahan gen pada penderita yang masing-masing asalnya dari ibu dan juga ayah. Lainnya adalah autosomal dominan, yaitu satu kesalahan gen saja untuk memicu sindrom ini, dan berasal dari salah satu orangtua.
Seperti penyakit dan kelainan langka lainnya, selalu ada gejala yang dirasakan dan juga nampak, yaitu antara lain:
Diagnosa dan Perawatan
Dari gejala yang timbul biasanya dapat langsung diketahui bahwa seseorang tengah mengidap sindrom Ehlers-Danlos, namun ada kemungkinan dokter tetap akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga supaya memastikan bahwa sindrom ini diturunkan kepada pasien. Pemeriksaan genetik terlebih lagi akan dibutuhkan untuk proses pembuktian hasil diagnosa benar adanya.
Diketahui bahwa hingga kini belum ada pengobatan khusus untuk menyembuhkan sindrom ini selain perawatan untuk meredakan gejala sekaligus mengurangi potensi komplikasi pada pasiennya. Obat pengurang rasa sakit serta obat penurun tekanan darah yang bertujuan meminimalisir rapuhnya pembuluh darah biasanya akan diberikan. Untuk penanganan lainnya, umumnya antara lain adalah:
Pada kasus Karen, ia harus menggunakan penyangga leher agar kepala tidak jatuh dan penggunaan alat bantu ini adalah untuk seumur hidup. Karena tak memungkinkan untuk bekerja, Karen terpaksa berhenti dari pabrik kalkun. Penggalangan dana oleh keluarga dan teman pun diadakan supaya Karen cepat sembuh karena ia memerlukan Rp 1,3 miliar sebagai biaya operasinya.