Penyakit dan Kelainan

Remaja Ini Menua Lebih Cepat Karena Sindrom Hutchinson-Gilford Progeria, Apa Itu?

√ Scientific Base Pass quality & scientific checked by advisor, read our quality control guidelance for more info

Seorang remaja perempuan bernama Xiao Feng asal Heishen, China padahal masih berusia 15 tahun. Namun sayangnya, masa remaja yang seharusnya indah justru berbeda pada pengalamannya. Kulit dan wajah Xiao Feng mengeriput dan mengendur sehingga wajahnya nampak seperti nenek-nenek.

Penyakit langka adalah alasan dibalik kondisinya tersebut, yaitu yang disebut dengan sindrom Hutchinson Gilford Progeria. Jadi, sindrom ini justru membuat penampilannya tak lagi seperti remaja, tapi justru seperti sudah lansia berumur 60 tahun. Sindrom Hutchinson Gilford Progeria sendiri diketahui adalah keadaan langka dan tergolong penyakit genetik, apa sebenarnya jenis sindrom yang tak bisa dihentikan ini?

Sindrom Hutchinson Gilford Progeria dikenal sebagai jenis penyakit progeria paling umum walaupun disebut langka. Kondisi ini paling kerap ditandai dengan penuaan yang sangat dini serta dramatis. Jika penuaan dini dikhawatirkan terjadi pada orang-orang usia 30-40 tahunan, maka sindrom ini menyebabkan penuaan cepat pada masa kanak-kanak.

Saat lahir, bayi akan nampak normal, namun saat proses tumbuh kembangnya justru menunjukkan perlambatan daripada anak-anak seusianya. Beberapa gejala yang terjadi pada awal kondisi antara lain adalah:

  • Berat badan anak sulit bertambah sesuai harapan dan normalnya.
  • Penampilan wajah nampak khas, seperti dagu kecil, bibir tipis, hidung tipis, telinga dan mata menonjol.
  • Kulit keriput
  • Kelainan pada sendi
  • Kerontokan rambut
  • Lemak bawah kulit yang hilang
  • Pengerasan serius pada arteri pada usia kanak-kanak

Hanya saja kondisi-kondisi tersebut justru tak berpengaruh pada perkembangan keterampilan motorik maupun intelektual. Sementara itu, penyebab utama dari penyakit langka ini adalah mutasi gen LMNA di mana mutasi gen ini kemudian menjadi pemicu sel-sel jaringan tubuh mati sebelum waktunya.

Melansir dari Mirror, karena dianggap dan diejek sebagai orang aneh, Xiao Feng akhirnya berhenti sekolah. Menurut penjelasan sang ayah, kondisi langka ini rupanya turut diderita oleh sang ibu sehingga menurun pada Xiao Feng. Kasus ini menjadi viral usai Xiao Feng menulis surat kepada seorang filantropis bernama Guo Mingyi di mana ia mengatakan bahwa ia ingin hidup dengan normal.

Filantropis ini kemudian memberikan pengumuman kepada publik bahwa akan ada penggalangan dana yang ia akan adakan dengan tujuan membiayai operasi plastik Xiao Feng yang kira-kira 55 ribu Poundsterling. Untuk perbaikan wajah Xiao Feng, prosedur operasi plastik perlu dilakukan berkala supaya berhasil.