Kenali Prader-Willi Syndrome, Kelainan Langka yang Sebabkan Remaja Ini Selalu Lapar

Christian seorang remaja 18 tahun mengalami kelainan genetik langka yang membuatnya selalu lapar dan bahkan sampai tidak bisa berhenti makan. Ayahnya, Hector Fernandez sampai harus mengunci rapat kulkas dan pintu dapur di rumahnya agar membatasi makan sang anak.

Kondisi langka pada Christian ini diketahui bernama Prader-Willi syndrome di mana sindrom ini diketahui ada kaitannya dengan gen OCA2 dan kromosom 15 dan pada umumnya terjadi pada anak-anak. Kelainan ini juga menjadikan sang ayah selalu menyimpan kunci tempat penyimpanan obat serta makanan di bawah bantalnya selalu supaya sang anak tak mudah menjangkaunya.

Anak dengan sindrom satu ini umumnya lahir dengan kondisi berat badan di bawah normal di awal. Selanjutnya, bahkan anak bisa saja mempunyai kontrol otot yang lemah ditambah sering sakit. Christian tumbuh dan berkembang dengan kondisi lapar yang tak normal karena saking berlebihannya. Demi memenuhi rasa lapar yang tak bisa berhenti, ia bahkan bisa makan apapun.

Sang ayah mengatakan dilansir dari BBC bahwa anaknya bahkan bisa saja makan sampah, makan makanan anjing, hingga makan pasta gigi dan menghabiskannya demi rasa lapar terpenuhi. Kalau sampai tidak ada yang bisa dimakan olehnya, bahayanya adalah remaja ini bakal melukai diri sendiri dengan memakan tubuhnya.

Penyebab dan Gejala

Prader-Willi syndrome adalah sindrom langka yang membuat fisik, perilaku dan juga mental penderitanya terganggu. Bahkan menurut hasil penelitian, sindrom ini dialami oleh 1 dari 10-30 ribu anak di seluruh dunia sehingga memang menjadikan kondisi ini sangat langka dengan perubahan gejala yang bisa terjadi saat usia penderita makin bertambah.

Seperti yang sudah disebutkan sebelumnya, gen OCA2 dan kromosom 15 adalah faktor yang menyebabkannya. Kesalahan pada satu atau lebih gen dapat berisiko menjadi pemicu di mana faktor keturunan adalah yang paling utama di sini. Ketika salinan genetik kromosom 15 yang ayah wariskan kepada anak itu hilang, sindrom ini terjadi.

Perkembangan sekaligus fungsi kelenjar hipotalamus (bagian otak pengatur lepasnya hormon) terganggu sebagai akibatnya. Saat hipotalamus ini mengalami gangguan pada fungsinya, otomatis pola pertumbuhan anak, suasana hati, pengaturan suhu tubuh, perkembangan organ seksual anak, hingga pola tidur dan makan menjadi kacau.

Saat usia anak makin bertambah, gejala yang dialami oleh penderitanya dapat mengalami perubahan, dan beberapa gejala inilah yang dapat dialami oleh anak-anak maupun penderita yang sudah remaja dan dewasa:

• Terhambatnya kemampuan bicara anak.
• Rasa lapar selalu muncul sehingga karena harus memenuhi rasa laparnya, berat badan anak jadi cepat naik.
• Terhambatnya kemampuan berdiri dan berjalan anak.
• Fisik anak mengalami kelainan, seperti tungkai kecil, tulang belakang lengkungannya tak normal, tubuh pendek, hingga penglihatan yang terganggu.
• Kadar lemak pada anak tinggi namun ototnya kecil.
• Pubertas mengalami keterlambatan karena terhambatnya perkembangan organ seksual.
• Sulit memperoleh keturunan.
• Gangguan perilaku, seperti mudah marah, keras kepala, gangguan kecemasan, hingga terdapat perilaku obsesif kompulsif.
• Kemampuan berpikir, belajar dan pemecahan masalah kurang.
• Sensitivitas terhadap rasa sakit kurang.
• Gangguan tidur.

Diagnosa dan Pengobatan

Ketika gejala-gejala yang nampak tak normal ini terjadi pada anak dan terdapat kecurigaan akan adanya kelainan langka pada tubuh anak, dokter umumnya memeriksa kondisi fisik pasien lebih dulu. Namun lebih dari itu, dokter akan meminta pasien untuk melakukan tes darah untuk memastikan hasil diagnosa.

Gejala Prader-Willi syndrome yang ditangani sedari awal akan jauh lebih baik karena mampu meningkatkan kualitas hidup pasien. Berbagai perawatan kemungkinan diberikan kepada pasien oleh dokter yang disesuaikan dengan gejala, seperti:

• Perawatan perkembangan hormon.
• Pemenuhan nutrisi yang baik, lengkap dan seimbang pada pasien yang masih bayi dan balita.
• Diet sehat untuk mengendalikan berat badan, di mana hal ini umumnya akan dibantu oleh ahli diet.
• Perawatan hormon seks yang biasanya dibantu oleh ahli endokrin di mana ia akan meminta anak menempuh terapi penggantian hormon jika hormon seks berkadar rendah.
• Perawatan kesehatan mental yang biasanya dibantu oleh para psikiater atau psikolog.
• Manajemen perilaku.
• Terapi fisik.
• Terapi perkembangan untuk belajar lebih baik sesuai dengan usia pasien.
• Pengobatan gangguan tidur, seperti pengobatan untuk sleep apnea.
• Perawatan lainnya yang berpotensi meliputi perawatan mata, pemeriksaan skoliosis, hingga pemeriksaan diabetes dan juga hipotiroidisme.

Karena Christian sampai nekat melukai diri sendiri saat merasa sangat kelaparan, Christian bahkan sempat harus diikat di kursi oleh sang ayah. Hal ini bertujuan supaya Christian tak melukai dirinya lagi dan juga tidak melukai orang lain yang ada di sekitarnya. Sang ayah bahkan mengatakan tak tahu apa yang bakal terjadi apabila dirinya tak selalu di samping Christian.