Seorang wanita berusia 32 tahun asal Long Beach, California didiagnosa distrofi otot, penyakit atau kelainan otot yang membuatnya menjalani hidup seperti boneka. Diagnosa ini ia dapatkan di tahun 2012 walaupun gejala-gejalanya sudah ia rasakan sejak umurnya masih 15 tahun, yakni berupa gangguan pada pergerakan tubuhnya.
Melansir dari Daily Mail, ia mengatakan bahwa usai memasuki masa pubertas, otot-ototnya melemah dan menipis di mana otot-ototnya serasa dibunuh. Bahkan sulit untuk membangun otot-otot tersebut kembali. Distrofi otot sendiri merupakan jenis kelainan otot genetik yang sebenarnya cukup umum, namun juga membuat penderitanya tak nyaman dan tak dapat beraktivitas seperti normalnya.
Penyebab dan Gejala
Distrofi otot dikenal termasuk dalam golongan kelainan otot di mana kelainan ini diturunkan dari orangtua kepada anak pada umumnya walau gejala tidak dialami ayah atau ibu. Tak hanya itu, ada kemungkinan bahwa penyakit ini disebabkan oleh terjadinya mutasi genetik yang bahkan tak diturunkan dari orangtua.
Salah satu jenis distrofi otot yang umumnya dijumpai adalah Duchenne di mana dapat terjadi pada siapapun, terlepas dari usia, jenis kelamin maupun ras. Tentu riwayat keluarga yang pernah mengalami penyakit ini akan memperbesar peluang seseorang mengembangkan distrofi otot.
Bentuk distrofi otot paling umum biasanya diderita oleh anak laki-laki daripada anak perempuan, walaupun anak perempuan pun bisa mengalaminya. Tergantung dari jenis distrofi otot itu sendiri, namun seperti Amber yang mengalaminya di usia remaja, gejala-gejala inilah yang dapat timbul sedari dini secara umum:
Diagnosa dan Pengobatan
Ketika gejala kelemahan otot terjadi sampai-sampai aktivitas harian terganggu, ada beberapa tes diagnosa yang sebaiknya ditempuh:
Ada beberapa jenis pemeriksaan yang perlu dilakukan dengan tujuan agar dapat diketahui apa jenis distrofi otot yang diderita oleh pasien. Namun sayangnya, pengobatan untuk benar-benar menyembuhkan distrofi otot belumlah ada. Hanya pengobatan pereda gejala dan pencegah komplikasi yang umumnya dokter pasti berikan.
Obat-obatan, terapi okupasi dan terapi fisik, serta operasi adalah beberapa opsi pengobatan yang bertujuan membantu supaya pasien dapat bergerak dan setidaknya terbantu dalam melakukan aktivitasnya. Hanya saja, perawatan-perawatan ini tidaklah mampu memberi kesembuhan total pada kondisi pasiennya.
Namun kabar mencengangkan, wanita bernama Amber Guzman ini tak patah semangat dalam menjalani hidupnya. Bahkan di tengah penderitaannya karena tak lagi mampu berjalan normal sehingga harus dibantu dengan kursi roda, ia justru menjadi seorang cosplayer dengan mengenakan riasan wajah sekaligus kostum meniru tokoh atau karakter tertentu. Inilah yang menjadikannya lebih mantap dalam berjuang hidup.
Aktivitasnya menjadi cosplayer adalah cara agar perhatian Amber dapat teralihkan dari kondisi tubuhnya ke suatu hal lain yang menyenangkan. Agar Amber terhindar dari pikiran-pikiran negatifnya, cosplay adalah aktivitas yang tepat karena ia menjadi lebih bahagia justru ketika ia mengenakan kostum-kostum menarik.
Harapan Amber kini adalah menjadi inspirasi bagi orang lain walau penuh dengan keterbatasan fisik. Ia mengatakan bahwa bukan berarti hidup berakhir dengan menjadi penyandang disabilitas karena ini bukanlah kondisi yang mengakhiri mimpi-mimpi kita.