Kejadian tak menyenangkan terjadi pada pasangan dari California, Jason dan Tara Borofka di mana sang anak laki-laki yang usianya baru 8 bulan sudah divonis dokter hanya bisa hidup 2-5 tahun lagi. Menurut laporan dari Fox News, bayi mungil ini didiagnosa penyakit genetik yang termasuk sangat langka. Ditambah lagi kabar buruknya, belum ada pengobatan untuk penyakit langka ini.
Jason, sang ayah dari bayi laki-laki pun mengatakan bahwa dirinya dan istri menangis seminggu penuh karena kabar diagnosa tersebut. Namun saat ini mereka sudah lebih kuat demi bayi mereka dan demi kesembuhan penyakit buah hati mereka.
Bayi bernama JT Borofka didiagnosa penyakit lama sejak usianya 2 bulan di mana nama penyakit ini adalah TPI atau Triosephosphate Isomerase Deficiency. Penyakit ini pun dilaporkan sebagai penyakit super langka sehingga JT kini merupakan satu dari lima puluh orang yang menderita penyakit ini, padahal obatnya belumlah ada sampai kini.
Tanda umum TPI pada bayi antara lain adalah tubuh yang lemas, otot kejang, penurunan massa otot, serta degenerasi otot. Sempat terjadi penurunan kadar zat besi dan oksigen pada tubuh JT saat diperiksa sebelum gejala-gejala lanjutan lainnya yang lebih serius terjadi. TPI sendiri menurut NORD (National Organization of Rare Disorders) adalah suatu kelainan yang berpengaruh ke enzim triose fosfat isomerase di mana enzim ini berperan dalam proses pencernaan sejumlah jenis gula dalam tubuh.
Pada penderita TPI diketahui pula di dalam tubuhnya terjadi penghancuran sel darah prematur dengan gejala-gejala neurologis yang terus berkembang dan bersifat progresif. Itulah kenapa seiring berjalannya waktu, gejala bisa terus bertambah parah apalagi hingga kini belum ada perawatan yang tepat untuk pasien penyakit ini.
Diketahui pula bahwa progres dari gejala neurologis paling nampak pada bayi dengan rentang usia 6-30 bulan. Dalam kasus TPI yang langka ini, sebagian besar kasus penderitanya dapat mengalami komplikasi di mana selama masa kanak-kanak saja bisa mengalami gagal jantung atau gagal nafas.
Karena kondisi sang anak yang membutuhkan perawatan, keluarga Borofka pun menciptakan sebuah situs khusus bernama savejt.com untuk donasi. Di situs itulah keluarga ini menceritakan kehidupannya serta berbagi info mengenai usaha donasi ini kepada orang-orang yang mengikuti perkembangan kondisi JT dan yang telah mendukung buah hati mereka.
Saat ini, JT sedang belajar duduk setelah mampu berguling. Menurut orang tuanya, JT memiliki kepribadian yang kuat karena bahkan ketika gigi bawahnya tumbuh anak ini sama sekali tak rewel seperti bayi pada umumnya. Senyumnya pun begitu dapat melelehkan hati saking menawan dan menularnya.