Thalasemia adalah kelainan pada darah yang diturunkan dari orang tua pada anaknya. Kelainan ini menyebabkan rendahnya jumlah hemoglobin dalam darah manusia. Jika hemoglobin yang fungsinya adalah mengangkut oksigen ke seluruh tubuh ini jumlahnya lebih sedikit dari normal, dapat mengakibatkan oksigen tidak terdistribusi ke seluruh tubuh dengan baik.
Selain itu orang-orang yang memiliki faktor resiko untuk menderita thalasemia umumnya berasal dari wilayah mediterania (termasuk italia, yunani, dan Siprus), India, Pakistan, Bangladesh, wilayah timur tengah, cina, dan Asia tenggara. Biasanya penderita akan mengeluh mengalami gejala thalasemia berupa pusing, kesulitan bernapas, lemas dan lesu, kelelahan meskipun hanya melakukan kegiatan ringan, perubahan warna urin menjadi keruh, bahkan sakit kuning.
Untuk menjalankan fungsinya secara normal, hemoglobin membutuhkan dua macam protein, yakni 2 protein-alfa dan 2 protein-beta. Jika seseorang mengalami kelainan pada protein-alfa, maka orang tersebut termasuk dalam tipe thalasemia-alfa. Jika seseorang mengalami kelainan pada protein-beta, berarti orang tersebut termasuk dalam tipe thalasemia-beta.
Thalasemia ini juga terbagi atas thalasemia minor dan thalasemia mayor. Penderita dikatakan thalasemia minor jika mengalami mutasi pada satu gen saja, gejala yang dirasakan biasanya hanya gejala anemia ringan atau bahkan tanpa gejala. Sedangkan penderita thalasemia mayor biasanya sudah mengalami anemia dengan tingkat keparahan tinggi sejak tahun pertama kehidupan. Penderita thalasemia mayor kesulitan untuk menghasilkan hemoglobin normal dalam tubuhnya, mengalami kelelahan kronis, serta mengalami gangguan dalam pertumbuhan.
Penderita thalasemia minor biasanya hanya mengalami gejala ringan bahkan tidak merasakan adanya gejala sama sekali. Jika tidak merasakan gejala sama sekali, kemungkinan penderita tersebut adalah seorang carrier (pembawa) gen thalasemia. Apabila kelak penderita ini memiliki anak, bisa saja anak yang dimilikinya mewarisi kelainan gen ini. Maka penting bagi pasangan carrier thalasemia (baik itu salah satu atau kedua-duanya) untuk mempertimbangkan rencana mereka dalam memiliki keturunan. Pasangan ini perlu mempelajari bagaimana cara mencegah penyakit thalasemia sebagai upaya untuk mencegah lahirnya bayi penderita thalasemia. Wanita hamil yang beresiko melahirkan bayi thalasemia dapat melakukan diagnosis prenatal untuk mengetahui kondisi kesehatan bayi yang dikandungnya. Prosedur ini dapat dilakukan di Yayasan Geneka Lembaga Eijkman di Jakarta.
Penderita thalasemia dengan tingkat keparahan tinggi biasanya mengalami beberapa komplikasi penyakit lainnya. Maka tidak heran jika penderita juga menerima berbagai terapi lain terkait dengan komplikasi yang dialaminya. Beberapa komplikasi yang umum dialami penderita thalasemia adalah penumpukan kadar zat besi dalam tubuh, pembengkakan limpa (splenomegali), osteoporosis, gangguan pertumbuhan dll.
Pada dasarnya belum ada cara mengobati thalasemia yang benar-benar dapat menyembuhkan thalasemia. Terapi yang ada selama ini merupakan terapi suportif untuk meningkatkan harapan hidup penderita thalasemia. Terapi pada penderita thalasemia berbeda-beda tergantung tipe dan tingkat keparahannya. Penderita thalasemia minor biasanya tidak mengalami gejala-gejala yang berat, sehingga tidak memerlukan perawatan-perawatan khusus. Sementara penderita thalasemia dengan tingkat keparahan yang lebih tinggi mungkin membutuhkan lebih banyak terapi. Apalagi jika penderita mengalami komplikasi sebagai akibat dari thalasemia yang dialaminya. Berikut beberapa terapi yang dapat dilakukan sebagai cara mengobati thalasemia, termasuk diantaranya terapi yang dapat dilakukan untuk mengatasi komplikasi yang mungkin timbul sebagai akibat dari thalasemia.
1. Transfusi darah
Transfusi darah adalah cara mengobati thalasemia mayor yang paling sering dilakukan. Cara mengobati thalasemia yang satu ini diharapkan dapat meningkatkan kualitas hidup penderita. Transfusi darah dilakukan untuk memenuhi kebutuhan sel darah merah dan hemoglobin dalam tubuh. Penderita thalasemia mayor juga harus melaksanakan transfusi darah ini secara rutin seumur hidupnya. Bisa dilakukan sebulan sekali atau bahkan dua atau tiga minggu sekali. Transfusi darah relatif aman untuk dilakukan namun memiliki efek samping peningkatan kadar zat besi dalam tubuh. Penderita juga membutuhkan beberapa pengobatan lain untuk mengatasi masalah ini.
2. Terapi khelasi
Transfusi darah yang sering dilakukan penderita thalasemia beresiko meningkatkan kadar zat besi dalam tubuh. Kelebihan zat besi ini tidak baik untuk kesehatan karena mengganggu kerja jantung, liver, dan organ penting lainnya. Untuk mengatasi kelebihan zat besi dalam tubuh, penderita thalasemia dapat melakukan terapi khelasi. Terapi ini dilakukan dengan mengkonsumsi obat pengkhelasi besi misalnya Deferiprone, deferasirox, dan desferrioxamin. Obat ini bekerja dengan cara mengikat kelebihan zat besi dalam tubuh supaya efek penumpukan zat besi tidak semakin meluas ke organ-organ vital lainnya.
Terapi khelasi ini juga perlu diimbangi dengan pola diet sehat yang harus diterapkan oleh penderita thalasemia. Maka perlu diperhatikan bagi para penderita thalasemia untuk menghindari konsumsi makanan atau suplemen yang memiliki kandungan zat besi tinggi. Hal ini perlu dilakukan agar tidak semakin memperparah terjadinya penumpukan zat besi di dalam tubuh. Beberapa contoh makanan yang perlu dihindari oleh penderita thalasemia adalah daging merah, sayur hijau, roti, gandum, alkohol, dan telur.
3. Transplantasi sumsum tulang (stem cell)
Stem cell diproduksi dalam sumsum tulang yang memiliki kemampun untuk menghasilkan berbagai jenis sel darah. Dengan dilakukannya transplantasi ini, stem cell dapat membantu produksi sel darah merah untuk menggantikan sel darah merah yang rusak akibat thalasemia.
Transplantasi sumsum tulang memerlukan biaya yang besar, namun terapi ini lebih efektif dibandingkan dengan transfusi darah. Namun bukan tanpa resiko, sumsum tulang juga memiliki kendala. Salah satunya adalah sulitnya mencari donor sumsum tulang yang cocok dengan tubuh penderita. Jika penderita tranplantasi menerima sumsum tulang dari pendonor yang tidak cocok, beberapa efek tidak di inginkan dapat timbul yaitu ruam pada kulit, sakit kuning, demam, kesulitan bernapas, anemia, bahkan pembekuan darah. Jika sumsum tulang di donorkan oleh saudara kandung penderita thalasemia, kemungkinan keberhasilan transplantasi sumsum tulang akan lebih besar.
4. Spelenectomy (pengangkatan limpa)
Tingginya kerusakan sel darah merah pada penderita thalasemia mengakibatkan limpa harus bekerja keras untuk menyaring sel darah yang rusak tersebut. Jika terjadi secara terus menerus dapat mengakibatkan terjadinya pembengkakan limpa. Pembengkakan limpa seperti ini disebut splenomegali. Untuk mengatasi permasalahan ini perlu dilakukan splenectomy atau operasi pengangkatan limpa pada pederita thalasemia.
5. Terapi hormon
Tingginya kadar zat besi dalam tubuh penderita thalasemia juga mempengaruhi kerja kelenjar pituitari. Kelenjar ini adalah kelenjar yang bertanggung jawab pada perkembangan dan pertumbuhan manusia. Beberapa penderita thalasemia mengalami gangguan pertumbuhan dan keterlambatan pubertas karena kondisi ini. Untuk menangani komplikasi ini penderita dapat menerima terapi hormon untuk mengatasi terhambatnya pertumbuhan dan keterlambatan pubertas.
Demikian beberapa cara mengobati thalasemia dan komplikasinya. Mudah-mudahan penjabaran diatas dapat memberi informasi yang cukup bagi masyarakat untuk memahami penyakit thalasemia lebih mendalam. Sebagai kaum awam penting bagi kita untuk mengetahui penyebab penyakit thalasemia untuk menambah pengetahuan serta meningkatkan kesadaran tentang bahaya thalasemia.
Tidak ada salahnya bagi masyarakat untuk melakukan screening agar dapat memastikan apakah dirinya adalah seorang carrier thalasemia atau tidak. Screening sangat direkomendasikan bagi seseorang yang memiliki saudara sedarah yang merupakan penderita thalasemia. Selain itu, jika seseorang memiliki kadar hemoglobin yang rendah meskipun telah mengkonsumsi obat penambah darah juga dianjurkan untuk memeriksakan diri.