Penyakit Huntington merupakan salah satu kelainan neurodegeneratif dominan autosomal dengan etiologi primer patologi kortikostriatal. Di mana, terjadi ekspansi berulang DNA trinukleotida (triplet) yang sama atau lebih besar dari 40 pengulangan CAG dalam gen Huntington.
Penyakit Huntington merupakan penyakit langka yang menyerang sel saraf otak hingga menimbulkan kerusakan progresif (degenerasi). Huntington mempengaruhi kemampuan fungsional seseorang hingga mengakibatkan gangguan gerak, berpikir (kognitif), bahkan kejiwaan.
Penyakit Huntington ini umumnya muncul pertama kali ketika orang berusia 30 an atau 40 an. Namun, ada juga yang muncul sebelum usia 20 di mana disebut sebagai penyakit Huntington remaja.
Jika, penyakit Huntington muncul sebagai Huntington remaja maka perkembangannya akan lebih cepat dengan gejala yang agak berbeda.
Untuk itu, identifikasi penyakit Huntington ini jika lebih cepat diketahui maka akan membantu pemberian penanganan yang tepat sesegera mungkin. Simak berikut gejala hingga pencegahannya.
Penyakit Huntington umumnya memiliki gejala yang berbeda beda pada masing masing orang. Gejala Huntington tertentu dapat terlihat dominan dengan efek yang lebih besar pada satu orang, namun dapat terjadi sebaliknya pada orang lain.
Gejala Huntington dapat berupa gangguan gerakan, kognitif dan kejiwaan sebagai berikut:
1. Gangguan Pergerakan
Gangguan gerakan yang terjadi diketahui dapat mencakup masalah gerakan tak sadar dan gangguan gerakan sukarela, seperti:
2. Gangguan Kognitif
Gangguan kognitif yang sebagai gejala penyakit Huntington meliputi:
3. Gangguan Kejiwaan
Gangguan kejiwaan yang menjadi gejala penyakit Huntington antara lain :
Penyakit Huntington dapat disebabkan oleh cacat pada satu gen yang dianggap sebagai gangguan dominan autosomal. Dalam hal ini, satu salinan gen abnormal sudah cukup untuk menyebabkan penyakit Huntington.
Jika kondisi cacat pada satu gen ini dimiliki oleh salah satu orang maka anaknya akan memiliki peluang 50 persen untuk mewarisinya. Artinya, anak dapat memperoleh penyakit Huntington dari orang tuanya.
Penyakit Huntington ini disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeda dari banyak mutasi lainnya. Di mana, substitusi atau bagian yang hilang dalam gen tidak ada namun terdapat kesalahan penyalinan.
Berikut ini merupakan beberapa komplikasi yang dapat terjadi akibat penyakit Huntington:
Penyakit Huntington mempengaruhi kemampuan fungsional seseorang hingga secara bertahap memburuk seiring waktu dengan perkembangan dan durasi penyakit bervariasi.
Risiko komplikasi berupa kematian seringkali sekitar terjadi 10 hingga 30 tahun dari dimulainya gejala penyakit Huntington.
Sedangkan penyakit juvenile Huntington lebih parah, di mana dapat menyebabkan kematian dalam 10 tahun setelah gejala berkembang.
Penyakit Huntington diketahui dapat menyebabkan komplikasi berupa depresi klinis yang meningkatkan risiko bunuh diri. Risiko bunuh diri ini bahkan telah lebih besar kemungkinannya terjadi bahkan sebelum diagnosis dibuat.
Selain itu, risiko bunuh diri juga tinggi pada tahap pertengahan penyakit ketika seseorang mulai kehilangan kemandirian. Mengingat, seorang penderita Huntington pada tahap ini tidak dapat lepas dari pertolongan orang lain untuk menjalani semua aktivitas kehidupannya.
Penyakit Huntington ini dapat menimbulkan komplikasi berupa kehilangan kesadaran akan keluarga dan teman, di mana beberapa diantara penderitanya tidak dapat mengenali anggota keluarganya sendiri.
Jika mengalami gangguan gerakan, keadaan emosi, atau kemampuan mental maka sangat disarankan untuk segera memeriksakan diri ke dokter.
Mengingat, gejala penyakit Huntington dapat disebabkan oleh sejumlah kondisi berbeda sehingga semakin cepat ke dokter maka semakin cepat untuk mendapatkan diagnosis yang cepat dan menyeluruh.
Diagnosis penyakit Huntington ini umumnya akan dilakukan dengan memeriksa riwayat keluarga dengan bantuan berbagai pengujian klinis dan laboratorium yang dapat dilakukan untuk membantu dalam mendiagnosis termasuk:
1. Tes Neurologis
Tes neurologis yang dilakukan untuk mendiagnosis penyakit H antara lain:
2. Fungsi Otak dan Tes Pencitraan
Dalam hal ini, jika pasien pernah mengalami kejang maka mungkin memerlukan electroencephalogram (EEG) untuk mengukur aktivitas listrik di otaknya. Dan untuk tes pencitraan otak, dapat digunakan untuk mendeteksi perubahan fisik di otak pasien.
3. Pemindaian Magnetic Resonance Imaging (MRI)
Dalam diagnosis penyakit Huntington ini juga dapat digunakan pemindaian MRI untuk merekam gambar otak dengan detail tingkat tinggi
4. Pemindaian Tomografi Komputer
Pemindaian tomografi komputer dapat digunakan juga dalam membantu diagnosis penyakit Huntington, di mana pemindaian dilakukan dengan menggabungkan beberapa sinar-X untuk menghasilkan gambar penampang otak
5. Tes Psikiatri
Tes psikiatri dalam membantu diagnosis penyakit Huntington tujuannya untuk memeriksa keterampilan koping, keadaan emosional, dan pola perilaku. Dengan kata lain, seorang psikiater dalam hal ini juga akan mencari tanda-tanda adanya gangguan berpikir.
6. Tes Penyalahgunaan Zat atau Obat-Obatan
Tes penyalahgunaan zat diketahui dapat membantu untuk mengetahui apakah obat-obatan dapat menjelaskan gejala
7. Pengujian Genetik
Tes genetik merupakan tes yang dapat secara pasti mendiagnosis penyakit Huntington yang merupakan penyakit akibat gangguan genetik.
Pengobatan yang dilakukan untuk penyakit Huntington ini cenderung pada pengontrolan gejala yang ditimbulkan seperti:
1. Konsumsi Obat Tetrabenazine
Konsumsi tetrabenazine ini dapat digunakan untuk mengobati atau mengontrol gejala penyakit Huntington berupa:
Namun, obat ini tidak dapat diberikan kepada penderita Huntington yang mengalami depresi atau memiliki pikiran untuk bunuh diri. Mengingat, terdapat efek samping berupa depresi dan pikiran atau tindakan bunuh diri
2. Konsumsi Obat Untuk Mengontrol Gerakan
Berikut ini merupakan beberapa obat yang dapat digunakan untuk mengontrol gangguan gerakan, ledakan, dan halusinasi akibat penyakit Huntington:
Namun, obat-obatan ini diketahui juga memiliki efek simpang termasuk sedasi, kaku, dan kaku.
3. Konsumsi Obat Untuk Mengontrol Gejala Depresi
Berikut ini merupakan beberapa obat-obatan yang dapat digunakan untuk mengontrol gejala depresi termasuk obsesif-kompulsif:
4. Terapi Berbicara
Terapi bicara dapat digunakan untuk dapat membantu penderita penyakit Huntington menemukan cara untuk mengekspresikan kata dan frasa dan berkomunikasi dengan lebih efektif.
5. Terapi Fisik Dan Okupasi
Terapis fisik dan okupasi dapat digunakan untuk membantu penderita penyakit Huntington:
Pencegahan yang dapat dilakukan untuk mencegah penyakit Huntington yaitu dengan mengidentifikasi riwayat keluarga. Jika seseorang memiliki riwayat keluarga yang diketahui menderita penyakit Huntington maka pengujian genetik dan keluarga berencana mungkin dapat dipertimbangkan dan dikonsultasikan dengan konselor genetik.
Dalam hal ini, konselor genetik dapat membantu:
Dalam hal metode fertilisasi in vitro ini juga dilakukan dengan tambahan berupa diagnosis genetik pra-implantasi. Di mana, gambaran singkat prosesnya antara lain: