Thalasemia merupakan penyakit pada sistem peredaran darah yang mengalami kelainan yang di sebabkan oleh faktor genetika yang dapat mengakibatkan sel darah merah atau biasa disebut dengan hemoglobin tidak dapat berfungsi secara normal. Hal ini di karenakan produksi hemaglobin dalam tubuh mengalami mutasi dan gangguan yang dapat berdampak kepada penyakit anemia, pembengkakan organ limpa hingga dapat membawa kepada kematian jika penyakit thalassemia ini sudah masuk ke dalam golongan yang berat.
Thalasemia menyebabkan sel darah merah atau hemoglobin yang di miliki seseorang dalam tubuhnya cenderung memiliki masa yang lebih singkat atau dengan kata lain waktu kerusakan pada hemoglobin lebih cepat di bandingkan dengan hemoglobin pada umumnya.
Di Indonesia di perkirankan penderita Thalassemia ini berkisar pada 6% -10% dari populasi manusia saat ini. Perlu di ketahui juga bahwa penyakit Thalasemia ini sendiri dapat menyerang seseorang sejak masih anak- anak dan dapat di tularkan sama seprti hemofilia yakni di tularkan melalui garis keturunan.
Hemoglobin atau sel darah merah adalah salah satu protein yang di dalamnya terdapat banyak zat besi dan berfungsi sebagai alat pengangkut oksigen dan nutrisi lainnya yang di butuhkan tubuh ke semua jaringan otot yang berasal dari paru – paru ke seluruh tubuh. Dan fungsi dari sel darah merah ini ialah mengangkat sisa karbondioksida atau CO2 yang tak di perlukan oleh tubuh kembali menuju paru – paru untuk di keluarkan kembali. Hemablobin terdiri dari globin, apoprotein dan zat lainnya. Thalassemia sendiri dapat terjadi akibat suatu mutasi gen protein yang terkandung dalam hemoglobin sehingga munculnya penyakit turunan yang di sebut dengan hemoglobinopati yaitu thalassemia.
Thalassemia sendiri pertama kali di temukan di daerah laut tengah yang mana di temukan oleh seorang dokter berkebangsaan Amerika bernama Thomas B. Cooley pada tahun 1925. Ia menemukan sejumlah anak – anak yang mengalami pembesaran limpa dan anemia setelah anak tersebut berumur lebih dari satu tahun.
Thalassemia berasal dari kata yunani yakni talassa yang memiliki arti laut. Thalassemia tidak hanya terdapat di laut tengah tetapi juga terdapat di daerah asia tenggar sebelum akhirnya di temukan pada tahun 1925.
Adapun beberapa gejala thalasemia yang dapat di lihat secara langsung dari orang yang memiliki Thalassemia yaitu :
Sesak nafas merupakan suatu kondisi dimana seseorang mengalami kesulitan dalam bernafas atau suatu kondisi dimana asupan oksigen yang di butuhkan tak dapat terpenuhi. Sesak nafas yang berkelanjutan biasanya dapat membawa seseorang ke penyakit yang lebih serius seperti asma. Sebenarnya banyak faktor yang dapat menimbulkan terjadinya sesak nafas pada seseorang, seperti pilek, alergi, asma, anemia, sinusitis, tuberkolosis, gejala darah rendah, patah tulang rusuk, keracunan, kanker paru-paru dan masih banyak faktor pemicu lainnya. Jika seseorang memiliki thalasemia maka ada besar kemungkinan orang tersebut dapat merasakan sesak nafas setiap waktu walaupun tak sedang dalam kondisi yang sakit atau habis melakukan aktivitas yang berat lainnya seperti olahraga. Hal ini dapat terjadi karena asupan oksigen yang di butuhkan oleh tubuh tak dapat memenuhi jumlah yang seharusnya hal ini di sebabkan karena kekurangan sel darah merah yang seharusnya dapat memenuhi dan mengangkut oksigen ke seluruh tubuh dan otak.
Kulit yang pucat biasanya cenderung di miliki oleh orang yang sedang sakit atau sedang tidak sehat seperti biasanya. Jika seseorang memiliki penyakit thalasemia maka ciri – ciri yang dapat terlihat dari tubuhnya adalah warna kulit yang pucat tak seperti orang kebanyakan. Di ketahui bahwa tubuh memiliki banyak pembuluh darah yang mengalir keseluruh tubuh dan pembuluh darah juga banyak di temukan di bawah permukaan kulit. Seorang thalasemia cenderung memiliki kadar darah rendah yang tak sebanyak orang lain pada umumnya sehingga darah yang mengalir dalam pembuluh darah juga tak sebanyak pada normalnya sehingga menyebabkan warna kulit tak secerah biasanya cenderung ke warna yang lebih pucat dan hal ini di perlukan cara mangatasi darah rendah yang dapat membantu mengembalikan warna kulit seperti semula.
Latergi merupakan proses penurunan kesadaran dan pemusatan perhatian dengan ciri – ciri mudah megantuk dan ketika sudah terlelap tidur akan susah untuk di bangunkan. Pada saat latergi terjadi, seseorang akan mengalami kebingungan yang di sertai dengan mengingau tetapi masih mampu untuk berkomunikasi sedikit. Latergi sendiri menurut Kamus Besar Bahasa Indonesia merupakan keadaan badan yang lemah serta tidak ada dorongan untuk melakukan kegiatan di sertai rasa kantuk yang besar. Latergi ini juga di pengaruhi oleh kinerja otak yang tak maksimal akibat kekurangan asupan oksigen yang di butuhkan, karena sedikitnya sel darah merah yang mampu mengangkut oksigen dari paru – paru menyebabkan otak tak mampu bekerja secara normal.
Tubuh manusia di gerakan oleh jaringan – jaringan yang membentuk otot, untuk dapat menggerakan otot tubuh memerlukan energi berupa nutrisi yang terkandung dalam zat – zat yang masuk ke dalam tubuh berupa makanan dan juga membutuhkan oksigen untuk membantu memperlancar kinerja otot itu sendiri. Jika seorang thalasemia tidak memiliki banyak sel darah merah yang dapat mengangkut itu semua dari organ ke jaringan – jaringan otot akibat sel darah merah itu sendiri mudah rusak maka jaringan – jaringan otot tidak akan memiliki sumber tenaga untuk bekerja secara optimal akibat kurang nya pasokan oksigen dan nutrisi yang di perlukannya. Hal inilah yang menyebabkan tubuh seorang thalasemia mengalami kelelehan dengan mudah. Perlu di ketahui juga jika sel darah merah berkurang maka pengangkutan karbondioksida yang tak di butuhkan oleh tubuh akan sulit di keluarkan jika hal ini terjadi sebaiknya mengkonsumsi obat penambah darah agar dapat teratasi gejala thalasemia ini.
Ketika seseorang yang mengalami penyakit thalasemia sedang melakukan aktivitas berat seperti berlari maka detak jantung yang ia miliki akan berdetak lebih cepat. Hal ini karena jantung berusaha memompa banyak darah baik dalam peredaran darah kecil dan peredaran darah besar yang mencakup semua tubuh. Ketika berlari tubuh akan lebih membutuhkan banyak asupan oksigen agar jaringan – jaringan atot dapat mengerakan tubuh untuk berlari sehingga kinerja otot juga mengalami percepatan untuk menerima oksigen dan nutrisi lainnya dari sel darah merah. Oleh karena itu jantung harus mampu untuk mempercepat jalannya sel darah merah ke jaringan otot. Seorang thalasemia diketahui mempunyai darah yang cepat rusak sehingga jumlah darah yang di miliki nya kurang dari jumlah orang pada normalnya hal ini juga memenagruhi fungsi jantung untuk berdetak lebih cepat.
Biasanya sakit kepala dapat terjadi kapan saja dan di sebabkan oleh beberapa faktor seperti di pengaruhi oleh perubahan hormon ataupun karena gangguan akibat cedera pada bagian otak. Ternyata sakit kepala juga dapat terjadi pada seorang thalasemia, sakit kepala yang di alaminya tak lain di sebabkan oleh kurangnya pasokan oksigen ke otak. Seperti yang kita ketahui jika otak tak mendapatkan asupan oksigen yang cukup maka fungsi dari otak tak akan berjalan maksimal seperti biasa dan mengakibatkan beberapa gangguan salah satunya adalah sakit kepala. Sel darah merah tak mampu untuk mengangkut cukup oksigen ke otak akibat kurangnya sel darah merah yang banyak rusak dan mati sebelum waktunya.
Kondisi thalasemia juga dapat mengakibatkan penyakit lainnya yakni anemia. Anemia juga merupakan kondisi dimana kurangnya jumlah sel darah merah dalam pembuluh darah. Ciri – ciri seseorang mengalami anemia ialah kondisi tubuh yang mudah letih ketika melakukan aktivitas fisik dan mental, memiliki nafas yang pendek, pusing, tidak nafsu makan, dan wajah terlihat pucat. Pada umunya anemia juga dapat di sebabkan oleh pendarahan hebat yang terjadi pada tubuh ataupun pasca operasi akibat darh yang keluar berlebih. Dengan berkurangnya sel darah merah dalam tubuh maka tubuh akan kekurangan zat besi, vitamin B12, asam folat dan vitamin C yang sangat di butuhkan oleh tubuh dan menjadi penyebab darah rendah.
Penyakit kuning merupakan kondisi dimana warna kulit yang menguning dan tak hanya kulit saja tetapi bagian putih bola mata juga akan berubah menjadi kuning. Biliburin dapat terbentuk saat hemoglobin atau sel darah merah terburai karena proses pembaharuan sel darah merah yang rusak atau tak dapat di gunakan lagi. Saat biliruan terbentuk, kemudian zat ini masuk ke pembuluh darah agar dapat di angkut menuju ke hati. Fungsi hati di sini selanjutnya ialah mencampurkan biliruan dengan empedu, campuran ini selanjutnya akan di bawa ke saluran pencernaan agar selanjutnya dapat di buang keluar tubuh bersama urin dan fases. Karena seorang thalasemia memiliki darah yang mudah rusak maka proses pembentukan biliruan akan memiliki frekuensi yang lebih cepat dan menghasilkan biliruan semakin banyak tertumpuk di kulit akibat ketidakmampuan sel darah merah untuk mengangkutnya ke organ hati sehingga menyebabkan warna kulit pada permukaan kulit dan bagian lainnya.
Limpa merupakan sebuah organ kecil yang terletak tepat di bawah tulang rusuk bagian sebelah kiri. Fungsi dari limpa ini sendiri yaitu mengeluarkan dan menghancurkan sel darah merah yang tela rusak dan mati serta memiliki fungsi untuk mempunyai peran penting untuk mencegah infeksi dengan menghasilkan sel – sel darah putih dan bertindak sebagai pertahanan pertama dalam melawan patogen yang menyerang. Limpa dapat membesar akibat banyaknya sel darah merah yang mati akibat dampak dari thalasemia sehingga limpa menampung banyak sel darah tersebut di luar dari kapasitas normal nya. Limpa yang membesar memang tak di ikutu dangan gejala yang terlalu signifikan namun beberapa gejala dapat di perhatikan jika limpa membesar seperti sakit atau bagian kiri bawah tulang rusuk terasa penuh, mengalami anemia, mudah kelelahan dan mudah terjadi infeksi dan pendarahan.
Seperti yang di jelaskan sebelumnya jika sel darah merah yang telah di proses oleh organ hati dan limpa seterusnya akan di bawa ke saluran pencernaan agar selanjutnya di bawa keluar dari tubuh melalui urin dan fases. Akibat dengan banyaknya jumlah sel darah merah yang mati akibat thalasemia menyebakan organ hati dan limpa menghasilkan lebih banyak zat yang harus di keluarkan oleh tubuh melalui urin dan fases sehingga dengan demikian hal ini akan memengaruhi warna urin yang cenderung lebih gelap.