Dewasa ini penyakit semakin berkembang dari hari ke hari. Pertambahan penduduk yang semakin meningkat, teknologi yang semakin berkembang, serta permasalahan yang semakin kompleks adalah satu dari banyaknya faktor-faktor yang memungkinkan jenis penyakit menjadi lebih beragam. Hemofilia adalah salah satu penyakit yang sudah tidak asing lagi di masyarakat. Setiap tanggal 17 April diperingati sebagai Hari Hemofilia Sedunia atau World Hemophilia Day. Pada hari itu orang-orang di seluruh dunia akan menggalang dana guna penelitian serta keperluan yang lainnya. Adanya peringatan tersebut digagas oleh satu organisasi non profit bernama The World Federation of Hemophilia (WFH). Adapun waktunya diambil dari hari lahir pendiri lembaga tersebut, Frank Schnabel.
Penyebab Hemofilia
Hemofilia sudah bisa diprediksi ketika masih janin di dalam kandungan seseorang. Terhitung 70 % hemofilia disebabkan faktor genetik. Cara agar dapat mengetahuinya adalah dengan melakukan screening test. Cara lainnya adalah dengan melakukan pemeriksaan komprehensif begitu ditemukan tanda-tanda hemofilia dalam keluarga, seperti adanya perdarahan spontan baik eksternal maupun internal, adanya perdarahan massif saat terkena luka kecil, atau sangat mudah memar sejak periode tertentu. Hal ini kemudian dilanjutkan dengan skrining laboratorium agar mengetahui fungsi homeostatis atau ada tidaknya kelainan pada perdarahan.
Gejala Hemofilia
Ada banyak gejala-gejala seseorang yang menderita penyakit ini. Gejala-gejalanya beragam dan ada baiknya anda memperhatikan hal-hal tersebut agar orang terdekat anda yang terkena penyakit ini bisa segera mendapatkan penanganan segera sehingga tidak menimbulkan hal-hal yang tidak diinginkan. Semakin mengetahui gejala-gejalanya lebih dini semakin baik pula anda bisa mencegah penderita untuk memasuki tahap yang lebih serius atau berbahaya. Berikut akan dijelaskan 10 gejala penyakit hemofilia yang wajib diketahui:
Pada proses pembekuan darah, darah akan membentuk sebuah bekuan darah (clot). Hal ini diperlukan untuk menjaga homeostatis apabila terjadi perdarahan yang disebabkan oleh trauma terhadap pembuluh darah ataupun jaringan yang ada di sekitar pembuluh darah. Proses ini terbagi menjadi dua jalur pembekuan yaitu ekstrinsik dan instrinsik. Jalur ekstrinsik terjadi di saat adanya kerusakan jaringan di pembuluh darah, sedangkan jalur instrinsik terjadi akibat kerusakan jaringan di pembuluh darah. Baik jalur ekstrinsik maupun instrinsik bekerja bersama guna menjaga homeostatis. Itulah yang terjadi ketika seseorang mengalami hemofilia. Dalam darah terdapat protein yang dikenal dengan faktor pembekuan darah, fungsinya guna membantu menghentikan perdarahan. Semakin sedikit jumlah faktor semakin besar perdarhan akan terjadi. Hemofilia B merupakan salah satu jenis hemofilia. Penyakit yang kerap disebut juga dengan Christmas disease ini terjadi karena kekurangan faktor IX protein darah sehingga pembekuan darah menjadi bermasalah. Hemofilia B jarang terjadi, hanya sekitar 1 di antara 50.000 orang. Sering juga disebut dengan
Hal ini tentunya terjadi pada wanita yang mengalami menstruasi. Termasuk juga ke dalam hemofilia ringan, jadi penderita akan mengalami masalah perdarahan dalam situasi atau kondisi tertentu. Dalam kasus ini wanita penderita hemofilia akan mengalami perdarahan yang lebih banyak dibandingkan wanita normal pada saat terjadi siklus bulanan mereka (menstruasi). Salah satu jenis penyakit ini yaitu Hemofilia A. Pada wanita seringnya hanya sebagai pembawa sifat atau karier. Wanita penderita ini disebabkan karena ayahnya penderita atau bisa juga ibunya yang karier. Hemofilia tipe ini terjadi kira-kira 1 di antara 10.000 orang.
Lebam ialah kulit yang berwarna kebiruan, artinya di bawah kulit terjadi pendarahan. Contohnya yang kerap terjadi di sendi atau otot. Jika bukan penderita hemofilia, bisa juga terjadi lebam, namun dalam beberapa hari akan hilang dengan sendirinya. Namun apabila lebam-lebam tersebut meliputi area tubuh yang lebih luas, bisa juga dibarengi dengan bengkak sekitarnya. Hal ini disebabkan adanya penumpukan darah di area tersebut atau biasa juga dikenal dengan hematoma. Jika itu terjadi maka besar kemungkinan itu ialah gejala hemofilia. Jika terjadi demikian maka segeralah periksa ke dokter.
Seperti perdarahan berlebihan setelah cedera, luka, atau operasi, perdarahan yang tidak biasa setelah melewati proses vaksinasi, dan adanya darah yang bercampur dengan feses atau urin. Secara makna, Hemofilia terdiri dari 2 rangkaian kata dalam bahasa Yunani Kuno, yaitu philia dan haima. Philia artinya kasih sayang atau cinta sedangkan haima artinya darah. Secara medis, Hemofila merupakan kelainan pembekuan darah yang berjenis sex-linked serta autosomal resesif, dibarengi juga dengan masalah kelainan pembekuan serta perdarahan, yang mana bisa terjadi berupa perdarahan spontan atau tidak adanya penyebab trauma yang jelas. Contoh lainnya yaitu perdarahan setelah disunat (proses operasi mengangkat tudung kulit, disebut kulup, menutupi bagian kepala penis).
Jika hal ini terjadi maka sebaiknya segera larikan ke Emergency Room dan dilakukan CT-scan/MRI kepala agar segera mendapatkan penanganan. Perlu diketahui bahwa pengobatan untuk penyakit ini masih belum ditemukan. Namun penderitanya tetap bisa hidup normal selama dapat menghindari semua hal yang dapat memicu perdarahan serta selama dilakukannya penanganan gejala yang baik.
Mimisan yang terjadi secara berulang-ulang dan tidak wajar. Kadang pula secara spontan atau tiba-tiba. Jika hal ini terjadi maka yang harus dilakukan adalah pemeriksaan lebih lanjut ke dokter. Apabila hanya mimisan biasa atau tidak berulang-ulang maka tidak perlu dilakukan penanganan khusus. Adapun ketika butuh penanganan pertama dapat dilakukan dengan metode RICE. Yaitu Rest atau diistirahatkan, Ice atau dikompres dengan es agar mengurangi nyeri, Compression atau ditekan lalu kemudian dibebat agar dapat mengurangi perdarhan, serta Elevation atau diposisikan lebih tinggi dari dada.
Perdarahan pada mulut masuk dalam kategori Moderate bleeding episodes. Perlu dilakukan penilaian terhadap darah, pemberian faktor pembekuan, serta dilakukan pengulangan faktor apabila dalam jangka waktu 24 jam tidak kunjung membaik. Selain itu perdarahan juga dapat merambah hingga gusi, serta perdarahan yang sangat susah dihentikan ketika kehilangan gigi.
Apabila perdarahan sudah masuk dalam tahap serius maka diperlukan penanganan darurat serta harus cepat ditangani sehingga tidak berlarut-larut atau jika tidak akan menimbulkan hal yang lebih buruk yaitu kematian. Untuk menghentikan perdarahan dokter biasanya akan memberi suntikan desmepressin atau octocog alfa, bisa juga diberi suntikan nonacog alfa.
Hal ini terjadi pada bagian persendian dalam tubuh seperti pergelangan kaki, siku, serta lutut. Akan ada pembengkakan di ketiga bagian tubuh tersebut yang diakibatkan karena penderita melakukan aktivitas yang berat. Di lokasi perdarahan juga akan terasa seperti panas serta kesemutan, bengkak, dan juga nyeri yang hebat. Jika terjadi pada anak-anak, biasanya dapat dilihat ketika mereka mulai berjalan atau merangkak kemudian ditemukan perdarahan dalam sendi-sendi mereka. Ada kerusakann sendi yang berdampak perusakan pada tulang rawan serta synovium (lapisan tipis dalam sendi) atau jaringan halus sendi.
Ini adalah gejala yang paling berbahaya karena dapat membahayakan nyawa penderitanya. Otak merupakan bagian tubuh yang vital dan ketika terjadi sesuatu maka akan berpengaruh ke bagian tubuh lainnya, otak juga adalah pusat pengendali seluruh tubuh.